Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní přírodní anamnéza pacientů s myotubulární myopatií a jinými centronukleárními myopatiemi (NatHis-CNM)

1. března 2023 aktualizováno: Institut de Myologie, France

Prospektivní longitudinální studie přirozené historie a funkčního stavu pacientů s myotubulární myopatií a jinými centronukleárními myopatiemi

Jedná se o dvouleté rozšíření prospektivní a longitudinální studie přirozené anamnézy a funkčního stavu pacientů s myotubulární myopatií a jinou centronukleární (CNM) sponzorovanou společností Dynacure, včetně deseti dalších dětských pacientů s mutací v genech MTM1 nebo DNM2. pacienti jsou plánováni k zařazení do jednoho roku, což vede k očekávanému celkovému počtu 70 pacientů sledovaných alespoň po dobu 1 roku. Data ze studie budou použita k charakterizaci průběhu onemocnění CNM a určení, která výsledná opatření budou nejlepší pro posouzení účinnosti potenciálních terapií.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
60

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Belgie
      • Liège, Belgie, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Francie
      • Bron, Francie, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Francie, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Francie, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Francie, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Francie, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Francie, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Francie, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Itálie
      • Roma, Itálie, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Německo
      • Essen, Německo, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Španělsko
      • Cadiz, Španělsko, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Zúčastnit se mohou pacienti jakéhokoli věku (včetně novorozenců).
  • Pacienti starší 18 let a rodiče/zákonní zástupci pacientů mladších 18 let musí před účastí ve studii poskytnout písemný informovaný souhlas a informovaný souhlas bude získán od nezletilých ve věku alespoň 7 let když to vyžaduje nařízení.
  • Myotubulární centronukleární myopatie (MTMCNM) vyplývající z mutace v genu MTM1, DNM2 nebo BIN1
  • Muž nebo symptomatická žena. Symptomatická žena bude definována hodnocením motorických funkcí pomocí měření motorických funkcí (MFM) nebo North Star Ambulatory Assessment (NSAA) pod 80 % celkového skóre.
  • Ochotný a schopný dodržet všechny protokolární požadavky a postupy.
  • Pouze ve Francii: Přidružený nebo oprávněný z kategorie sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Jiné onemocnění, které může významně interferovat s hodnocením MTM CNM a zjevně s onemocněním nesouvisí
  • V současné době zařazen do léčebné studie; nebo léčba experimentální terapií jinou než pyridostigmin
  • Pro ženy: těhotenství nebo současné kojení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna skóre MFM od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Funkce motoru Měřítko. Celkové skóre testu se může pohybovat od 0, pokud subjekt nemůže provést žádnou z položek, do 100, pokud jsou všechny položky plně splněny.
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Změna skóre CHOP-INTEND od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Dětská nemocnice ve Filadelfii kojenecký test neuromuskulárních poruch
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Upravená změna Hammersmithova skóre od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Upravená Hammersmith funkční motorová stupnice. Celkové skóre testu se může pohybovat od 0, pokud subjekt nemůže provést žádnou z položek, do 40, pokud jsou všechny položky plně splněny
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Změna skóre Moviplate od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Skóre Moviplate
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Změna 6MWD od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
6 minut chůze
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Změna síly úchopu od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
MyoGrip
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Změna síly sevření od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
MyoPinch
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Vynucená změna vitální kapacity od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Peak Cough Flow změna od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Změna maximálního inspiračního tlaku od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Změna maximálního exspiračního tlaku od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Institut de Myologie, France

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Dynacure

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
28. května 2017

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. září 2021

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. září 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
14. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. listopadu 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
22. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. března 2023

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • NatHis-CNM

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení