Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywne badanie historii naturalnej pacjentów z miopatią miotubularną i innymi miopatiami centrojądrowymi (NatHis-CNM)

1 marca 2023 zaktualizowane przez: Institut de Myologie, France

Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z miopatią miotubularną i innymi miopatiami centrojądrowymi

Jest to przedłużenie o 2 lata prospektywnego i podłużnego badania historii naturalnej i stanu czynnościowego pacjentów z miopatią miotubularną i inną miopatią centrojądrową (CNM) sponsorowanego przez firmę Dynacure, w tym dziesięciu dodatkowych pacjentów pediatrycznych z mutacją w genach MTM1 lub DNM2). planuje się włączenie pacjentów w ciągu jednego roku, co daje oczekiwaną całkowitą liczbę 70 pacjentów obserwowanych przez co najmniej 1 rok. Dane z badania zostaną wykorzystane do scharakteryzowania przebiegu choroby CNM i określenia, które miary wyników będą najlepsze do oceny skuteczności potencjalnych terapii.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
60

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Liège, Belgia, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Francja
      • Bron, Francja, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Francja, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Francja, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Francja, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Francja, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Francja, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Francja, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Hiszpania
      • Cadiz, Hiszpania, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Niemcy
      • Essen, Niemcy, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Włochy
      • Roma, Włochy, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • W badaniu mogą brać udział pacjenci w każdym wieku (w tym noworodki).
  • Pacjenci w wieku powyżej 18 lat i rodzice/opiekunowie prawni pacjentów w wieku < 18 lat muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę przed udziałem w badaniu, a świadoma zgoda zostanie uzyskana od osób nieletnich w wieku co najmniej 7 lat gdy wymagają tego przepisy.
  • Miopatia miotubularna centrojądrowa (MTMCNM) wynikająca z mutacji w genie MTM1, DNM2 lub BIN1
  • Samiec lub objawowa samica. Kobieta z objawami zostanie zdefiniowana na podstawie oceny funkcji motorycznych metodą Motor Function Measure (MFM) lub North Star Ambulatory Assessment (NSAA) poniżej 80% całkowitego wyniku.
  • Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich wymagań i procedur protokołu.
  • Tylko we Francji: Zrzeszony lub beneficjent kategorii zabezpieczenia społecznego

Kryteria wyłączenia:

  • Inna choroba, która może znacząco zakłócać ocenę MTM CNM i wyraźnie nie jest związana z chorobą
  • Obecnie uczestniczy w badaniu dotyczącym leczenia; lub leczenie eksperymentalną terapią inną niż pirydostygmina
  • Dla kobiet: ciąża lub obecne karmienie piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyniku MFM od wartości początkowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Skala pomiaru funkcji silnika. Całkowity wynik testu może wahać się od 0, jeśli badany nie może wykonać żadnego z elementów, do 100, jeśli wszystkie elementy zostały w pełni osiągnięte.
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Zmiana wyniku CHOP-INTEND od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Szpital Dziecięcy w Filadelfii Test dla niemowląt z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Zmodyfikowano zmianę wyniku Hammersmitha w stosunku do wartości początkowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Zmodyfikowana funkcjonalna skala motoryczna Hammersmitha. Całkowity wynik testu może wahać się od 0, jeśli badany nie może wykonać żadnego z elementów, do 40, jeśli wszystkie elementy zostały w pełni osiągnięte
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Zmiana wyniku Moviplate od wartości początkowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Wynik Moviplate
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
6MWD zmiana od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
6 minut pieszo
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Zmiana siły chwytu od linii podstawowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
MyoGrip
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Zmiana siły szczypania od linii podstawowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
MyoPinch
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Wymuszona zmiana pojemności życiowej od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Szczytowa zmiana przepływu kaszlowego od linii bazowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Maksymalna zmiana ciśnienia wdechowego od linii bazowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Maksymalna zmiana ciśnienia wydechowego od linii bazowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Institut de Myologie, France

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Dynacure

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
28 maja 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 września 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 września 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
14 listopada 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 listopada 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
22 listopada 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
2 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 marca 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • NatHis-CNM

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami