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Studio prospettico sulla storia naturale di pazienti con miopatia miotubulare e altre miopatie centronucleari (NatHis-CNM)

1 marzo 2023 aggiornato da: Institut de Myologie, France

Studio prospettico longitudinale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con miopatia miotubulare e altre miopatie centronucleari

Questa è l'estensione di 2 anni dello studio prospettico e longitudinale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con miopatia miotubulare e altro centronucleare (CNM) sponsorizzato da Dynacure che include altri dieci pazienti pediatrici con mutazione nei geni MTM1 o DNM2). è previsto che i pazienti vengano arruolati in un anno, portando a un numero totale previsto di 70 pazienti seguiti per almeno un anno. I dati dello studio saranno utilizzati per caratterizzare il decorso della malattia del CNM e determinare quali misure di esito saranno le migliori per valutare l'efficacia delle potenziali terapie.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
60

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Liège, Belgio, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Francia
      • Bron, Francia, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Francia, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Francia, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Francia, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Francia, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Francia, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Germania
      • Essen, Germania, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Italia
      • Roma, Italia, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spagna
      • Cadiz, Spagna, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Possono partecipare pazienti di qualsiasi età (neonati inclusi).
  • I pazienti di età superiore ai 18 anni e i genitori/i tutori legali dei pazienti di età inferiore ai 18 anni devono fornire il consenso informato scritto prima di partecipare allo studio e il consenso informato sarà ottenuto dai minori di almeno 7 anni di età quando richiesto dal regolamento.
  • Miopatia centronucleare miotubulare (MTMCNM) risultante da una mutazione nel gene MTM1, DNM2 o BIN1
  • Maschio o femmina sintomatica. Una donna sintomatica sarà definita dalla valutazione della funzione motoria mediante Motor Function Measure (MFM) o North Star Ambulator Assessment (NSAA) al di sotto dell'80% del punteggio totale.
  • Disposto e in grado di rispettare tutti i requisiti e le procedure del protocollo.
  • Solo in Francia: affiliato o beneficiario di una categoria di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Altra malattia che può interferire in modo significativo con la valutazione del MTM CNM e chiaramente non è correlata alla malattia
  • Attualmente arruolato in uno studio di trattamento; o trattamento con una terapia sperimentale diversa dalla piridostigmina
  • Per le donne: gravidanza o allattamento in corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del punteggio MFM rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Motore Funzione Misura scala. Il punteggio totale del test può variare da 0 se il soggetto non è in grado di eseguire nessuno degli elementi a 100 se tutti gli elementi sono stati pienamente raggiunti.
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Modifica del punteggio CHOP-INTEND rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Ospedale pediatrico di Filadelfia Infant Test di disturbi neuromuscolari
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Modifica del punteggio Hammersmith rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Scala motoria funzionale Hammersmith modificata. Il punteggio totale del test può variare da 0 se il soggetto non è in grado di eseguire nessuno degli elementi a 40 se tutti gli elementi sono pienamente raggiunti
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Modifica del punteggio Moviplate rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Punteggio Moviplate
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Variazione 6MWD rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
6 minuti a piedi
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Variazione della forza di presa rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
MyoGrip
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Modifica della forza del pizzicotto rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Mio pizzico
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Modifica forzata della capacità vitale rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Variazione del flusso di picco della tosse rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Variazione massima della pressione inspiratoria rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Variazione massima della pressione espiratoria rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Institut de Myologie, France

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Dynacure

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
28 maggio 2017

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 settembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 settembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
14 novembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 novembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
22 novembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
2 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 marzo 2023

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • NatHis-CNM

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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