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Prospektive Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit myotubulärer Myopathie und anderen zentronuklearen Myopathien (NatHis-CNM)

1. März 2023 aktualisiert von: Institut de Myologie, France

Prospektive Längsschnittstudie des natürlichen Verlaufs und des funktionellen Status von Patienten mit myotubulärer Myopathie und anderen zentronukleären Myopathien

Dies ist die 2-jährige Verlängerung der prospektiven Längsschnittstudie zum natürlichen Verlauf und Funktionsstatus von Patienten mit myotubulärer Myopathie und anderen zentronukleären (CNM), die von Dynacure gesponsert wurde, einschließlich zehn zusätzlicher pädiatrischer Patienten mit Mutationen in den MTM1- oder DNM2-Genen). Die Patienten sollen in einem Jahr aufgenommen werden, was zu einer erwarteten Gesamtzahl von 70 Patienten führt, die mindestens über einen Zeitraum von einem Jahr beobachtet werden. Die Daten aus der Studie werden verwendet, um den Krankheitsverlauf von CNM zu charakterisieren und zu bestimmen, welche Ergebnismessungen am besten geeignet sind, um die Wirksamkeit potenzieller Therapien zu beurteilen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
60

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Belgien
      • Liège, Belgien, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Deutschland
      • Essen, Deutschland, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Frankreich, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Frankreich, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Frankreich, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Frankreich, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italien
      • Roma, Italien, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spanien
      • Cadiz, Spanien, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Teilnehmen können Patienten jeden Alters (auch Neugeborene).
  • Patienten über 18 Jahren und Eltern/Erziehungsberechtigte von Patienten < 18 Jahren müssen vor der Teilnahme an der Studie eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben, und von Minderjährigen im Alter von mindestens 7 Jahren muss eine Einverständniserklärung nach Aufklärung eingeholt werden wenn dies gesetzlich vorgeschrieben ist.
  • Myotubuläre zentronukleäre Myopathie (MTMCNM), die aus einer Mutation im MTM1-, DNM2- oder BIN1-Gen resultiert
  • Männlich oder symptomatisch weiblich. Eine symptomatische Frau wird durch die motorische Funktionsbewertung durch Motor Function Measure (MFM) oder North Star Ambulatory Assessment (NSAA) unter 80 % der Gesamtpunktzahl definiert.
  • Bereit und in der Lage, alle Protokollanforderungen und -verfahren einzuhalten.
  • Nur in Frankreich: Mitglied oder Empfänger einer Kategorie der sozialen Sicherheit

Ausschlusskriterien:

  • Andere Krankheit, die die Beurteilung der MTM-CNM erheblich beeinträchtigen kann und eindeutig nicht mit der Krankheit in Zusammenhang steht
  • Derzeit in eine Behandlungsstudie eingeschrieben; oder Behandlung mit einer anderen experimentellen Therapie als Pyridostigmin
  • Für Frauen: Schwangerschaft oder aktuelle Stillzeit

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des MFM-Scores gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Motorische Funktionsmaßskala. Die Gesamtpunktzahl des Tests kann von 0 reichen, wenn der Proband keines der Items ausführen kann, bis 100, wenn alle Items vollständig erreicht werden.
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des CHOP-INTEND-Scores gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung der Hammersmith-Punktzahl gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Modifizierte Hammersmith Functional Motor Scale. Die Gesamtpunktzahl des Tests kann von 0 reichen, wenn der Proband keines der Items ausführen kann, bis 40, wenn alle Items vollständig erreicht werden
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des Moviplate-Scores gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Movieplate-Score
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
6 MWD-Änderung gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
6 Gehminuten entfernt
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Veränderung der Griffstärke gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
MyoGrip
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Pinch-Stärke-Änderung von der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
MyoPinch
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Erzwungene Änderung der Vitalkapazität gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des maximalen Hustenflusses gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des maximalen Inspirationsdrucks gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des maximalen Exspirationsdrucks gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Institut de Myologie, France

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Dynacure

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
28. Mai 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. September 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. September 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
14. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. November 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
22. November 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
2. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. März 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • NatHis-CNM

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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