Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektiv naturhistorisk undersøgelse af patienter med myotubulær myopati og andre centronukleære myopatier (NatHis-CNM)

1. marts 2023 opdateret af: Institut de Myologie, France

Prospektiv, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med myotubulær myopati og andre CentroNuclear Myopatier

Dette er den 2-årige forlængelse af den prospektive og longitudinelle undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med myotubulær myopati og anden centronuclear (CNM) sponsoreret af Dynacure, herunder ti yderligere pædiatriske patienter med mutation i MTM1- eller DNM2-gener). patienterne er planlagt til at blive indskrevet om et år, hvilket vil føre til et forventet samlet antal på 70 patienter, der følges mindst over en periode på 1 år. Data fra undersøgelsen vil blive brugt til at karakterisere sygdomsforløbet af CNM og bestemme, hvilke resultatmål der vil være bedst til at vurdere effektiviteten af ​​potentielle terapier.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
60

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Belgien
      • Liège, Belgien, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Frankrig, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Frankrig, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Frankrig, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italien
      • Roma, Italien, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spanien
      • Cadiz, Spanien, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter i alle aldre (inklusive nyfødte) kan deltage
  • Patienter over 18 år og forældre/værge til patienter < 18 år skal give skriftligt informeret samtykke før deltagelse i undersøgelsen, og informeret samtykke vil blive indhentet fra mindreårige på mindst 7 år når lovgivningen kræver det.
  • Myotubulær centronukleær myopati (MTMCNM) som følge af en mutation i MTM1-, DNM2- eller BIN1-genet
  • Mand eller symptomatisk kvinde. En symptomatisk kvinde vil blive defineret af den motoriske funktionsvurdering af Motor Function Measure (MFM) eller North Star Ambulatory Assessment (NSAA) under 80 % af den samlede score.
  • Villig og i stand til at overholde alle protokolkrav og procedurer.
  • Kun i Frankrig: Tilknyttet eller begunstiget af en socialsikringskategori

Ekskluderingskriterier:

  • Anden sygdom, som kan interferere væsentligt med vurderingen af ​​MTM CNM og tydeligvis ikke er relateret til sygdommen
  • I øjeblikket tilmeldt et behandlingsstudie; eller behandling med en anden eksperimentel terapi end pyridostigmin
  • For kvinder: Graviditet eller nuværende amning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MFM score ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Motor Funktion Mål skala. Den samlede testscore kan variere fra 0, hvis forsøgspersonen ikke kan udføre nogen af ​​emnerne, til 100, hvis alle emnerne er fuldt ud opnået.
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
CHOP-INTEND score ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Children's Hospital of Philadelphia Spædbarnstest af neuromuskulære lidelser
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Ændret Hammersmith-scoreændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Modificeret Hammersmith Functional Motor Scale. Den samlede testscore kan variere fra 0, hvis forsøgspersonen ikke kan udføre nogen af ​​emnerne, til 40, hvis alle emnerne er fuldt ud opnået
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Moviplate score ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Moviplate score
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
6MWD ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
6 minutters gåafstand
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Ændring af grebstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
MyoGrip
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Ændring af klemstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
MyoPinch
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Forceret Vital Capacity-ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Højeste hosteflow-ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Maksimal ændring i inspiratorisk tryk fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Maksimal ekspiratorisk trykændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Institut de Myologie, France

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Dynacure

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
28. maj 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. september 2021

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
14. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. november 2017

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
22. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
2. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. marts 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • NatHis-CNM

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger