Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tulevaisuuden luonnontieteellinen tutkimus potilaista, joilla on myotubulaarinen myopatia ja muut sentronukleaariset myopatiat (NatHis-CNM)

keskiviikko 1. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Institut de Myologie, France

Prospektiivinen, pitkittäinen tutkimus myotubulaarista myopatiaa ja muita sentronukleaarisia myopatioita sairastavien potilaiden luonnollisesta historiasta ja toiminnallisesta tilasta

Tämä on Dynacuren sponsoroima prospektiivisen ja pitkittäistutkimuksen, joka koskee myotubulaarista myopatiaa ja muita sentronukleaarisia (CNM) potilaiden luonnollista historiaa ja toiminnallista tilaa, kahden vuoden jatkotutkimus, johon kuuluu kymmenen muuta lapsipotilasta, joilla on mutaatio MTM1- tai DNM2-geeneissä). potilaat suunnitellaan otettavaksi mukaan vuoden kuluessa, jolloin odotetaan olevan 70 potilasta, joita seurataan vähintään vuoden ajan. Tutkimuksen tietoja käytetään luonnehtimaan CNM:n taudin kulkua ja määrittämään, mitkä tulosmittaukset ovat parhaat mahdollisten hoitojen tehokkuuden arvioimiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
60

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Liège, Belgia, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Espanja
      • Cadiz, Espanja, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Italia
      • Roma, Italia, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Ranska
      • Bron, Ranska, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Ranska, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Ranska, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Ranska, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Ranska, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Ranska, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Ranska, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Saksa
      • Essen, Saksa, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaiken ikäiset potilaat (vastasyntyneet mukaan lukien) voivat osallistua
  • Yli 18-vuotiaille potilaille ja alle 18-vuotiaiden potilaiden vanhemmille/laillisille huoltajille on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen osallistumista ja tietoinen suostumus hankitaan vähintään 7-vuotiailta alaikäisiltä kun asetus vaatii.
  • Myotubulaarinen keskusnukleaarinen myopatia (MTMCNM), joka johtuu MTM1-, DNM2- tai BIN1-geenin mutaatiosta
  • Mies tai oireinen nainen. Oireinen nainen määritellään Motor Function Measure (MFM) - tai North Star Ambulatory Assessment (NSAA) -motorisen toiminnan arvioinnissa alle 80 % kokonaispistemäärästä.
  • Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia protokollan vaatimuksia ja menettelyjä.
  • Vain Ranskassa: Sosiaaliturvaluokkaan kuuluva tai sen edunsaaja

Poissulkemiskriteerit:

  • Muu sairaus, joka voi merkittävästi häiritä MTM CNM:n arviointia ja joka ei selvästikään liity sairauteen
  • Tällä hetkellä mukana hoitotutkimuksessa; tai hoito muulla kokeellisella hoidolla kuin pyridostigmiinilla
  • Naisille: raskaus tai nykyinen imetys

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MFM-pisteiden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Moottorin toiminta Mitta-asteikko. Testin kokonaispistemäärä voi vaihdella 0:sta, jos koehenkilö ei pysty suorittamaan yhtäkään tehtävää, 100:aan, jos kaikki pisteet on saavutettu täysin.
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
CHOP-INTEND-pistemäärän muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Philadelphian lastensairaalan pikkulasten neuromuskulaaristen häiriöiden testi
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Muokattu Hammersmithin tulosmuutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Modifioitu Hammersmithin toiminnallinen moottorivaaka. Testin kokonaispistemäärä voi vaihdella 0:sta, jos koehenkilö ei pysty suorittamaan yhtäkään tehtävää, 40:een, jos kaikki kohteet on saavutettu täysin
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Moviplat-pisteiden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Moviplate pisteet
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
6MWD muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
6 minuutin kävelymatka
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Odon voiman muutos perusviivasta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
MyoGrip
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Puristusvoiman muutos perusviivasta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
MyoPinch
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Pakotettu vitaalikapasiteetin muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Huippuyskävirtauksen muutos lähtötilanteesta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Sisäänhengityspaineen enimmäismuutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Maksimi uloshengityspaineen muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Institut de Myologie, France

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Dynacure

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Sunnuntai 28. toukokuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 30. syyskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 30. syyskuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 14. marraskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 21. marraskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 22. marraskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 2. maaliskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • NatHis-CNM

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia