Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve natuurlijke historiestudie van patiënten met myotubulaire myopathie en andere centronucleaire myopathieën (NatHis-CNM)

1 maart 2023 bijgewerkt door: Institut de Myologie, France

Prospectieve, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functionele status van patiënten met myotubulaire myopathie en andere centronucleaire myopathieën

Dit is de verlenging van 2 jaar van de prospectieve en longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functionele status van patiënten met myotubulaire myopathie en andere centronucleaire (CNM) gesponsord door Dynacure, waaronder tien extra pediatrische patiënten met mutatie in MTM1- of DNM2-genen). het is de bedoeling dat de patiënten binnen één jaar worden ingeschreven, wat leidt tot een verwacht totaal aantal van 70 patiënten die gedurende een periode van ten minste 1 jaar worden gevolgd. Gegevens van de studie zullen worden gebruikt om het ziekteverloop van CNM te karakteriseren en te bepalen welke uitkomstmaten het beste zijn om de werkzaamheid van potentiële therapieën te beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
60

Fase

Fase

De fase van een klinische proef waarin een medicijn of biologisch product wordt bestudeerd, gebaseerd op definities die zijn ontwikkeld door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). De fase is gebaseerd op het doel van het onderzoek, het aantal deelnemers en andere kenmerken. Er zijn vijf fasen: vroege fase 1 (voorheen vermeld als fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 en fase 4. Niet van toepassing wordt gebruikt om onderzoeken te beschrijven zonder door de FDA gedefinieerde fasen, inclusief onderzoeken van apparaten of gedragsinterventies.
  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Locaties

  • België
      • Liège, België, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Duitsland
      • Essen, Duitsland, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Frankrijk, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Frankrijk, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Frankrijk, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italië
      • Roma, Italië, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spanje
      • Cadiz, Spanje, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten van elke leeftijd (inclusief pasgeborenen) kunnen deelnemen
  • Patiënten ouder dan 18 jaar en ouder(s)/wettelijke voogd(en) van patiënten < 18 jaar moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming krijgen voorafgaand aan deelname aan het onderzoek en geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van minderjarigen van ten minste 7 jaar oud wanneer vereist door de regelgeving.
  • Myotubulaire centronucleaire myopathie (MTMCNM) als gevolg van een mutatie in het MTM1-, DNM2- of BIN1-gen
  • Mannetje of symptomatisch vrouwtje. Een symptomatische vrouw wordt gedefinieerd door de motorische functiebeoordeling door Motor Function Measure (MFM) of North Star Ambulante Assessment (NSAA) onder 80% van de totale score.
  • Bereid en in staat om te voldoen aan alle protocolvereisten en procedures.
  • Alleen in Frankrijk: Aangesloten bij of begunstigde van een categorie sociale zekerheid

Uitsluitingscriteria:

  • Andere ziekte die de beoordeling van de MTM CNM aanzienlijk kan verstoren en die duidelijk niet gerelateerd is aan de ziekte
  • Momenteel ingeschreven in een behandelingsonderzoek; of behandeling met een andere experimentele therapie dan pyridostigmine
  • Voor vrouwen: zwangerschap of huidige borstvoeding

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van MFM-score ten opzichte van baseline
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Motor Functie Maatregel schaal. De totale testscore kan variëren van 0 als de proefpersoon geen van de items kan uitvoeren tot 100 als alle items volledig zijn behaald.
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
CHOP-INTEND scoreverandering ten opzichte van baseline
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Kinderziekenhuis van Philadelphia Infant Test van neuromusculaire aandoeningen
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Wijziging van de Hammersmith-score ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Gemodificeerde Hammersmith Functional Motor Scale. De totale testscore kan variëren van 0 als de proefpersoon geen van de items kan uitvoeren tot 40 als alle items volledig zijn behaald
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Moviplate-scorewijziging ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Moviplate-partituur
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
6MWD verandering ten opzichte van baseline
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
6 minuten loopafstand
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Wijziging van de grijpkracht vanaf de basislijn
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
MyoGrip
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Wijziging van de knijpkracht ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
MyoPinch
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Geforceerde verandering van vitale capaciteit vanaf baseline
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Verandering piekhoeststroom vanaf baseline
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Verandering van maximale inspiratiedruk ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Verandering van maximale expiratoire druk ten opzichte van baseline
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Institut de Myologie, France

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
Dynacure

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
28 mei 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
30 september 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
30 september 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
14 november 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
21 november 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
22 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
2 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
1 maart 2023

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • NatHis-CNM

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen