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Estudio prospectivo de la historia natural de pacientes con miopatía miotubular y otras miopatías centronucleares (NatHis-CNM)

1 de marzo de 2023 actualizado por: Institut de Myologie, France

Estudio prospectivo longitudinal de la historia natural y estado funcional de pacientes con miopatía miotubular y otras miopatías centronucleares

Esta es la extensión de 2 años del estudio prospectivo y longitudinal de la historia natural y el estado funcional de los pacientes con miopatía miotubular y otras centronucleares (CNM) patrocinado por Dynacure que incluye diez pacientes pediátricos adicionales con mutación en los genes MTM1 o DNM2). se planea inscribir a los pacientes en un año, lo que lleva a un número total esperado de 70 pacientes seguidos al menos durante un período de 1 año. Los datos del estudio se utilizarán para caracterizar el curso de la enfermedad de CNM y determinar qué medidas de resultado serán las mejores para evaluar la eficacia de las posibles terapias.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
60

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Essen, Alemania, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Bélgica
      • Liège, Bélgica, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • España
      • Cadiz, España, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Francia
      • Bron, Francia, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Francia, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Francia, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Francia, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Francia, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Francia, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italia
      • Roma, Italia, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pueden participar pacientes de cualquier edad (incluidos recién nacidos)
  • Los pacientes mayores de 18 años y los padres/tutores legales de los pacientes < 18 años deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de participar en el estudio y se obtendrá el asentimiento informado de los menores de al menos 7 años. cuando lo exija la normativa.
  • Miopatía centronuclear miotubular (MTMCNM) resultante de una mutación en el gen MTM1, DNM2 o BIN1
  • Hombre o mujer sintomática. Una mujer sintomática se definirá por la evaluación de la función motora mediante la Medida de la función motora (MFM) o la Evaluación ambulatoria de North Star (NSAA) por debajo del 80 % de la puntuación total.
  • Dispuesto y capaz de cumplir con todos los requisitos y procedimientos del protocolo.
  • Solo en Francia: Afiliado o beneficiario de una categoría de seguridad social

Criterio de exclusión:

  • Otra enfermedad que puede interferir significativamente con la evaluación del MTM CNM y claramente no está relacionada con la enfermedad
  • Actualmente inscrito en un estudio de tratamiento; o tratamiento con una terapia experimental que no sea piridostigmina
  • Para mujeres: embarazo o lactancia actual

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación de MFM desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Escala de medida de función motora. El puntaje total de la prueba puede variar de 0 si el sujeto no puede realizar ninguno de los elementos a 100 si todos los elementos se logran por completo.
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio en la puntuación de CHOP-INTEND desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de puntuación de Hammersmith modificado desde el valor inicial
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Escala motora funcional de Hammersmith modificada. El puntaje total de la prueba puede variar de 0 si el sujeto no puede realizar ninguno de los elementos a 40 si todos los elementos se logran por completo.
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio en la puntuación de Moviplate desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Puntuación Moviplate
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de 6MWD desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Distancia a pie de 6 minutos
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio en la fuerza de agarre desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Myogrip
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de fuerza de pellizco desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
MioPinch
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de capacidad vital forzada desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de pico de flujo de tos desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de presión inspiratoria máxima desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de presión espiratoria máxima desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Institut de Myologie, France

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Dynacure

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
28 de mayo de 2017

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
30 de septiembre de 2021

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de septiembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
14 de noviembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
21 de noviembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
22 de noviembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
2 de marzo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
1 de marzo de 2023

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • NatHis-CNM

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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