Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv naturhistorisk studie av pasienter med myotubulær myopati og andre sentronukleære myopatier (NatHis-CNM)

1. mars 2023 oppdatert av: Institut de Myologie, France

Prospektiv, longitudinell studie av naturhistorien og funksjonsstatusen til pasienter med myotubulær myopati og andre sentronukleære myopatier

Dette er 2 års forlengelse av den prospektive og longitudinelle studien av naturhistorien og funksjonsstatusen til pasienter med myotubulær myopati og andre sentronukleære (CNM) sponset av Dynacure, inkludert ti ekstra pediatriske pasienter med mutasjon i MTM1- eller DNM2-gener). pasientene planlegges innrullert i løpet av ett år, noe som fører til et forventet totalt antall på 70 pasienter som følges over minst 1 års periode. Data fra studien vil bli brukt til å karakterisere sykdomsforløpet til CNM og bestemme hvilke utfallsmål som vil være best for å vurdere effekten av potensielle terapier.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
60

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Belgia
      • Liège, Belgia, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Frankrike, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Frankrike, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Frankrike, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italia
      • Roma, Italia, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spania
      • Cadiz, Spania, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter i alle aldre (inkludert nyfødte) kan delta
  • Pasienter over 18 år og foreldre/verge(r) til pasienter < 18 år må gis skriftlig informert samtykke før de deltar i studien, og informert samtykke vil bli innhentet fra mindreårige som er minst 7 år gamle når forskriften krever det.
  • Myotubulær sentronukleær myopati (MTMCNM) som følge av en mutasjon i MTM1-, DNM2- eller BIN1-genet
  • Mann eller symptomatisk kvinne. En symptomatisk kvinne vil bli definert av den motoriske funksjonsvurderingen av Motor Function Measure (MFM) eller North Star Ambulatory Assessment (NSAA) under 80 % av den totale poengsummen.
  • Villig og i stand til å overholde alle protokollkrav og prosedyrer.
  • Bare i Frankrike: Tilknyttet eller en begunstiget i en trygdekategori

Ekskluderingskriterier:

  • Annen sykdom som i betydelig grad kan forstyrre vurderingen av MTM CNM og er tydeligvis ikke relatert til sykdommen
  • For tiden registrert i en behandlingsstudie; eller behandling med en annen eksperimentell terapi enn pyridostigmin
  • For kvinner: graviditet eller nåværende amming

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
MFM-poengsendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Motor Funksjon Mål skala. Den totale testpoengsummen kan variere fra 0 hvis forsøkspersonen ikke kan utføre noen av punktene til 100 hvis alle elementene er fullt oppnådd.
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
CHOP-INTEND poengsum endring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Barnesykehuset i Philadelphia spedbarnstest av nevromuskulære lidelser
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Endret Hammersmith-poengsum fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Modifisert Hammersmith funksjonell motorvekt. Den totale testpoengsummen kan variere fra 0 hvis forsøkspersonen ikke kan utføre noen av elementene til 40 hvis alle elementene er fullt oppnådd
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Moviplate-poengsendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Moviplate score
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
6MWD endring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
6 minutters gangavstand
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Endring av grepstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
MyoGrip
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Endring av klemstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
MyoPinch
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Forsert vitalkapasitetsendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Peak Cough Flow endring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Maksimal inspirasjonstrykkendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Maksimal ekspirasjonstrykkendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Institut de Myologie, France

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Dynacure

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
28. mai 2017

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. september 2021

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
30. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
14. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
21. november 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
22. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
2. mars 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
1. mars 2023

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • NatHis-CNM

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger