Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené historie účastníků s LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 a LGMD2C/R5 ve věku ≥ 4 let, kteří jsou vedeni v běžné klinické praxi

4. listopadu 2025 aktualizováno: Sarepta Therapeutics, Inc.

Journey: Globální, multicentrická, longitudinální studie přirozené historie subjektů se svalovou dystrofií pletence končetin (LGMD) typu 2E (LGMD2E/R4), typu 2D (LGMD2D/R3) a typu 2C (LGMD2C/R5)

Tato studie bude sledovat účastníky, u kterých je screening a potvrzen genetická diagnóza svalová dystrofie končetin typu 2E (LGMD2E/R4), svalová dystrofie končetin typu 2D (LGMD2D/R3) nebo svalová dystrofie končetin typu 2C ( LGMD2C/R5). Tito zapsaní účastníci budou sledováni za účelem hodnocení mobility a plicních funkcí po dobu až 3 let po zápisu. Další údaje o účastnících budou shromažďovány od doby, kdy jednotlivec začal pociťovat symptomy LGMD, až do současnosti.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Kohorty LGMD typu 2A, 2C a 2D jsou nyní uzavřeny. Zápis do kohorty LGMD typu 2E je uzavřen a účastníci budou sledováni po dobu až pěti let.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
205

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Telefonní číslo: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-mail: SareptAlly@Sarepta.com

Studijní místa

  • Belgie
      • Brussels, Belgie, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgie, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgie, 3000
        • UZ Leuven
  • Brazílie
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Itálie
      • Milan, Itálie, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Itálie, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Itálie, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Německo
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Německo, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Německo, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Spojené království, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Spojené státy
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Spojené státy, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Spojené státy, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Turecko (Türkiye)
      • Ankara, Turecko (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Švédsko
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Švédsko, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populaci pro tuto studii tvoří ambulantní nebo nechodící účastníci ve věku ≥ 4 roky s potvrzenou genetickou diagnózou LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 nebo LGMD2C/R5.

Popis

Kritéria pro zařazení:

- Muž nebo žena ve věku ≥ 4 roky s potvrzenou genetickou diagnózou LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 nebo LGMD2C/R5.

Kritéria vyloučení:

  • Prokazuje kognitivní zpoždění nebo zhoršení, které by podle názoru výzkumníka mohlo ohrozit motorický vývoj.
  • Má zdravotní stav, podle názoru zkoušejícího, který by mohl ohrozit schopnost účastníků splnit požadavky studie.
  • Účastní se jiné intervenční studie (studií) v době zápisu do této studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
LGMD2E/R4 kohorta
Do této kohorty budou zapsáni účastníci s LGMD2E/R4. Zápis bude omezen podle věku následovně: věkové rozmezí 4 až 7 let, věkové rozmezí 8 až 16 let a věkové rozmezí ≥17 let v průběhu studie.
LGMD2D/R3 kohorta
Do této kohorty budou zařazeni účastníci s LGMD2D/R3. Zápis bude omezen podle věku následovně: věkové rozmezí 4 až 7 let, věkové rozmezí 8 až 16 let a věkové rozmezí ≥17 let v průběhu studie.
LGMD2C/R5 kohorta
Do této kohorty budou zapsáni účastníci s LGMD2C/R5. Zápis bude omezen podle věku následovně: věkové rozmezí 4 až 7 let, věkové rozmezí 8 až 16 let a věkové rozmezí ≥17 let v průběhu studie.
LGMD2A/R1 kohorta
Do této kohorty budou zařazeni účastníci s LGMD2A/R1. Zápis bude omezen podle věku následovně: věkové rozmezí 4 až 7 let, věkové rozmezí 8 až 16 let a věkové rozmezí ≥17 let v průběhu studie.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Celkové skóre NSAD
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce
Čas vstát z podlahy
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce
Čas 10metrové chůze/běhu [10MWR]
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce
Čas na vzestup 4 kroky
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce
Rozsah pohybu kotníku (ROM)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce
Dimenze výkonu horní končetiny (PUL)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce
Timed Up and Go (TUG)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce
Čas na 100 metrů chůze/běh (100 MWR)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce
Test funkce plic: Forced Vital Capacity (FVC)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
Základní stav do 60. měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
22. dubna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
5. září 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
5. září 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
14. července 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
17. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
6. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení