Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie av naturhistorien til deltakere med LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 og LGMD2C/R5, ≥ 4 år, som administreres i rutinemessig klinisk praksis

4. november 2025 oppdatert av: Sarepta Therapeutics, Inc.

Journey: A Global, Multicenter, Longitudinal Study of the Natural History of Subjects with Limb Gordle Muscular Dystrophy (LGMD) Type 2E (LGMD2E/R4), Type 2D (LGMD2D/R3), og Type 2C (LGMD2C/R5)

Denne studien vil følge deltakere som er screenet og bekreftet med en genetisk diagnose av lem-belte muskeldystrofi type 2E (LGMD2E/R4), lem-belte muskeldystrofi type 2D (LGMD2D/R3), eller lem-belte muskeldystrofi type 2C ( LGMD2C/R5). Disse påmeldte deltakerne vil bli fulgt for å evaluere mobilitet og lungefunksjon i opptil 3 år etter påmelding. Ytterligere deltakerdata vil bli samlet inn fra det tidspunktet personen begynte å oppleve LGMD-symptomer til i dag.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

LGMD Type 2A, 2C og 2D kohortene er nå stengt. Rekruttering i LGMD Type 2E kohorten er stengt og deltakerne vil bli fulgt i opptil fem år.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
205

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.
  • Navn: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Telefonnummer: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-post: SareptAlly@Sarepta.com

Studiesteder

  • Belgia
      • Brussels, Belgia, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgia, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
        • UZ Leuven
  • Brasil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Forente stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Forente stater, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Forente stater, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Forente stater, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Sverige
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Sverige, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Tyrkia (Türkiye)
      • Ankara, Tyrkia (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Tyskland
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Tyskland, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Populasjonen for denne studien er ambulerende eller ikke-ambulerende deltakere ≥ 4 år med bekreftet genetisk diagnose av LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

- Mannlig eller kvinnelig deltaker ≥ 4 år med bekreftet genetisk diagnose LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.

Ekskluderingskriterier:

  • Viser kognitiv forsinkelse eller svekkelse som kan forstyrre motorisk utvikling, etter etterforskerens oppfatning.
  • Har en medisinsk tilstand, etter etterforskerens mening, som kan kompromittere deltakernes evne til å overholde studiekravene.
  • Deltar i andre intervensjonsstudier på tidspunktet for påmelding til denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
LGMD2E/R4-kohort
Deltakere med LGMD2E/R4 vil bli registrert i denne kohorten. Påmelding vil begrenses i henhold til alder som følger: aldersgruppe 4 til 7 år, aldersgruppe 8 til 16 år og aldersgruppe ≥17 år gjennom studiet.
LGMD2D/R3-kohort
Deltakere med LGMD2D/R3 vil bli registrert i denne kohorten. Påmelding vil begrenses i henhold til alder som følger: aldersgruppe 4 til 7 år, aldersgruppe 8 til 16 år og aldersgruppe ≥17 år gjennom studiet.
LGMD2C/R5-kohort
Deltakere med LGMD2C/R5 vil bli registrert i denne kohorten. Påmelding vil begrenses i henhold til alder som følger: aldersgruppe 4 til 7 år, aldersgruppe 8 til 16 år og aldersgruppe ≥17 år gjennom studiet.
LGMD2A/R1-kohort
Deltakere med LGMD2A/R1 vil bli registrert i denne kohorten. Påmelding vil begrenses i henhold til alder som følger: aldersgruppe 4 til 7 år, aldersgruppe 8 til 16 år og aldersgruppe ≥17 år gjennom studiet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tidsramme
NSAD totalscore
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60
På tide å reise seg fra gulvet
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60
Tid for 10-meters gange/løp [10MWR]
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60
Tid for å stige 4 trinn
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60
Ankel Range of Motion (ROM)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60
Dimensjon av ytelsen til øvre lem (PUL)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60
Tidsbestemt og gå (TUG)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60
Tid på 100 meter gange/løp (100MWR)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60
Lungefunksjonstest: Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
Baseline opp til måned 60

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Studieleder: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
22. april 2021

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
5. september 2030

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
5. september 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
14. juli 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
14. juli 2020

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
17. juli 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
6. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
4. november 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger