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Eine Studie der natürlichen Geschichte von Teilnehmern mit LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 und LGMD2C/R5, ≥ 4 Jahre alt, die in der klinischen Routinepraxis behandelt werden

4. November 2025 aktualisiert von: Sarepta Therapeutics, Inc.

Reise: Eine globale, multizentrische Längsschnittstudie der Naturgeschichte von Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) Typ 2E (LGMD2E/R4), Typ 2D (LGMD2D/R3) und Typ 2C (LGMD2C/R5)

Diese Studie wird Teilnehmern folgen, die mit einer genetischen Diagnose von Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E (LGMD2E/R4), Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2D (LGMD2D/R3) oder Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2C ( LGMD2C/R5). Diese eingeschriebenen Teilnehmer werden bis zu 3 Jahre nach der Einschreibung zur Bewertung der Mobilität und Lungenfunktion nachbeobachtet. Zusätzliche Teilnehmerdaten werden von dem Zeitpunkt an gesammelt, an dem die Person begann, LGMD-Symptome zu entwickeln, bis zur Gegenwart.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Die LGMD-Typ-2A-, 2C- und 2D-Kohorten sind nun geschlossen. Die Rekrutierung für die LGMD-Typ-2E-Kohorte ist abgeschlossen und die Teilnehmer werden bis zu fünf Jahre lang nachbeobachtet.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
205

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Telefonnummer: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-Mail: SareptAlly@Sarepta.com

Studienorte

  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgien, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgien, 3000
        • UZ Leuven
  • Brasilien
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Deutschland
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Deutschland, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Deutschland, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italien, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italien, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Schweden
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Schweden, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Türkei (türkiye)
      • Ankara, Türkei (türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Vereinigte Staaten, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Vereinigtes Königreich, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Population für diese Studie besteht aus gehfähigen oder nicht gehfähigen Teilnehmern im Alter von ≥ 4 Jahren mit bestätigter genetischer Diagnose von LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 oder LGMD2C/R5.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

- Männlicher oder weiblicher Teilnehmer ≥ 4 Jahre mit bestätigter genetischer Diagnose von LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 oder LGMD2C/R5.

Ausschlusskriterien:

  • Zeigt nach Ansicht des Ermittlers eine kognitive Verzögerung oder Beeinträchtigung, die die motorische Entwicklung beeinträchtigen könnte.
  • Hat nach Ansicht des Ermittlers eine Erkrankung, die die Fähigkeit der Teilnehmer beeinträchtigen könnte, die Studienanforderungen zu erfüllen.
  • Nimmt zum Zeitpunkt der Einschreibung in diese Studie an anderen Interventionsstudien teil.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
LGMD2E/R4-Kohorte
Teilnehmer mit LGMD2E/R4 werden in diese Kohorte aufgenommen. Die Einschreibung wird je nach Alter wie folgt begrenzt: Altersbereich 4 bis 7 Jahre, Altersbereich 8 bis 16 Jahre und Altersbereich ≥ 17 Jahre im Verlauf der Studie.
LGMD2D/R3-Kohorte
Teilnehmer mit LGMD2D/R3 werden in diese Kohorte aufgenommen. Die Einschreibung wird je nach Alter wie folgt begrenzt: Altersbereich 4 bis 7 Jahre, Altersbereich 8 bis 16 Jahre und Altersbereich ≥ 17 Jahre im Verlauf der Studie.
LGMD2C/R5-Kohorte
Teilnehmer mit LGMD2C/R5 werden in diese Kohorte aufgenommen. Die Einschreibung wird je nach Alter wie folgt begrenzt: Altersbereich 4 bis 7 Jahre, Altersbereich 8 bis 16 Jahre und Altersbereich ≥ 17 Jahre im Verlauf der Studie.
LGMD2A/R1-Kohorte
Teilnehmer mit LGMD2A/R1 werden in diese Kohorte aufgenommen. Die Einschreibung wird je nach Alter wie folgt begrenzt: Altersspanne von 4 bis 7 Jahren, Altersspanne von 8 bis 16 Jahren und Altersspanne von ≥ 17 Jahren im Verlauf der Studie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
NSAD-Gesamtpunktzahl
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat
Zeit, vom Boden aufzustehen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat
Zeit des 10-Meter-Gehens/Laufs [10MWR]
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat
Zeit, 4 Stufen aufzusteigen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat
Bewegungsumfang des Knöchels (ROM)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat
Dimension der Leistung der oberen Extremität (PUL)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat
Timed Up and Go (TUG)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat
Zeit des 100-Meter-Gehens/Laufs (100MWR)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat
Lungenfunktionstest: Forcierte Vitalkapazität (FVC)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
Ausgangswert bis zum 60. Monat

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
22. April 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
5. September 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
5. September 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
14. Juli 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
17. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
6. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. November 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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