Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af naturhistorien for deltagere med LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 og LGMD2C/R5, ≥ 4 år, som administreres i rutinemæssig klinisk praksis

4. november 2025 opdateret af: Sarepta Therapeutics, Inc.

Journey: En global, multicenter, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie af forsøgspersoner med muskeldystrofi (LGMD) Type 2E (LGMD2E/R4), Type 2D (LGMD2D/R3) og Type 2C (LGMD2C/R5)

Denne undersøgelse vil følge deltagere, som er screenet og bekræftet med en genetisk diagnose af lem-bælte muskeldystrofi type 2E (LGMD2E/R4), lem-bælte muskeldystrofi type 2D (LGMD2D/R3) eller lem-bælte muskeldystrofi type 2C ( LGMD2C/R5). Disse tilmeldte deltagere vil blive fulgt for at evaluere mobilitet og lungefunktion i op til 3 år efter tilmelding. Yderligere deltagerdata vil blive indsamlet fra det tidspunkt, hvor personen begyndte at opleve LGMD-symptomer til i dag.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

LGMD Type 2A, 2C og 2D kohorter er nu lukket. Tilmelding til LGMD Type 2E kohorten er lukket, og deltagerne vil blive fulgt i op til fem år.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
205

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Telefonnummer: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-mail: SareptAlly@Sarepta.com

Studiesteder

  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgien, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgien, 3000
        • UZ Leuven
  • Brasilien
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Forenede Stater, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italien, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italien, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Sverige
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Sverige, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Ankara, Tyrkiet (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Tyskland
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Tyskland, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Populationen for denne undersøgelse er ambulante eller ikke-ambulerende deltagere ≥ 4 år med bekræftet genetisk diagnose af LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Mandlig eller kvindelig deltager ≥ 4 år med bekræftet genetisk diagnose LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.

Ekskluderingskriterier:

  • Udviser kognitiv forsinkelse eller svækkelse, der kan forvirre den motoriske udvikling, efter investigatorens mening.
  • Har en medicinsk tilstand, efter efterforskerens mening, der kan kompromittere deltagernes evne til at overholde undersøgelseskravene.
  • Deltager i andre interventionelle undersøgelse(r) på tidspunktet for tilmelding til denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
LGMD2E/R4 kohorte
Deltagere med LGMD2E/R4 vil blive tilmeldt denne kohorte. Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
LGMD2D/R3 kohorte
Deltagere med LGMD2D/R3 vil blive tilmeldt denne kohorte. Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
LGMD2C/R5 kohorte
Deltagere med LGMD2C/R5 vil blive tilmeldt denne kohorte. Tilmelding vil blive begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.
LGMD2A/R1 kohorte
Deltagere med LGMD2A/R1 vil blive tilmeldt denne kohorte. Tilmelding vil være begrænset i henhold til alder som følger: 4 til 7 år aldersgruppe, 8 til 16 år aldersgruppe og ≥17 år aldersgruppe gennem studiets forløb.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
NSAD totalscore
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60
Tid til at rejse sig fra gulvet
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60
Tid på 10 meter gå/løb [10MWR]
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60
Tid til at stige 4 trin
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60
Ankel Range of Motion (ROM)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60
Dimension af ydeevnen af ​​den øvre lemmer (PUL)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60
Timed Up and Go (TUG)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60
Tid på 100 meter gå/løb (100MWR)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60
Lungefunktionstest: Forceret Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Baseline op til måned 60
Baseline op til måned 60

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
22. april 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
5. september 2030

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
5. september 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
14. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
17. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. november 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger