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Um estudo da história natural de participantes com LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 e LGMD2C/R5, ≥ 4 anos de idade, tratados na prática clínica de rotina

4 de novembro de 2025 atualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.

Jornada: um estudo global, multicêntrico e longitudinal da história natural de indivíduos com distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) Tipo 2E (LGMD2E/R4), Tipo 2D (LGMD2D/R3) e Tipo 2C (LGMD2C/R5)

Este estudo acompanhará participantes que são rastreados e confirmados com um diagnóstico genético de Distrofia muscular de cinturas tipo 2E (LGMD2E/R4), Distrofia muscular de cinturas tipo 2D (LGMD2D/R3) ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2C ( LGMD2C/R5). Esses participantes inscritos serão acompanhados para avaliar a mobilidade e a função pulmonar por até 3 anos após a inscrição. Dados adicionais do participante serão coletados desde o momento em que o indivíduo começou a apresentar sintomas de LGMD até o presente.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ativo, não recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

As coortes LGMD Tipo 2A, 2C e 2D estão agora encerradas. O recrutamento na coorte LGMD Tipo 2E está encerrado e os participantes serão acompanhados até cinco anos.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
205

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Número de telefone: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-mail: SareptAlly@Sarepta.com

Locais de estudo

  • Alemanha
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Alemanha, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Alemanha, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Brasil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Bélgica
      • Brussels, Bélgica, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Bélgica, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Bélgica, 3000
        • UZ Leuven
  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Itália
      • Milan, Itália, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Itália, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Itália, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Suécia
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Suécia, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Turquia (Türkiye)
      • Ankara, Turquia (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população deste estudo são participantes ambulatoriais ou não ambulatoriais ≥ 4 anos de idade com diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ou LGMD2C/R5.

Descrição

Critério de inclusão:

- Participante do sexo masculino ou feminino ≥ 4 anos de idade com diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ou LGMD2C/R5.

Critério de exclusão:

  • Demonstra atraso ou deficiência cognitiva que possa confundir o desenvolvimento motor, na opinião do Investigador.
  • Tem uma condição médica, na opinião do Investigador, que pode comprometer a capacidade dos participantes de cumprir os requisitos do estudo.
  • Está participando de outro(s) estudo(s) de intervenção no momento da inscrição neste estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Coorte LGMD2E/R4
Os participantes com LGMD2E/R4 serão inscritos nesta coorte. A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
Coorte LGMD2D/R3
Os participantes com LGMD2D/R3 serão inscritos nesta coorte. A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
Coorte LGMD2C/R5
Os participantes com LGMD2C/R5 serão inscritos nesta coorte. A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos durante o curso do estudo.
Coorte LGMD2A/R1
Os participantes com LGMD2A/R1 serão inscritos nesta coorte. A inscrição será limitada de acordo com a idade da seguinte forma: faixa etária de 4 a 7 anos, faixa etária de 8 a 16 anos e faixa etária ≥17 anos ao longo do estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Prazo
Pontuação total da NSAD
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60
Hora de levantar do chão
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60
Tempo de caminhada/corrida de 10 metros [10MWR]
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60
Hora de subir 4 etapas
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60
Amplitude de movimento do tornozelo (ROM)
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60
Dimensão do Desempenho do Membro Superior (PUL)
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60
Timed Up and Go (TUG)
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60
Tempo de caminhada/corrida de 100 metros (100MWR)
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60
Teste de Função Pulmonar: Capacidade Vital Forçada (CVF)
Prazo: Linha de base até o mês 60
Linha de base até o mês 60

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Diretor de estudo: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
22 de abril de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
5 de setembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
5 de setembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
14 de julho de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
14 de julho de 2020

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
17 de julho de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
6 de novembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
4 de novembro de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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