Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus sellaisten osallistujien luonnosta, joilla on LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ja LGMD2C/R5, ≥ 4-vuotiaat ja joita hoidetaan rutiininomaisessa kliinisessä käytännössä

tiistai 4. marraskuuta 2025 päivittänyt: Sarepta Therapeutics, Inc.

Matka: Maailmanlaajuinen, monikeskinen, pitkittäinen tutkimus potilaiden luonnonhistoriasta, joilla on raajavyön lihasdystrofia (LGMD) tyyppi 2E (LGMD2E/R4), tyyppi 2D (LGMD2D/R3) ja tyyppi 2C (LGMD2C/R5)

Tässä tutkimuksessa seurataan osallistujia, jotka on seulottu ja vahvistettu geneettisellä diagnoosilla: raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2E (LGMD2E/R4), raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2D (LGMD2D/R3) tai raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2C ( LGMD2C/R5). Näitä ilmoittautuneita osallistujia seurataan liikkuvuuden ja keuhkojen toiminnan arvioimiseksi enintään 3 vuoden ajan ilmoittautumisen jälkeen. Osallistujatietoja kerätään siitä hetkestä lähtien, kun henkilöllä alkoi esiintyä LGMD-oireita tähän päivään asti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

LGMD-tyypin 2A, 2C ja 2D kohortit on nyt suljettu. LGMD-tyypin 2E kohortiin rekrytointi on suljettu ja osallistujia seurataan jopa viiden vuoden ajan.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
205

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.
  • Nimi: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Puhelinnumero: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • Sähköposti: SareptAlly@Sarepta.com

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Brussels, Belgia, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgia, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
        • UZ Leuven
  • Brasilia
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilia, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Ruotsi
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Ruotsi, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Saksa
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Saksa, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Saksa, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Turkki (Türkiye)
      • Ankara, Turkki (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Yhdysvallat, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämän tutkimuksen joukossa on 4-vuotiaita ambulatorisia tai ei-ambulatorisia osallistujia, joilla on vahvistettu geneettinen diagnoosi LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 tai LGMD2C/R5.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

- Mies- tai naispuolinen osallistuja ≥ 4-vuotias, jolla on vahvistettu geneettinen diagnoosi LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 tai LGMD2C/R5.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osoittaa kognitiivista viivettä tai vajaatoimintaa, joka voi tutkijan mielestä häiritä motorista kehitystä.
  • Hänellä on tutkijan mielestä sairaus, joka saattaa vaarantaa osallistujien kyvyn noudattaa tutkimusvaatimuksia.
  • Osallistuu muihin interventiotutkimuksiin osallistuessaan tähän tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
LGMD2E/R4-kohortti
Osallistujat, joilla on LGMD2E/R4, otetaan mukaan tähän kohorttiin. Ilmoittautumiset rajoitetaan iän mukaan seuraavasti: 4–7-vuotiaat, 8–16-vuotiaat ja ≥17-vuotiaat tutkimuksen aikana.
LGMD2D/R3-kohortti
Osallistujat, joilla on LGMD2D/R3, otetaan mukaan tähän kohorttiin. Ilmoittautumiset rajoitetaan iän mukaan seuraavasti: 4–7-vuotiaat, 8–16-vuotiaat ja ≥17-vuotiaat tutkimuksen aikana.
LGMD2C/R5-kohortti
Osallistujat, joilla on LGMD2C/R5, otetaan mukaan tähän kohorttiin. Ilmoittautumiset rajoitetaan iän mukaan seuraavasti: 4–7-vuotiaat, 8–16-vuotiaat ja ≥17-vuotiaat tutkimuksen aikana.
LGMD2A/R1-kohortti
Osallistujat, joilla on LGMD2A/R1, otetaan mukaan tähän kohorttiin. Ilmoittautumiset rajoitetaan iän mukaan seuraavasti: 4–7-vuotiaat, 8–16-vuotiaat ja ≥17-vuotiaat tutkimuksen aikana.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
NSAD kokonaispisteet
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti
Aika nousta lattiasta
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti
10 metrin kävelyn/juoksun aika [10MWR]
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti
Aika nousta 4 askelta
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti
Nilkan liikerata (ROM)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti
Yläraajan suorituskyvyn mitta (PUL)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti
Ajastettu ylös ja mene (TUG)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti
100 metrin kävelyn/juoksun aika (100 MWR)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti
Keuhkojen toimintatesti: Forced Vital Capacity (FVC)
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
Perustaso 60 kuukauteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Opintojohtaja: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 22. huhtikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 5. syyskuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 5. syyskuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 14. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 14. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 17. heinäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 6. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 4. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia