Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej uczestników z LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 i LGMD2C/R5 w wieku ≥ 4 lat, którzy są leczeni w ramach rutynowej praktyki klinicznej

4 listopada 2025 zaktualizowane przez: Sarepta Therapeutics, Inc.

Podróż: globalne, wieloośrodkowe, podłużne badanie historii naturalnej osób z dystrofią mięśniową obręczy kończyn (LGMD) typu 2E (LGMD2E/R4), typu 2D (LGMD2D/R3) i typu 2C (LGMD2C/R5)

To badanie obejmie uczestników, którzy zostali przebadani i potwierdzeni diagnozą genetyczną dystrofii mięśniowo-kończynowej typu 2E (LGMD2E/R4), dystrofii mięśniowo-kończynowej typu 2D (LGMD2D/R3) lub dystrofii mięśniowo-kończynowej typu 2C ( LGMD2C/R5). Ci zarejestrowani uczestnicy będą obserwowani w celu oceny mobilności i czynności płuc przez okres do 3 lat po rejestracji. Dodatkowe dane uczestników będą gromadzone od momentu, gdy dana osoba zaczęła odczuwać objawy LGMD do chwili obecnej.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Kohorty LGMD typu 2A, 2C i 2D są obecnie zamknięte. Rekrutacja do kohorty LGMD typu 2E jest zamknięta, a uczestnicy będą obserwowani przez okres do pięciu lat.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
205

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.
  • Nazwa: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Numer telefonu: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-mail: SareptAlly@Sarepta.com

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Brussels, Belgia, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgia, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
        • UZ Leuven
  • Brazylia
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazylia, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Niemcy
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Niemcy, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Niemcy, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Stany Zjednoczone, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Szwecja
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Szwecja, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Turcja (Türkiye)
      • Ankara, Turcja (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20122
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Włochy, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Włochy, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja do tego badania to chodzący lub niechodzący uczestnicy w wieku ≥ 4 lat z potwierdzonym rozpoznaniem genetycznym LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 lub LGMD2C/R5.

Opis

Kryteria przyjęcia:

- Uczestnik płci męskiej lub żeńskiej w wieku ≥ 4 lat z potwierdzonym rozpoznaniem genetycznym LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 lub LGMD2C/R5.

Kryteria wyłączenia:

  • Wykazuje opóźnienie lub upośledzenie funkcji poznawczych, które w opinii badacza mogą zakłócać rozwój motoryczny.
  • Ma stan chorobowy, w opinii badacza, który może zagrozić zdolności uczestników do spełnienia wymogów badania.
  • Uczestniczy w innym badaniu interwencyjnym w momencie włączenia do tego badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Kohorta LGMD2E/R4
Do tej kohorty zostaną włączeni uczestnicy z LGMD2E/R4. Zapisy będą ograniczone w zależności od wieku w następujący sposób: przedział wiekowy od 4 do 7 lat, przedział wiekowy od 8 do 16 lat oraz przedział wiekowy ≥17 lat w trakcie trwania badania.
Kohorta LGMD2D/R3
Do tej kohorty zostaną włączeni uczestnicy z LGMD2D/R3. Zapisy będą ograniczone w zależności od wieku w następujący sposób: przedział wiekowy od 4 do 7 lat, przedział wiekowy od 8 do 16 lat oraz przedział wiekowy ≥17 lat w trakcie trwania badania.
Kohorta LGMD2C/R5
Do tej kohorty zostaną włączeni uczestnicy z LGMD2C/R5. Zapisy będą ograniczone w zależności od wieku w następujący sposób: przedział wiekowy od 4 do 7 lat, przedział wiekowy od 8 do 16 lat oraz przedział wiekowy ≥17 lat w trakcie trwania badania.
Kohorta LGMD2A/R1
Uczestnicy z LGMD2A/R1 zostaną zapisani do tej kohorty. Ograniczenie liczby przyjęć będzie ograniczone w zależności od wieku w następujący sposób: przedział wiekowy od 4 do 7 lat, przedział wiekowy od 8 do 16 lat i przedział wiekowy ≥ 17 lat w trakcie trwania badania.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Łączny wynik NSAD
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Czas wstać z podłogi
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Czas marszu/biegu na 10 metrów [10MWR]
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Czas wspiąć się po 4 stopniach
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Zakres ruchu kostki (ROM)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wymiar wydolności kończyny górnej (PUL)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Na czas i gotowe (TUG)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Czas chodu/biegu na 100 metrów (100MWR)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Badanie czynności płuc: wymuszona pojemność życiowa (FVC)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 60. miesiąca
Wartość wyjściowa do 60. miesiąca

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
22 kwietnia 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
5 września 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
5 września 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
14 lipca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 lipca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
17 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
6 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
4 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami