Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественного течения участников с LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 и LGMD2C/R5 в возрасте ≥ 4 лет, которые проходят рутинную клиническую практику

4 ноября 2025 г. обновлено: Sarepta Therapeutics, Inc.

Путешествие: глобальное, многоцентровое, лонгитюдное исследование естественной истории субъектов с мышечной дистрофией пояса конечностей (LGMD) типа 2E (LGMD2E/R4), типа 2D (LGMD2D/R3) и типа 2C (LGMD2C/R5)

В этом исследовании будут участвовать участники, у которых был проведен скрининг и подтвержден генетический диагноз поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2E (LGMD2E/R4), поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2D (LGMD2D/R3) или поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2C ( LGMD2C/R5). За этими зарегистрированными участниками будут наблюдать для оценки подвижности и функции легких в течение 3 лет после зачисления. Дополнительные данные об участниках будут собираться с момента, когда человек начал испытывать симптомы LGMD до настоящего времени.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Активный, не рекрутирующий

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Набор в группы LGMD типа 2A, 2C и 2D завершен. Набор в группу LGMD типа 2E закрыт, и участники будут находиться под наблюдением до пяти лет.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
205

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Номер телефона: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • Электронная почта: SareptAlly@Sarepta.com

Места учебы

  • Бельгия
      • Brussels, Бельгия, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Бельгия, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Бельгия, 3000
        • UZ Leuven
  • Бразилия
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Бразилия, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Германия
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Германия, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Германия, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Испания
      • Barcelona, Испания, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Италия
      • Milan, Италия, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Италия, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Италия, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Канада
    • Ontario
      • London, Ontario, Канада, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Соединенные Штаты, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Турция (Туркие)
      • Ankara, Турция (Туркие), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Швеция
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Швеция, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

4 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Популяция для этого исследования включает в себя амбулаторных или неамбулаторных участников в возрасте ≥ 4 лет с подтвержденным генетическим диагнозом LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 или LGMD2C/R5.

Описание

Критерии включения:

- Участник мужского или женского пола в возрасте ≥ 4 лет с подтвержденным генетическим диагнозом LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 или LGMD2C/R5.

Критерий исключения:

  • Демонстрирует когнитивную задержку или нарушение, которое, по мнению исследователя, может затруднить моторное развитие.
  • Имеет заболевание, по мнению исследователя, которое может поставить под угрозу способность участников соблюдать требования исследования.
  • Участвует в другом интервенционном исследовании (ях) на момент регистрации в этом исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Когорта LGMD2E/R4
Участники с LGMD2E/R4 будут включены в эту когорту. Набор будет ограничен в зависимости от возраста следующим образом: возрастной диапазон от 4 до 7 лет, возрастной диапазон от 8 до 16 лет и возрастной диапазон ≥17 лет в течение всего курса исследования.
Когорта LGMD2D/R3
Участники с LGMD2D/R3 будут включены в эту когорту. Набор будет ограничен в зависимости от возраста следующим образом: возрастной диапазон от 4 до 7 лет, возрастной диапазон от 8 до 16 лет и возрастной диапазон ≥17 лет в течение всего курса исследования.
Когорта LGMD2C/R5
Участники с LGMD2C/R5 будут включены в эту когорту. Набор будет ограничен в зависимости от возраста следующим образом: возрастной диапазон от 4 до 7 лет, возрастной диапазон от 8 до 16 лет и возрастной диапазон ≥17 лет в течение всего курса исследования.
Когорта LGMD2A/R1
В эту группу будут включены участники с ПКМД 2A/R1. Набор будет ограничен в зависимости от возраста следующим образом: возрастной диапазон от 4 до 7 лет, возрастной диапазон от 8 до 16 лет и возрастной диапазон ≥17 лет на протяжении всего исследования.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Временное ограничение
Общий балл НСАД
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца
Время подняться с пола
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца
Время ходьбы/бега на 10 метров [10MWR]
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца
Время подняться на 4 ступени
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца
Диапазон движения лодыжки (ROM)
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца
Измерение работоспособности верхней конечности (PUL)
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца
Тайм-аут и вперед (TUG)
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца
Время ходьбы/бега на 100 метров (100MWR)
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца
Функциональный тест легких: форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ)
Временное ограничение: Исходный уровень до 60-го месяца
Исходный уровень до 60-го месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Директор по исследованиям: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
22 апреля 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
5 сентября 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
5 сентября 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
14 июля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
14 июля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
17 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
6 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
4 ноября 2025 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками