Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis van deelnemers met LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 en LGMD2C/R5, ≥ 4 jaar oud, die worden behandeld in de routinematige klinische praktijk

4 november 2025 bijgewerkt door: Sarepta Therapeutics, Inc.

Reis: een wereldwijde, multicenter, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis van proefpersonen met ledematengordel spierdystrofie (LGMD) type 2E (LGMD2E/R4), type 2D (LGMD2D/R3) en type 2C (LGMD2C/R5)

Deze studie zal deelnemers volgen die gescreend en bevestigd zijn met een genetische diagnose van Limb-girdle spierdystrofie type 2E (LGMD2E/R4), Limb-girdle spierdystrofie type 2D (LGMD2D/R3) of Limb-girdle spierdystrofie type 2C ( LGMD2C/R5). Deze ingeschreven deelnemers zullen tot 3 jaar na inschrijving worden gevolgd om mobiliteit en longfunctie te evalueren. Aanvullende deelnemersgegevens worden verzameld vanaf het moment dat het individu LGMD-symptomen begon te ervaren tot heden.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Actief, niet wervend

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

De LGMD Type 2A, 2C en 2D cohorten zijn nu gesloten. Inschrijving voor het LGMD Type 2E cohort is gesloten en deelnemers worden tot vijf jaar gevolgd.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
205

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.
  • Naam: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Telefoonnummer: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • E-mail: SareptAlly@Sarepta.com

Studie Locaties

  • België
      • Brussels, België, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, België, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, België, 3000
        • UZ Leuven
  • Brazilië
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazilië, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Duitsland
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Duitsland, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Duitsland, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Italië
      • Milan, Italië, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italië, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italië, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Turkije (Türkiye)
      • Ankara, Turkije (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Verenigde Staten, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Verenigde Staten, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Zweden
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Zweden, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De populatie voor deze studie bestaat uit ambulante of niet-ambulante deelnemers van ≥ 4 jaar met een bevestigde genetische diagnose van LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 of LGMD2C/R5.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

- Mannelijke of vrouwelijke deelnemer ≥ 4 jaar met bevestigde genetische diagnose LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 of LGMD2C/R5.

Uitsluitingscriteria:

  • Vertoont een cognitieve vertraging of stoornis die de motorische ontwikkeling zou kunnen verstoren, naar de mening van de onderzoeker.
  • Heeft naar de mening van de onderzoeker een medische aandoening die het vermogen van deelnemers om aan de studievereisten te voldoen in gevaar kan brengen.
  • Neemt deel aan andere interventiestudie(s) op het moment van inschrijving voor deze studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
LGMD2E/R4-cohort
Deelnemers met LGMD2E/R4 worden ingeschreven in dit cohort. De inschrijving wordt als volgt beperkt op basis van leeftijd: leeftijdscategorie 4 tot 7 jaar, leeftijdscategorie 8 tot 16 jaar en leeftijdscategorie ≥17 jaar gedurende de loop van het onderzoek.
LGMD2D/R3-cohort
Deelnemers met LGMD2D/R3 worden ingeschreven in dit cohort. De inschrijving wordt als volgt beperkt op basis van leeftijd: leeftijdscategorie 4 tot 7 jaar, leeftijdscategorie 8 tot 16 jaar en leeftijdscategorie ≥17 jaar gedurende de loop van het onderzoek.
LGMD2C/R5-cohort
Deelnemers met LGMD2C/R5 worden ingeschreven in dit cohort. De inschrijving wordt als volgt beperkt op basis van leeftijd: leeftijdscategorie 4 tot 7 jaar, leeftijdscategorie 8 tot 16 jaar en leeftijdscategorie ≥17 jaar gedurende de loop van het onderzoek.
LGMD2A/R1-cohort
Deelnemers met LGMD2A/R1 worden in dit cohort ingeschreven. De inschrijving wordt als volgt beperkt op basis van de leeftijd: leeftijdscategorie 4 tot 7 jaar, leeftijdscategorie 8 tot 16 jaar en leeftijdscategorie ≥17 jaar gedurende de looptijd van de studie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Tijdsspanne
NSAD-totaalscore
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60
Tijd om van de vloer op te staan
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60
Tijd van 10 meter lopen/rennen [10MWR]
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60
Tijd om te stijgen in 4 stappen
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60
Enkel bewegingsbereik (ROM)
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60
Dimensie van de prestaties van het bovenste lidmaat (PUL)
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60
Getimede Up and Go (TUG)
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60
Tijd van 100 meter lopen/rennen (100MWR)
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60
Longfunctietest: geforceerde vitale capaciteit (FVC)
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
Basislijn tot maand 60

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Studie directeur: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
22 april 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
5 september 2030

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
5 september 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
14 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
14 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
17 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
6 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
4 november 2025

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen