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Uno studio sulla storia naturale dei partecipanti con LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 e LGMD2C/R5, ≥ 4 anni di età, che sono gestiti nella pratica clinica di routine

4 novembre 2025 aggiornato da: Sarepta Therapeutics, Inc.

Viaggio: uno studio globale, multicentrico e longitudinale della storia naturale dei soggetti con distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) di tipo 2E (LGMD2E/R4), di tipo 2D (LGMD2D/R3) e di tipo 2C (LGMD2C/R5)

Questo studio seguirà i partecipanti che sono stati selezionati e confermati con una diagnosi genetica di distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E/R4), distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2D (LGMD2D/R3) o distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2C ( LGMD2C/R5). Questi partecipanti iscritti saranno seguiti per valutare la mobilità e la funzione polmonare fino a 3 anni dopo l'arruolamento. Ulteriori dati sui partecipanti verranno raccolti dal momento in cui l'individuo ha iniziato a manifestare i sintomi della LGMD fino ad oggi.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Le coorti LGMD Tipo 2A, 2C e 2D sono ora chiuse. L'arruolamento nella coorte LGMD Tipo 2E è chiuso e i partecipanti saranno seguiti per un massimo di cinque anni.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
205

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Numero di telefono: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • Email: SareptAlly@Sarepta.com

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Brussels, Belgio, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgio, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgio, 3000
        • UZ Leuven
  • Brasile
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasile, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Germania
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Germania, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Germania, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Svezia
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Svezia, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Turchia (Türkiye)
      • Ankara, Turchia (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione per questo studio è costituita da partecipanti deambulanti o non deambulanti di età ≥ 4 anni con diagnosi genetica confermata di LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 o LGMD2C/R5.

Descrizione

Criterio di inclusione:

- Partecipante maschio o femmina di età ≥ 4 anni con diagnosi genetica confermata di LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 o LGMD2C/R5.

Criteri di esclusione:

  • Dimostra ritardo o compromissione cognitiva che potrebbe confondere lo sviluppo motorio, secondo l'opinione dello sperimentatore.
  • Ha una condizione medica, secondo l'opinione dello sperimentatore, che potrebbe compromettere la capacità dei partecipanti di soddisfare i requisiti dello studio.
  • Sta partecipando ad altri studi interventistici al momento dell'arruolamento in questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Coorte LGMD2E/R4
I partecipanti con LGMD2E/R4 saranno iscritti a questa coorte. L'iscrizione sarà limitata in base all'età come segue: fascia di età da 4 a 7 anni, fascia di età da 8 a 16 anni e fascia di età ≥17 anni durante il corso dello studio.
Coorte LGMD2D/R3
I partecipanti con LGMD2D/R3 saranno iscritti a questa coorte. L'iscrizione sarà limitata in base all'età come segue: fascia di età da 4 a 7 anni, fascia di età da 8 a 16 anni e fascia di età ≥17 anni durante il corso dello studio.
Coorte LGMD2C/R5
I partecipanti con LGMD2C/R5 saranno iscritti a questa coorte. L'iscrizione sarà limitata in base all'età come segue: fascia di età da 4 a 7 anni, fascia di età da 8 a 16 anni e fascia di età ≥17 anni durante il corso dello studio.
Coorte LGMD2A/R1
I partecipanti con LGMD2A/R1 verranno arruolati in questa coorte. L'arruolamento sarà limitato in base all'età come segue: fascia di età da 4 a 7 anni, fascia di età da 8 a 16 anni e fascia di età ≥ 17 anni nel corso dello studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Punteggio totale NSAD
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
È ora di alzarsi dal pavimento
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Tempo di camminata/corsa di 10 metri [10MWR]
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
È ora di salire 4 gradini
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Range di movimento della caviglia (ROM)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Dimensione della Prestazione dell'Arto Superiore (PUL)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Timed Up and Go (TUG)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Tempo di camminata/corsa di 100 metri (100MWR)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60
Test di funzionalità polmonare: capacità vitale forzata (FVC)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 60
Riferimento fino al mese 60

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
22 aprile 2021

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
5 settembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
5 settembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
14 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
17 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
6 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 novembre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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