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Un estudio de la historia natural de los participantes con LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 y LGMD2C/R5, ≥ 4 años de edad, que son manejados en la práctica clínica habitual

4 de noviembre de 2025 actualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.

Journey: un estudio global, multicéntrico y longitudinal de la historia natural de los sujetos con distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) tipo 2E (LGMD2E/R4), tipo 2D (LGMD2D/R3) y tipo 2C (LGMD2C/R5)

Este estudio seguirá a los participantes que sean evaluados y confirmados con un diagnóstico genético de distrofia muscular de cinturas tipo 2E (LGMD2E/R4), distrofia muscular de cinturas tipo 2D (LGMD2D/R3) o distrofia muscular de cinturas tipo 2C ( LGMD2C/R5). Estos participantes inscritos serán seguidos para evaluar la movilidad y la función pulmonar hasta 3 años después de la inscripción. Se recopilarán datos adicionales de los participantes desde el momento en que la persona comenzó a experimentar los síntomas de LGMD hasta el presente.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Las cohortes de LGMD Tipo 2A, 2C y 2D ya están cerradas. El reclutamiento en la cohorte de LGMD Tipo 2E está cerrado y los participantes serán seguidos durante hasta cinco años.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
205

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Sarepta Therapeutics Inc., For Clinical Trial Information, Select Option 4
  • Número de teléfono: 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782)
  • Correo electrónico: SareptAlly@Sarepta.com

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Alemania, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Alemania, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Brasil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Bélgica
      • Brussels, Bélgica, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Bélgica, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Bélgica, 3000
        • UZ Leuven
  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • España
      • Barcelona, España, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Suecia
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Suecia, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Turquía (Türkiye)
      • Ankara, Turquía (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

4 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de este estudio son participantes ambulatorios o no ambulatorios ≥ 4 años de edad con diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 o LGMD2C/R5.

Descripción

Criterios de inclusión:

- Participante masculino o femenino ≥ 4 años con diagnóstico genético confirmado de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 o LGMD2C/R5.

Criterio de exclusión:

  • Demuestra retraso o deterioro cognitivo que podría confundir el desarrollo motor, en opinión del Investigador.
  • Tiene una condición médica, en opinión del investigador, que podría comprometer la capacidad de los participantes para cumplir con los requisitos del estudio.
  • Está participando en otro(s) estudio(s) de intervención al momento de la inscripción en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Cohorte LGMD2E/R4
Los participantes con LGMD2E/R4 se inscribirán en esta cohorte. La inscripción tendrá un límite según la edad de la siguiente manera: rango de edad de 4 a 7 años, rango de edad de 8 a 16 años y rango de edad ≥17 años a lo largo del curso del estudio.
Cohorte LGMD2D/R3
Los participantes con LGMD2D/R3 se inscribirán en esta cohorte. La inscripción tendrá un límite según la edad de la siguiente manera: rango de edad de 4 a 7 años, rango de edad de 8 a 16 años y rango de edad ≥17 años a lo largo del curso del estudio.
Cohorte LGMD2C/R5
Los participantes con LGMD2C/R5 se inscribirán en esta cohorte. La inscripción tendrá un límite según la edad de la siguiente manera: rango de edad de 4 a 7 años, rango de edad de 8 a 16 años y rango de edad ≥17 años a lo largo del curso del estudio.
Cohorte LGMD2A/R1
Los participantes con LGMD2A/R1 se inscribirán en esta cohorte. La inscripción tendrá un límite de edad de la siguiente manera: rango de edad de 4 a 7 años, rango de edad de 8 a 16 años y rango de edad ≥17 años durante el transcurso del estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Puntuación total de NSAD
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60
Es hora de levantarse del suelo
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60
Tiempo de caminata/carrera de 10 metros [10MWR]
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60
Es hora de ascender 4 pasos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60
Rango de movimiento del tobillo (ROM)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60
Dimensión del Rendimiento del Miembro Superior (PUL)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60
Cronometrado y listo (TUG)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60
Tiempo de caminata/carrera de 100 metros (100 MWR)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60
Prueba de función pulmonar: capacidad vital forzada (FVC)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
Línea de base hasta el mes 60

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Sarepta Therapeutics, Inc.

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Director de estudio: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
22 de abril de 2021

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
5 de septiembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
5 de septiembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
14 de julio de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
14 de julio de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
17 de julio de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
6 de noviembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
4 de noviembre de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • SRP-LGMD-501-NHS

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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