Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zkoumání genetické a fenotypové prezentace ataxie a nukleotidových opakujících se chorob

20. března 2026 aktualizováno: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Účelem této studie je vytvořit úložiště pro cerebelární ataxii a nemoci s opakováním nukleotidů, aby bylo možné plně prozkoumat genetické a fenotypové projevy obou.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Vyšetřovatelé zahajují nový program věnovaný výzkumu a studiu neurodegenerativních forem spinocerebelární ataxie a dalších nemocí s opakováním nukleotidů s výjimkou Huntingtonovy choroby. Analýza bude provedena za účelem poskytnutí lepší klinické, genetické a patologické charakterizace neurodegenerativních forem spinocerebelární ataxie. Vyšetřovatelé by rádi vytvořili úložiště vzorků z těchto případů a také potenciálních případů, které jsou viděny prostřednictvím kliniky, podpůrných skupin, doporučení atd. Vyšetřovatelé provedou klinická hodnocení s použitím příslušných škál pro ataxii. Vyšetřovatelé plánují rozšířit současnou genealogickou banku tím, že shromáždí více exemplářů a identifikují více rodin v procesu. To vše bude provedeno ve spolupráci se základními vědci za účelem provedení řádného laboratorního vyšetření, které pomůže dospět k vyléčení neurodegenerativních forem spinocerebelární ataxie a nemocí s opakováním nukleotidů s výjimkou Huntingtonovy choroby.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci budou identifikováni prostřednictvím klinické praxe zkoušejícího a jejich příbuzných, veletrhů zdraví a také podpůrných skupin. Kontroly budou získány z klinické praxe (manželé a pečovatelé), podpůrných skupin a zainteresovaných dobrovolníků.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži a ženy starší 18 let
  • Bereme na vědomí, že někteří účastníci nemusí být schopni dát souhlas kvůli základním zdravotním problémům; oprávněný zástupce může poskytnout informovaný souhlas a podepsat na určeném řádku.
  • Účastníci s klinickou diagnózou spinocerebelární ataxie a jiných nemocí s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby) s genetickou mutací nebo bez ní a nepostižení členové rodiny (prarodiče, rodiče, bratři, sestry, bratranci, strýcové a tety), kteří mohou nebo nemusí přenášet genetická mutace pro nemoc.
  • Pacienti s genetickou neurodegenerativní formou spinocerebelární ataxie a dalšími nemocemi s opakovanými nukleotidy s výjimkou Huntingtonovy choroby, u kterých není známa rodinná anamnéza genetické neurodegenerativní spinocerebelární ataxie.
  • Ženy v plodném věku budou zahrnuty, protože nebudou během této studie vystaveny žádným škodlivým látkám ani žádným formám léčby.
  • Jako kontroly budou zařazeni muži a ženy starší 18 let, u nichž není známa žádná zdravotní nebo rodinná anamnéza dědičných neurodegenerativních forem spinocerebelární ataxie nebo onemocnění s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby).
  • Manželé a pečovatelé pacientů se spinocerebelární ataxií a nemocemi s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby) mohou ve studii sloužit jako kontroly.

Kontroly budou také účastníci, kteří se o studii zajímají poté, co si prohlédli reklamu zobrazenou zde na Mayo Clinic Florida nebo slyšeli o studii ústně.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří se nechtějí zúčastnit, buď zaškrtnutím ne v kontaktním dopise, nebo odmítnutím po telefonu. To bude zaznamenáno v systému Progeny a pacienti již nebudou kontaktováni.
  • Alergie na materiály související se studiem, včetně lidokainu nebo jódu. Vynaložíme veškeré úsilí, abychom při získávání vzorků využili alternativních prostředků (tj. pomocí lihu a odběru vzorků krve místo biopsií kůže).
  • Potenciální subjekty nebudou vyloučeny z důvodu příslušnosti k menšinám.
  • Těhotné subjekty nebudou do studie zařazeny.
  • Navrhujeme zahrnout 1000 subjektů do našeho úložiště (500 postižených plus nepostižených a 500 kontrolních pacientů).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Spinocerebelární ataxie a jiná nukleotidová opakující se onemocnění
Účastníci s klinickou diagnózou spinocerebelární ataxie a jiných nemocí s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby) s genetickou mutací nebo bez ní a nepostižení členové rodiny (prarodiče, rodiče, bratři, sestry, bratranci, strýcové a tety), kteří mohou nebo nemusí přenášet genetická mutace pro nemoc.
Jiný: Sbírka vzorků
Může být odebrána krev, moč, stolice, mozkomíšní mok a biopsie kůže
Kontrolní skupina
Účastníci, u nichž není známa žádná lékařská nebo rodinná anamnéza dědičných neurodegenerativních forem spinocerebelární ataxie nebo nemocí s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby) a manželé nebo pečovatelé pacientů se spinocerebelární ataxií a nemocemi s opakováním nukleotidů (kromě Huntingtonovy choroby), budou sloužit jako kontroly v studie.
Jiný: Sbírka vzorků
Může být odebrána krev, moč, stolice, mozkomíšní mok a biopsie kůže

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývoj úložiště
Časové okno: 10 let
Sbírka vzorků k vytvoření úložiště pro genetické neurodegenerativní formy spinocerebelární ataxie a onemocnění s opakováním nukleotidů, kromě Huntingtonovy choroby
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Mayo Clinic

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
17. července 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. srpna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
27. srpna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
24. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 16-009414

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení