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Investigación de la presentación genética y fenotípica de la ataxia y las enfermedades por repetición de nucleótidos

20 de marzo de 2026 actualizado por: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
El propósito de este estudio es crear un depósito para la ataxia cerebelosa y las enfermedades por repetición de nucleótidos para investigar completamente las presentaciones genéticas y fenotípicas de ambas.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Los investigadores están iniciando un nuevo programa dedicado a la investigación y el estudio de las formas neurodegenerativas de la ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades de repetición de nucleótidos con la exclusión de la enfermedad de Huntington. El análisis se llevará a cabo para proporcionar mejores caracterizaciones clínicas, genéticas y patológicas de las formas neurodegenerativas de ataxia espinocerebelosa. A los investigadores les gustaría crear un depósito de muestras de estos casos, así como de casos potenciales que se atienden a través de clínicas, grupos de apoyo, referencias, etc. Los investigadores realizarán evaluaciones clínicas utilizando las escalas pertinentes de ataxia. Los investigadores proyectan ampliar el banco genealógico actual recolectando más especímenes e identificando más familias en el proceso. Todo esto se realizará en colaboración con científicos básicos para llevar a cabo una investigación de laboratorio adecuada que ayude a llegar a una cura para las formas neurodegenerativas de ataxia espinocerebelosa y enfermedades de repetición de nucleótidos, excluyendo la enfermedad de Huntington.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes serán identificados a través de la práctica clínica del investigador y sus familiares, ferias de salud, así como grupos de apoyo. Los controles se reclutarán de la práctica clínica (cónyuges y cuidadores), grupos de apoyo y voluntarios interesados.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombres y mujeres mayores de 18 años
  • Reconocemos que es posible que algunos participantes no puedan dar su consentimiento debido a condiciones médicas subyacentes; un representante elegible puede proporcionar el consentimiento informado y proporcionar una firma en la línea designada.
  • Participantes con un diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades de repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) con o sin una mutación genética y miembros de la familia no afectados (abuelos, padres, hermanos, hermanas, primos, tíos y tías) que pueden o no ser portadores una mutación genética para la enfermedad.
  • Pacientes con forma genética neurodegenerativa de ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades de repetición de nucleótidos, excepto la enfermedad de Huntington, que no tienen antecedentes familiares conocidos de ataxia genética neurodegenerativa espinocerebelosa.
  • Se incluirán mujeres en edad fértil, ya que no estarán expuestas a ninguna sustancia nociva ni a ningún tipo de tratamiento durante este estudio.
  • Los hombres y mujeres mayores de 18 años sin antecedentes médicos o familiares conocidos de formas neurodegenerativas hereditarias de ataxia espinocerebelosa o enfermedades de repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) se inscribirán como controles.
  • Los cónyuges y cuidadores de pacientes con ataxia espinocerebelosa y enfermedades de repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) pueden servir como controles en el estudio.

Los controles también serán participantes interesados ​​en el estudio después de haber visto el anuncio que se muestra aquí en Mayo Clinic Florida o haber escuchado sobre el estudio de boca en boca.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que no quieran participar marcando no en la carta de contacto o negándose por teléfono. Esto se registrará en el sistema de Progeny y no se volverá a contactar a los pacientes.
  • Alergia a materiales relacionados con el estudio, incluida la lidocaína o el yodo. Haremos todo lo posible para utilizar medios alternativos al obtener muestras (es decir, usar alcohol y obtener muestras de sangre en lugar de biopsias de piel).
  • Los sujetos potenciales no serán excluidos por ser minorías.
  • Las mujeres embarazadas no se incluirán en el estudio.
  • Proponemos incluir 1000 sujetos en nuestro repositorio (500 pacientes afectados más no afectados y 500 pacientes controles).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades por repetición de nucleótidos
Participantes con un diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades de repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) con o sin una mutación genética y miembros de la familia no afectados (abuelos, padres, hermanos, hermanas, primos, tíos y tías) que pueden o no ser portadores una mutación genética para la enfermedad.
Otro: Coleccion de especimenes
Se puede recolectar sangre, orina, heces, líquido cefalorraquídeo y biopsia de piel.
Grupo de control
Los participantes sin antecedentes médicos o familiares conocidos de formas neurodegenerativas hereditarias de ataxia espinocerebelosa o enfermedades por repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) y cónyuges o cuidadores de pacientes con ataxia espinocerebelosa y enfermedades por repetición de nucleótidos (sin incluir la enfermedad de Huntington) servirán como controles en el estudiar.
Otro: Coleccion de especimenes
Se puede recolectar sangre, orina, heces, líquido cefalorraquídeo y biopsia de piel.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Desarrollo de repositorio
Periodo de tiempo: 10 años
Recolección de muestras de especímenes para crear un depósito de formas genéticas neurodegenerativas de ataxia espinocerebelosa y enfermedades de repetición de nucleótidos, sin incluir la enfermedad de Huntington
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Mayo Clinic

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
17 de julio de 2017

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
24 de agosto de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
24 de agosto de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
27 de agosto de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
24 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
20 de marzo de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 16-009414

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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