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Untersuchung der genetischen und phänotypischen Präsentation von Ataxie und Nukleotid-Wiederholungskrankheiten

20. März 2026 aktualisiert von: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Der Zweck dieser Studie ist es, ein Repositorium für zerebelläre Ataxie und Nukleotid-Wiederholungskrankheiten zu schaffen, um die genetischen und phänotypischen Präsentationen von beiden vollständig zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher starten ein neues Programm, das sich der Erforschung und Untersuchung neurodegenerativer Formen der spinozerebellären Ataxie sowie anderer Nukleotid-Repeat-Erkrankungen mit Ausnahme der Huntington-Krankheit widmet. Die Analyse wird durchgeführt, um eine bessere klinische, genetische und pathologische Charakterisierung neurodegenerativer Formen der spinozerebellären Ataxie zu ermöglichen. Die Ermittler möchten ein Archiv für Proben zu diesen Fällen sowie zu potenziellen Fällen erstellen, die über Kliniken, Selbsthilfegruppen, Überweisungen usw. gesehen werden. Die Prüfärzte führen klinische Bewertungen unter Verwendung von Ataxie-relevanten Skalen durch. Die Ermittler beabsichtigen, die gegenwärtige genealogische Bank zu erweitern, indem sie mehr Exemplare sammeln und dabei mehr Familien identifizieren. All dies wird in Zusammenarbeit mit Grundlagenwissenschaftlern durchgeführt, um geeignete Laboruntersuchungen durchzuführen, die helfen werden, eine Heilung für neurodegenerative Formen der spinozerebellären Ataxie und Nukleotid-Wiederholungskrankheiten mit Ausnahme der Huntington-Krankheit zu erreichen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer werden durch die klinische Praxis des Prüfers und ihre Angehörigen, Gesundheitsmessen sowie Selbsthilfegruppen identifiziert. Kontrollpersonen werden aus der klinischen Praxis (Ehepartner und Betreuer), Selbsthilfegruppen und interessierte Freiwillige rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer und Frauen ab 18 Jahren
  • Wir erkennen an, dass einige Teilnehmer aufgrund von zugrunde liegenden Erkrankungen möglicherweise nicht in der Lage sind, zuzustimmen; Ein berechtigter Bevollmächtigter kann die informierte Zustimmung erteilen und auf der dafür vorgesehenen Leitung eine Unterschrift leisten.
  • Teilnehmer mit einer klinischen Diagnose von spinozerebellärer Ataxie und anderen Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) mit oder ohne genetische Mutation und nicht betroffene Familienmitglieder (Großeltern, Eltern, Brüder, Schwestern, Cousins, Onkel und Tanten), die Träger sein können oder nicht eine genetische Mutation für die Krankheit.
  • Patienten mit genetischer neurodegenerativer Form der spinozerebellären Ataxie und anderen Nukleotid-Repeat-Krankheiten mit Ausnahme der Huntington-Krankheit, bei denen keine genetische neurodegenerative spinozerebelläre Ataxie in der Familienanamnese bekannt ist.
  • Frauen im gebärfähigen Alter werden eingeschlossen, da sie während dieser Studie weder schädlichen Substanzen noch irgendwelchen Behandlungsformen ausgesetzt sind.
  • Männer und Frauen über 18 Jahre ohne bekannte medizinische oder familiäre Vorgeschichte von vererbten neurodegenerativen Formen der spinozerebellären Ataxie oder Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) werden als Kontrollen aufgenommen.
  • Ehepartner und Betreuer von Patienten mit spinozerebellärer Ataxie und Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) können als Kontrollpersonen in der Studie dienen.

Kontrollpersonen sind auch Teilnehmer, die an der Studie interessiert sind, nachdem sie die hier in der Mayo Clinic Florida angezeigte Anzeige gesehen oder durch Mundpropaganda von der Studie gehört haben.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die nicht teilnehmen möchten, indem sie entweder Nein auf dem Kontaktschreiben ankreuzen oder telefonisch ablehnen. Dies wird im Nachkommensystem aufgezeichnet und die Patienten werden nicht erneut kontaktiert.
  • Allergie gegen studienbezogene Materialien, einschließlich Lidocain oder Jod. Wir werden alle Anstrengungen unternehmen, um bei der Gewinnung von Proben alternative Mittel einzusetzen (d. h. die Verwendung von Reinigungsalkohol und die Gewinnung von Blutproben anstelle von Hautbiopsien).
  • Potenzielle Themen werden nicht aufgrund ihrer Zugehörigkeit zu Minderheiten ausgeschlossen.
  • Schwangere Probanden werden nicht in die Studie aufgenommen.
  • Wir schlagen vor, 1000 Probanden in unser Repository aufzunehmen (500 betroffene plus nicht betroffene und 500 Kontrollpatienten).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Spinozerebelläre Ataxie und andere Nukleotid-Wiederholungskrankheiten
Teilnehmer mit einer klinischen Diagnose von spinozerebellärer Ataxie und anderen Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) mit oder ohne genetische Mutation und nicht betroffene Familienmitglieder (Großeltern, Eltern, Brüder, Schwestern, Cousins, Onkel und Tanten), die Träger sein können oder nicht eine genetische Mutation für die Krankheit.
Sonstiges: Probenentnahme
Blut, Urin, Stuhl, Liquor cerebrospinalis und Hautbiopsie können gesammelt werden
Kontrollgruppe
Teilnehmer ohne bekannte medizinische oder familiäre Vorgeschichte vererbter neurodegenerativer Formen von spinozerebellärer Ataxie oder Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) und Ehepartner oder Betreuer von Patienten mit spinozerebellärer Ataxie und Nukleotid-Repeat-Erkrankungen (ohne Huntington-Krankheit) dienen als Kontrollpersonen lernen.
Sonstiges: Probenentnahme
Blut, Urin, Stuhl, Liquor cerebrospinalis und Hautbiopsie können gesammelt werden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entwicklung des Repositoriums
Zeitfenster: 10 Jahre
Sammlung von Probenproben zur Schaffung eines Archivs für genetische neurodegenerative Formen der spinozerebellären Ataxie und Nukleotid-Repeat-Erkrankungen mit Ausnahme der Huntington-Krankheit
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Mayo Clinic

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
17. Juli 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
24. August 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
27. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
24. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
20. März 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 16-009414

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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