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Indagare sulla presentazione genetica e fenotipica dell'atassia e delle malattie da ripetizione nucleotidica

20 marzo 2026 aggiornato da: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Lo scopo di questo studio è creare un archivio per l'atassia cerebellare e le malattie da ripetizione nucleotidica al fine di indagare a fondo le presentazioni genetiche e fenotipiche di entrambi.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

I ricercatori stanno avviando un nuovo programma dedicato alla ricerca e allo studio anche delle forme neurodegenerative di atassia spinocerebellare e di altre malattie da ripetizione nucleotidica con l'esclusione della malattia di Huntington. L'analisi sarà condotta per fornire migliori caratterizzazioni cliniche, genetiche e patologiche delle forme neurodegenerative di atassia spinocerebellare. Gli investigatori vorrebbero creare un archivio per campioni su questi casi, nonché casi potenziali che vengono visti tramite clinica, gruppi di supporto, rinvii ecc. Gli investigatori eseguiranno valutazioni cliniche utilizzando scale pertinenti all'atassia. Gli investigatori progettano di espandere l'attuale banca genealogica raccogliendo più esemplari e identificando più famiglie nel processo. Tutto questo sarà eseguito in collaborazione con scienziati di base al fine di condurre un'adeguata indagine di laboratorio che aiuterà ad arrivare a una cura per le forme neurodegenerative di atassia spinocerebellare e malattie da ripetizione nucleotidica esclusa la malattia di Huntington.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno identificati attraverso la pratica clinica dello sperimentatore e i loro parenti, fiere della salute e gruppi di supporto. I controlli saranno reclutati dalla pratica clinica (coniugi e caregiver), gruppi di supporto e volontari interessati.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschi e femmine di età superiore ai 18 anni
  • Riconosciamo che alcuni partecipanti potrebbero non essere in grado di acconsentire a causa di condizioni mediche sottostanti; un delegato idoneo può fornire il consenso informato e apporre una firma sulla riga designata.
  • - Partecipanti con una diagnosi clinica di atassia spinocerebellare e altre malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) con o senza una mutazione genetica e membri della famiglia non affetti (nonni, genitori, fratelli, sorelle, cugini, zii e zie) che possono o meno essere portatori una mutazione genetica per la malattia.
  • Pazienti con forma genetica neurodegenerativa di atassia spinocerebellare e altre malattie da ripetizione nucleotidica esclusa la malattia di Huntington che non hanno una storia familiare nota di atassia spinocerebellare genetica neurodegenerativa.
  • Le donne in età fertile saranno incluse in quanto non saranno esposte ad alcuna sostanza nociva né ad alcuna forma di trattamento durante questo studio.
  • Maschi e femmine di età superiore ai 18 anni senza storia medica o familiare nota di forme neurodegenerative ereditarie di atassia spinocerebellare o malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) saranno arruolati come controlli.
  • I coniugi e gli operatori sanitari di pazienti con atassia spinocerebellare e malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) possono fungere da controlli nello studio.

I controlli saranno anche i partecipanti interessati allo studio dopo aver visto l'annuncio visualizzato qui alla Mayo Clinic Florida o aver sentito parlare dello studio con il passaparola.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che non vogliono partecipare contrassegnando no sulla lettera di contatto o rifiutando per telefono. Questo sarà registrato nel sistema Progeny e i pazienti non saranno più contattati.
  • Allergia ai materiali correlati allo studio tra cui lidocaina o iodio. Faremo ogni sforzo per utilizzare mezzi alternativi quando si ottengono i campioni (ad esempio utilizzando alcol denaturato e prelevando campioni di sangue invece di biopsie cutanee).
  • I potenziali soggetti non saranno esclusi in base all'appartenenza a minoranze.
  • I soggetti in gravidanza non saranno inclusi nello studio.
  • Proponiamo di includere 1000 soggetti nel nostro archivio (500 affetti più non affetti e 500 pazienti di controllo).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Atassia spinocerebellare e altre malattie da ripetizione nucleotidica
- Partecipanti con una diagnosi clinica di atassia spinocerebellare e altre malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) con o senza una mutazione genetica e membri della famiglia non affetti (nonni, genitori, fratelli, sorelle, cugini, zii e zie) che possono o meno essere portatori una mutazione genetica per la malattia.
Altro: Raccolta di campioni
Possono essere raccolti sangue, urina, feci, liquido cerebrospinale e biopsia cutanea
Gruppo di controllo
I partecipanti senza storia medica o familiare nota di forme neurodegenerative ereditarie di atassia spinocerebellare o malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) e coniugi o caregiver di pazienti con atassia spinocerebellare e malattie da ripetizione nucleotidica (esclusa la malattia di Huntington) serviranno come controlli nel studio.
Altro: Raccolta di campioni
Possono essere raccolti sangue, urina, feci, liquido cerebrospinale e biopsia cutanea

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sviluppo dell'archivio
Lasso di tempo: 10 anni
Raccolta di campioni di campioni per creare un deposito per forme genetiche neurodegenerative di atassia spinocerebellare e malattie da ripetizione nucleotidica esclusa la malattia di Huntington
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Mayo Clinic

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
17 luglio 2017

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
24 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
20 marzo 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 16-009414

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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