Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение генетических и фенотипических проявлений атаксии и болезней, связанных с нуклеотидными повторами

20 марта 2026 г. обновлено: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Целью этого исследования является создание репозитория для мозжечковой атаксии и болезней нуклеотидных повторов, чтобы полностью исследовать генетические и фенотипические проявления обоих.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Активный, не рекрутирующий

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

Исследователи инициируют новую программу, посвященную исследованию и изучению нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии, а также других заболеваний с нуклеотидными повторами, за исключением болезни Гентингтона. Анализ будет проведен для обеспечения лучших клинических, генетических и патологических характеристик нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии. Исследователи хотели бы создать хранилище для образцов по этим случаям, а также предполагаемых случаев, которые наблюдаются через клинику, группы поддержки, направления и т. д. Исследователи проведут клинические оценки с использованием соответствующих шкал атаксии. Исследователи планируют расширить существующий генеалогический банк за счет сбора большего количества образцов и выявления в процессе большего количества семей. Все это будет выполняться в сотрудничестве с фундаментальными учеными для проведения надлежащих лабораторных исследований, которые помогут найти лекарство от нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии и болезней нуклеотидных повторов, за исключением болезни Гентингтона.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Zoe Parrales
  • Номер телефона: (904) 953-3381
  • Электронная почта: parrales.zoe@mayo.edu

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники будут определены через клиническую практику исследователя и их родственников, ярмарки здоровья, а также группы поддержки. Контрольная группа будет набрана из клинической практики (супруги и опекуны), групп поддержки и заинтересованных добровольцев.

Описание

Критерии включения:

  • Мужчины и женщины старше 18 лет
  • Мы признаем, что некоторые участники могут быть не в состоянии дать согласие из-за сопутствующих заболеваний; правомочный доверенное лицо может предоставить информированное согласие и поставить подпись в указанной строке.
  • Участники с клиническим диагнозом спиноцеребеллярной атаксии и других заболеваний с нуклеотидными повторами (не включая болезнь Хантингтона) с генетической мутацией или без нее и незатронутые члены семьи (бабушки и дедушки, родители, братья, сестры, двоюродные братья, дяди и тети), которые могут быть или не быть носителями генетическая мутация заболевания.
  • Пациенты с генетической нейродегенеративной формой спиноцеребеллярной атаксии и другими заболеваниями с повторами нуклеотидов, за исключением болезни Хантингтона, у которых нет известного семейного анамнеза генетической нейродегенеративной спиноцеребеллярной атаксии.
  • Женщины детородного возраста будут включены, поскольку они не будут подвергаться воздействию каких-либо вредных веществ или каких-либо форм лечения во время этого исследования.
  • Мужчины и женщины старше 18 лет, не имеющие в медицинской или семейной истории наследственных нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии или болезней с повторами нуклеотидов (не включая болезнь Хантингтона), будут включены в контрольную группу.
  • Супруги и лица, осуществляющие уход за пациентами со спиноцеребеллярной атаксией и заболеваниями, связанными с нуклеотидными повторами (не включая болезнь Гентингтона), могут служить в качестве контроля в исследовании.

Контрольная группа также будет участниками, заинтересованными в исследовании после просмотра рекламы, размещенной здесь в клинике Майо во Флориде, или услышанного об исследовании из уст в уста.

Критерий исключения:

  • Пациенты, которые не хотят участвовать, либо отметив «нет» в контактном письме, либо отказавшись по телефону. Это будет записано в системе Progeny, и с пациентами больше не будут связываться.
  • Аллергия на материалы, связанные с исследованием, включая лидокаин или йод. Мы приложим все усилия, чтобы использовать альтернативные способы получения образцов (например, использование медицинского спирта и получение образцов крови вместо биопсии кожи).
  • Потенциальные субъекты не будут исключены на основании принадлежности к меньшинствам.
  • Беременные субъекты не будут включены в исследование.
  • Мы предлагаем включить в наш репозиторий 1000 субъектов (500 пострадавших плюс здоровые и 500 контрольных пациентов).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Спиноцеребеллярная атаксия и другие заболевания нуклеотидных повторов
Участники с клиническим диагнозом спиноцеребеллярной атаксии и других заболеваний с нуклеотидными повторами (не включая болезнь Хантингтона) с генетической мутацией или без нее и незатронутые члены семьи (бабушки и дедушки, родители, братья, сестры, двоюродные братья, дяди и тети), которые могут быть или не быть носителями генетическая мутация заболевания.
Другой: Сбор образцов
Кровь, моча, кал, спинномозговая жидкость и биопсия кожи могут быть собраны
Контрольная группа
Участники с неизвестным медицинским или семейным анамнезом наследственных нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии или заболеваний с повторами нуклеотидов (за исключением болезни Хантингтона), а также супруги или лица, осуществляющие уход за пациентами со спиноцеребеллярной атаксией и заболеваниями с повторами нуклеотидов (за исключением болезни Хантингтона), будут служить в качестве контроля в исследовании. изучать.
Другой: Сбор образцов
Кровь, моча, кал, спинномозговая жидкость и биопсия кожи могут быть собраны

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Разработка репозитория
Временное ограничение: 10 лет
Сбор образцов для создания репозитория генетических нейродегенеративных форм спиноцеребеллярной атаксии и заболеваний с нуклеотидными повторами, кроме болезни Гентингтона
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Mayo Clinic

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
17 июля 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
24 августа 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
24 августа 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
27 августа 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
24 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
20 марта 2026 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 16-009414

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками