Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøker den genetiske og fenotypiske presentasjonen av ataksi og gjentatte nukleotidsykdommer

20. mars 2026 oppdatert av: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Formålet med denne studien er å lage et depot for cerebellar ataksi og gjentatte nukleotidsykdommer for å fullt ut undersøke de genetiske og fenotypiske presentasjonene av begge.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne setter i gang et nytt program dedikert til forskning og studier av nevrodegenerative former for spinocerebellar ataksi og andre gjentatte nukleotidsykdommer med ekskludering av Huntingtons sykdom. Analysen vil bli utført for å gi bedre kliniske, genetiske og patologiske karakteriseringer av nevrodegenerative former for spinocerebellar ataksi. Etterforskerne ønsker å opprette et depot for prøver på disse sakene samt potensielle saker som blir sett via klinikk, støttegrupper, henvisninger etc. Etterforskerne vil utføre kliniske evalueringer ved å bruke ataksi-relevante skalaer. Etterforskerne planlegger å utvide den nåværende slektsbanken ved å samle inn flere prøver og identifisere flere familier i prosessen. Alt dette vil bli utført i samarbeid med grunnleggende forskere for å gjennomføre skikkelige laboratorieundersøkelser som vil bidra til å komme frem til en kur for nevrodegenerative former for spinocerebellar ataksi og gjentatte nukleotidsykdommer unntatt Huntingtons sykdom.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forente stater, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakerne vil bli identifisert gjennom etterforskerens kliniske praksis og deres pårørende, helsemesser, samt støttegrupper. Kontroller vil bli rekruttert fra klinisk praksis (ektefeller og omsorgspersoner), støttegrupper og interesserte frivillige.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Hanner og kvinner over 18 år
  • Vi erkjenner at noen deltakere kan være ute av stand til å samtykke på grunn av underliggende medisinske tilstander; en kvalifisert fullmektig kan gi det informerte samtykket og gi en signatur på den angitte linjen.
  • Deltakere med en klinisk diagnose av spinocerebellar ataksi og andre nukleotid gjentatte sykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) med eller uten en genetisk mutasjon og upåvirkede familiemedlemmer (besteforeldre, foreldre, brødre, søstre, fettere, onkler og tanter) som kan eller ikke kan bære en genetisk mutasjon for sykdommen.
  • Pasienter med genetisk nevrodegenerativ form for spinocerebellar ataksi og andre nukleotid-relaterte sykdommer unntatt Huntingtons sykdom som ikke har en kjent familiehistorie med genetisk nevrodegenerativ spinocerebellar ataksi.
  • Kvinner i fertil alder vil bli inkludert da de ikke vil bli eksponert for noen skadelige stoffer eller noen former for behandling mens de er i denne studien.
  • Menn og kvinner over 18 år uten kjent medisinsk eller familiehistorie med arvelige nevrodegenerative former for spinocerebellar ataksi eller gjentatte nukleotidsykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) vil bli registrert som kontroller.
  • Ektefeller og omsorgspersoner til pasienter med spinocerebellar ataksi og gjentatte nukleotidsykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) kan tjene som kontroller i studien.

Kontroller vil også være deltakere som er interessert i studien etter å ha sett annonsen som vises her på Mayo Clinic Florida eller hørt om studien muntlig.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ikke ønsker å delta ved enten å krysse av for nei på kontaktbrevet eller avslå over telefon. Dette vil bli registrert i Progeny-systemet og pasienter vil ikke bli kontaktet igjen.
  • Allergi mot studierelaterte materialer inkludert lidokain eller jod. Vi vil gjøre alt vi kan for å bruke alternative metoder når vi tar prøver (dvs. bruk av rødsprit og innhenting av blodprøver i stedet for hudbiopsier).
  • Potensielle subjekter vil ikke bli ekskludert basert på at de er minoriteter.
  • Gravide forsøkspersoner vil ikke bli inkludert i studien.
  • Vi foreslår å inkludere 1000 forsøkspersoner i vårt depot (500 berørte pluss upåvirkede og 500 kontrollpasienter).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Spinocerebellar ataksi og andre gjentatte nukleotidsykdommer
Deltakere med en klinisk diagnose av spinocerebellar ataksi og andre nukleotid gjentatte sykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) med eller uten en genetisk mutasjon og upåvirkede familiemedlemmer (besteforeldre, foreldre, brødre, søstre, fettere, onkler og tanter) som kan eller ikke kan bære en genetisk mutasjon for sykdommen.
Annen: Prøvesamling
Blod, urin, avføring, cerebrospinalvæske og hudbiopsi kan tas
Kontrollgruppe
Deltakere uten kjent medisinsk eller familiehistorie med arvelige nevrodegenerative former for spinocerebellar ataksi eller gjentatte nukleotidsykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) og ektefeller eller omsorgspersoner til pasienter med spinocerebellar ataksi og gjentatte nukleotidsykdommer (ikke inkludert Huntingtons sykdom) vil fungere som kontroller i studere.
Annen: Prøvesamling
Blod, urin, avføring, cerebrospinalvæske og hudbiopsi kan tas

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvikling av depot
Tidsramme: 10 år
Prøvesamling for å lage et depot for genetiske nevrodegenerative former for spinocerebellar ataksi og gjentatte nukleotidsykdommer, ikke inkludert Huntingtons sykdom
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Mayo Clinic

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
17. juli 2017

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
24. august 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
24. august 2020

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
27. august 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
24. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
20. mars 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 16-009414

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger