Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar de genetische en fenotypische presentatie van ataxie en nucleotide herhalende ziekten

20 maart 2026 bijgewerkt door: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Het doel van deze studie is het creëren van een opslagplaats voor cerebellaire ataxie en nucleotideherhalingsziekten om de genetische en fenotypische presentaties van beide volledig te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Actief, niet wervend

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekers starten een nieuw programma gewijd aan het onderzoek en de studie van neurodegeneratieve vormen van spinocerebellaire ataxie en andere nucleotide herhalende ziekten met uitsluiting van de ziekte van Huntington. De analyse zal worden uitgevoerd om betere klinische, genetische en pathologische karakteriseringen van neurodegeneratieve vormen van spinocerebellaire ataxie te geven. De onderzoekers willen graag een opslagplaats creëren voor voorbeelden van deze gevallen, evenals toekomstige gevallen die worden gezien via klinieken, steungroepen, verwijzingen enz. De onderzoekers zullen klinische evaluaties uitvoeren met behulp van ataxie-relevante schalen. De onderzoekers zijn van plan de huidige genealogische bank uit te breiden door meer exemplaren te verzamelen en daarbij meer families te identificeren. Dit alles zal worden uitgevoerd in samenwerking met basiswetenschappers om goed laboratoriumonderzoek uit te voeren dat zal helpen bij het vinden van een remedie voor neurodegeneratieve vormen van spinocerebellaire ataxie en nucleotide-herhalingsziekten, met uitzondering van de ziekte van Huntington.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers zullen worden geïdentificeerd via de klinische praktijk van de onderzoeker en hun familieleden, gezondheidsbeurzen en steungroepen. Controles zullen worden gerekruteerd uit de klinische praktijk (echtgenoten en verzorgers), steungroepen en geïnteresseerde vrijwilligers.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannen en vrouwen ouder dan 18 jaar
  • We erkennen dat sommige deelnemers mogelijk geen toestemming kunnen geven vanwege onderliggende medische aandoeningen; een in aanmerking komende gevolmachtigde kan de geïnformeerde toestemming geven en een handtekening plaatsen op de daarvoor bestemde regel.
  • Deelnemers met een klinische diagnose van spinocerebellaire ataxie en andere nucleotide herhalende ziekten (exclusief de ziekte van Huntington) met of zonder een genetische mutatie en onaangetaste familieleden (grootouders, ouders, broers, zussen, neven, ooms en tantes) die al dan niet drager zijn van een genetische mutatie voor de ziekte.
  • Patiënten met een genetische neurodegeneratieve vorm van spinocerebellaire ataxie en andere nucleotide-repeterende ziekten, met uitzondering van de ziekte van Huntington, die geen bekende familiegeschiedenis hebben van genetische neurodegeneratieve spinocerebellaire ataxie.
  • Vrouwen in de vruchtbare leeftijd zullen worden opgenomen omdat ze tijdens dit onderzoek niet zullen worden blootgesteld aan schadelijke stoffen of enige vorm van behandeling.
  • Mannetjes en vrouwtjes ouder dan 18 jaar zonder bekende medische of familiale voorgeschiedenis van erfelijke neurodegeneratieve vormen van spinocerebellaire ataxie of nucleotide-herhalingsziekten (exclusief de ziekte van Huntington) zullen worden ingeschreven als controles.
  • Echtgenoten en verzorgers van patiënten met spinocerebellaire ataxie en nucleotide-herhalingsziekten (met uitzondering van de ziekte van Huntington) kunnen als controles in het onderzoek dienen.

Controles zullen ook deelnemers zijn die geïnteresseerd zijn in het onderzoek nadat ze de advertentie hebben bekeken die hier in Mayo Clinic Florida wordt getoond of die via mond-tot-mondreclame over het onderzoek hebben gehoord.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die niet willen deelnemen door ofwel nee aan te kruisen op de contactbrief of telefonisch te weigeren. Dit wordt geregistreerd in het Progeny-systeem en patiënten worden niet meer gecontacteerd.
  • Allergie voor studiegerelateerde materialen, waaronder lidocaïne of jodium. We zullen er alles aan doen om alternatieve middelen te gebruiken bij het verkrijgen van monsters (d.w.z. het gebruik van ontsmettingsalcohol en het verkrijgen van bloedmonsters in plaats van huidbiopten).
  • Potentiële proefpersonen worden niet uitgesloten op grond van minderheid.
  • Zwangere proefpersonen zullen niet in het onderzoek worden opgenomen.
  • We stellen voor om 1000 proefpersonen op te nemen in onze repository (500 getroffen plus niet-getroffen en 500 controlepatiënten).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
Spinocerebellaire ataxie en andere nucleotide herhalende ziekten
Deelnemers met een klinische diagnose van spinocerebellaire ataxie en andere nucleotide herhalende ziekten (exclusief de ziekte van Huntington) met of zonder een genetische mutatie en onaangetaste familieleden (grootouders, ouders, broers, zussen, neven, ooms en tantes) die al dan niet drager zijn van een genetische mutatie voor de ziekte.
Ander: Specimenverzameling
Bloed, urine, ontlasting, hersenvocht en huidbiopsie kunnen worden verzameld
Controlegroep
Deelnemers zonder bekende medische of familiegeschiedenis van erfelijke neurodegeneratieve vormen van spinocerebellaire ataxie of nucleotide-repeterende ziekten (met uitzondering van de ziekte van Huntington) en echtgenoten of verzorgers van patiënten met spinocerebellaire ataxie en nucleotide-repeterende ziekten (met uitzondering van de ziekte van Huntington) zullen dienen als controles in de studie.
Ander: Specimenverzameling
Bloed, urine, ontlasting, hersenvocht en huidbiopsie kunnen worden verzameld

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkeling van archief
Tijdsspanne: 10 jaar
Verzameling van monstermonsters om een ​​opslagplaats te creëren voor genetische neurodegeneratieve vormen van spinocerebellaire ataxie en nucleotide-herhalingsziekten, exclusief de ziekte van Huntington
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Mayo Clinic

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
17 juli 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
24 augustus 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
24 augustus 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
27 augustus 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
24 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
20 maart 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 16-009414

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen