Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af den genetiske og fænotypiske præsentation af ataksi og nukleotid-gentagelsessygdomme

20. marts 2026 opdateret af: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Formålet med denne undersøgelse er at skabe et depot for cerebellar ataksi og nukleotid-gentagelsessygdomme for fuldt ud at undersøge de genetiske og fænotypiske præsentationer af begge.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne igangsætter et nyt program dedikeret til forskning og undersøgelse af neurodegenerative former for spinocerebellar ataksi samt andre nukleotid-gentagelsessygdomme med udelukkelse af Huntingtons sygdom. Analysen vil blive udført for at give bedre kliniske, genetiske og patologiske karakteriseringer af neurodegenerative former for spinocerebellar ataksi. Efterforskerne vil gerne oprette et lager for prøver på disse sager samt potentielle sager, som ses via klinik, støttegrupper, henvisninger mv. Efterforskerne vil udføre kliniske evalueringer ved at bruge ataksi-relevante skalaer. Efterforskerne projekterer at udvide den nuværende genealogiske bank ved at indsamle flere prøver og identificere flere familier i processen. Alt dette vil blive udført i samarbejde med grundlæggende videnskabsmænd for at udføre ordentlig laboratorieundersøgelse, der vil hjælpe med at nå frem til en kur mod neurodegenerative former for spinocerebellar ataksi og nukleotid-gentagelsessygdomme undtagen Huntingtons sygdom.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive identificeret gennem efterforskerens kliniske praksis og deres pårørende, sundhedsmesser samt støttegrupper. Kontroller vil blive rekrutteret fra klinisk praksis (ægtefæller og omsorgspersoner), støttegrupper og interesserede frivillige.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hanner og kvinder over 18 år
  • Vi anerkender, at nogle deltagere muligvis ikke er i stand til at give samtykke på grund af underliggende medicinske tilstande; en berettiget fuldmægtig kan give det informerede samtykke og give en underskrift på den udpegede linje.
  • Deltagere med en klinisk diagnose af spinocerebellar ataksi og andre nukleotid-gentagelsessygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) med eller uden en genetisk mutation og upåvirkede familiemedlemmer (bedsteforældre, forældre, brødre, søstre, kusiner, onkler og tanter), som måske eller ikke må bære en genetisk mutation for sygdommen.
  • Patienter med genetisk neurodegenerativ form for spinocerebellar ataksi og andre nukleotid-gentagelsessygdomme undtagen Huntingtons sygdom, som ikke har en kendt familiehistorie med genetisk neurodegenerativ spinocerebellar ataksi.
  • Kvinder i den fødedygtige alder vil blive inkluderet, da de ikke vil blive udsat for nogen skadelige stoffer eller nogen former for behandling, mens de er i denne undersøgelse.
  • Mænd og kvinder over 18 år uden kendt medicinsk eller familiehistorie med arvelige neurodegenerative former for spinocerebellar ataksi eller gentagne nukleotidsygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) vil blive optaget som kontroller.
  • Ægtefæller og pårørende til patienter med spinocerebellar ataksi og gentagne nukleotidsygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) kan tjene som kontroller i undersøgelsen.

Kontrolpersoner vil også være deltagere, der er interesseret i undersøgelsen efter at have set annoncen, der vises her på Mayo Clinic Florida eller hørt om undersøgelsen fra mund til mund.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke ønsker at deltage, ved enten at markere nej på kontaktbrevet eller afslå over telefonen. Dette vil blive registreret i Progeny-systemet, og patienter vil ikke blive kontaktet igen.
  • Allergi over for studierelaterede materialer, herunder lidocain eller jod. Vi vil gøre alt for at bruge alternative metoder, når vi tager prøver (dvs. brug af sprit og indhentning af blodprøver i stedet for hudbiopsier).
  • Potentielle emner vil ikke blive udelukket, fordi de er minoriteter.
  • Gravide forsøgspersoner vil ikke blive inkluderet i undersøgelsen.
  • Vi foreslår at inkludere 1000 forsøgspersoner i vores depot (500 berørte plus upåvirkede og 500 kontrolpatienter).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Spinocerebellar ataksi og andre nukleotid-gentagelsessygdomme
Deltagere med en klinisk diagnose af spinocerebellar ataksi og andre nukleotid-gentagelsessygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) med eller uden en genetisk mutation og upåvirkede familiemedlemmer (bedsteforældre, forældre, brødre, søstre, kusiner, onkler og tanter), som måske eller ikke må bære en genetisk mutation for sygdommen.
Andet: Prøvesamling
Blod, urin, afføring, cerebrospinalvæske og hudbiopsi kan indsamles
Kontrolgruppe
Deltagere uden kendt medicinsk eller familiehistorie med arvelige neurodegenerative former for spinocerebellar ataksi eller gentagne nukleotidsygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) og ægtefæller eller pårørende til patienter med spinocerebellar ataksi og gentagne nukleotidsygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) vil fungere som kontroller i undersøgelse.
Andet: Prøvesamling
Blod, urin, afføring, cerebrospinalvæske og hudbiopsi kan indsamles

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvikling af repository
Tidsramme: 10 år
Prøveindsamling for at skabe et depot for genetiske neurodegenerative former for spinocerebellar ataksi og nukleotid-gentagelsessygdomme, der ikke inkluderer Huntingtons sygdom
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Mayo Clinic

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
17. juli 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
24. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
24. august 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
27. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
24. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 16-009414

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger