Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ataksian ja nukleotidien toistuvien sairauksien geneettisen ja fenotyyppisen esiintymisen tutkiminen

perjantai 20. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on luoda arkisto pikkuaivojen ataksialle ja nukleotidien toistuville sairauksille, jotta voidaan tutkia molempien geneettisiä ja fenotyyppisiä esityksiä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat käynnistävät uuden ohjelman, joka on omistettu spinocerebellaarisen ataksian hermostoa rappeuttavien muotojen sekä muiden nukleotidien toistuvien sairauksien tutkimukseen ja tutkimukseen Huntingtonin taudin poissulkemiseksi. Analyysi suoritetaan, jotta saadaan parempia kliinisiä, geneettisiä ja patologisia karakterisointeja spinocerebellaarisen ataksian hermostoa rappeutuville muodoille. Tutkijat haluaisivat luoda arkiston näytteille näistä tapauksista sekä mahdollisille tapauksille, jotka nähdään klinikan, tukiryhmien, lähetteiden jne. kautta. Tutkijat suorittavat kliinisiä arviointeja käyttäen ataksiaan liittyviä asteikkoja. Tutkijat suunnittelevat laajentavansa nykyistä sukututkimuspankkia keräämällä lisää näytteitä ja tunnistamalla samalla lisää perheitä. Kaikki tämä tehdään yhteistyössä perustieteilijöiden kanssa, jotta voidaan suorittaa asianmukainen laboratoriotutkimus, joka auttaa löytämään parannuskeinon spinocerebellaarisen ataksian hermostoa rappeuttaviin muotoihin ja nukleotiditoistosairauksiin Huntingtonin tautia lukuun ottamatta.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat tunnistetaan tutkijan kliinisen käytännön ja heidän omaistensa, terveysmessujen sekä tukiryhmien kautta. Kontrollit rekrytoidaan kliinisistä käytännöistä (puolisot ja huoltajat), tukiryhmistä ja kiinnostuneista vapaaehtoisista.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Miehet ja naiset yli 18-vuotiaat
  • Ymmärrämme, että jotkut osallistujat eivät ehkä pysty antamaan suostumusta taustalla olevien lääketieteellisten sairauksien vuoksi; kelvollinen valtakirja voi antaa tietoon perustuvan suostumuksen ja allekirjoituksen nimetylle riville.
  • Osallistujat, joilla on kliininen diagnoosi spinocerebellaarisesta ataksiasta ja muista nukleotidien toistuvista sairauksista (ei mukaan lukien Huntingtonin tauti), joissa on geneettinen mutaatio tai ilman, ja perheenjäsenet, joilla ei ole tautia (isovanhemmat, vanhemmat, veljet, sisaret, serkut, sedät ja tädit), jotka voivat kantaa sitä tai eivät sairauden geneettinen mutaatio.
  • Potilaat, joilla on geneettisesti hermostoa rappeuttava spinocerebellaarinen ataksia ja muut nukleotidit toistuvat sairaudet, lukuun ottamatta Huntingtonin tautia ja joilla ei ole suvussa geneettistä hermostoa rappeuttavaa spinoserebellaarista ataksiaa.
  • Hedelmällisessä iässä olevat naiset otetaan mukaan, koska he eivät altistu haitallisille aineille tai hoitomuodoille tässä tutkimuksessa.
  • Yli 18-vuotiaat miehet ja naiset, joilla ei ole tiedossa olevaa lääketieteellistä tai suvussa esiintyvää perinnöllistä spinocerebellaarisen ataksian hermostoa rappeuttavaa muotoa tai toistuvia nukleotidisairauksia (ei sisällä Huntingtonin tautia), otetaan mukaan kontrolleihin.
  • Selkäaivojen ataksiaa ja toistuvia nukleotidisairauksia (ei sisällä Huntingtonin tautia) sairastavien potilaiden puolisot ja huoltajat voivat toimia kontrolleina tutkimuksessa.

Kontrollit ovat myös tutkimuksesta kiinnostuneita osallistujia nähtyään täällä Mayo Clinic Floridassa näytettävän mainoksen tai kuultuaan tutkimuksesta suullisesti.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, jotka eivät halua osallistua joko tarkistamalla ei yhteyskirjeestä tai kieltäytymällä puhelimitse. Tämä kirjataan Progeny-järjestelmään, eikä potilaisiin oteta enää yhteyttä.
  • Allergia tutkimukseen liittyville materiaaleille, mukaan lukien lidokaiini tai jodi. Pyrimme käyttämään vaihtoehtoisia keinoja näytteiden ottamisessa (eli alkoholin hankausta ja verinäytteiden ottamista ihobiopsioiden sijaan).
  • Mahdollisia aiheita ei suljeta pois vähemmistöihin kuulumisen perusteella.
  • Raskaana olevia ei oteta mukaan tutkimukseen.
  • Ehdotamme, että arkistoon sisällytetään 1000 potilasta (500 sairastuvaa plus terveitä ja 500 kontrollipotilasta).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Spinocerebellaarinen ataksia ja muut nukleotidit toistuvat sairaudet
Osallistujat, joilla on kliininen diagnoosi spinocerebellaarisesta ataksiasta ja muista nukleotidien toistuvista sairauksista (ei mukaan lukien Huntingtonin tauti), joissa on geneettinen mutaatio tai ilman, ja perheenjäsenet, joilla ei ole tautia (isovanhemmat, vanhemmat, veljet, sisaret, serkut, sedät ja tädit), jotka voivat kantaa sitä tai eivät sairauden geneettinen mutaatio.
Muut: Näytekokoelma
Voidaan kerätä verta, virtsaa, ulostetta, aivo-selkäydinnestettä ja ihobiopsiaa
Ohjausryhmä
Kontrolleina toimivat osallistujat, joilla ei ole tiedossa olevaa lääketieteellistä tai suvussa esiintynyt perinnöllisiä spinocerebellaarisen ataksian hermostoa rappeuttavia muotoja tai toistuvia nukleotidisairauksia (ei mukaan lukien Huntingtonin tauti) sekä spinocerebellaarista ataksiaa ja toistuvia nukleotidisairauksia sairastavien potilaiden puolisot tai huoltajat (ei sisällä Huntingtonin tautia). opiskella.
Muut: Näytekokoelma
Voidaan kerätä verta, virtsaa, ulostetta, aivo-selkäydinnestettä ja ihobiopsiaa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arkiston kehittäminen
Aikaikkuna: 10 vuotta
Näytteiden kerääminen spinocerebellaarisen ataksian ja toistuvien nukleotidien geneettisten neurodegeneratiivisten muotojen arkiston luomiseksi, lukuun ottamatta Huntingtonin tautia
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Mayo Clinic

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 17. heinäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 24. elokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 24. elokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Torstai 27. elokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 24. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 20. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 16-009414

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia