Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genetycznej i fenotypowej prezentacji ataksji i chorób powtarzających się nukleotydów

20 marca 2026 zaktualizowane przez: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Celem tego badania jest stworzenie repozytorium ataksji móżdżkowej i chorób z powtórzeniami nukleotydów w celu pełnego zbadania genetycznej i fenotypowej prezentacji obu.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Badacze rozpoczynają nowy program poświęcony badaniu i badaniu neurodegeneracyjnych postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowej oraz innych chorób z powtórzeniami nukleotydów z wyłączeniem choroby Huntingtona. Analiza zostanie przeprowadzona w celu uzyskania lepszej charakterystyki klinicznej, genetycznej i patologicznej neurodegeneracyjnych postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Badacze chcieliby stworzyć repozytorium próbek z tych przypadków, a także potencjalnych przypadków, które są postrzegane przez klinikę, grupy wsparcia, skierowania itp. Badacze przeprowadzą oceny kliniczne z wykorzystaniem skal właściwych dla ataksji. Badacze planują poszerzyć obecny bank genealogiczny, zbierając więcej okazów i identyfikując w ten sposób więcej rodzin. Wszystko to zostanie wykonane we współpracy z naukowcami zajmującymi się podstawowymi zagadnieniami w celu przeprowadzenia odpowiednich badań laboratoryjnych, które pomogą znaleźć lekarstwo na neurodegeneracyjne formy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i choroby związane z powtórzeniami nukleotydów, z wyłączeniem choroby Huntingtona.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy zostaną zidentyfikowani na podstawie praktyki klinicznej badacza i jego krewnych, targów zdrowia, a także grup wsparcia. Kontrole będą rekrutowane z praktyki klinicznej (małżonkowie i opiekunowie), grup wsparcia i zainteresowanych ochotników.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni i kobiety w wieku powyżej 18 lat
  • Zdajemy sobie sprawę, że niektórzy uczestnicy mogą nie być w stanie wyrazić zgody ze względu na podstawowe schorzenia; uprawniony pełnomocnik może wyrazić świadomą zgodę i złożyć podpis na wyznaczonej linii.
  • Uczestnicy z rozpoznaniem klinicznym ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i innych chorób związanych z powtórzeniami nukleotydów (z wyłączeniem choroby Huntingtona) z mutacją genetyczną lub bez niej oraz nie dotknięci nią członkowie rodziny (dziadkowie, rodzice, bracia, siostry, kuzyni, wujkowie i ciotki), którzy mogą być nosicielami lub nie mutacja genetyczna choroby.
  • Pacjenci z genetycznie zwyrodnieniową postacią ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i innymi chorobami związanymi z powtórzeniami nukleotydów, z wyłączeniem choroby Huntingtona, u których w rodzinie nie występowała genetyczna neurodegeneracyjna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa.
  • Kobiety w wieku rozrodczym zostaną uwzględnione, ponieważ nie będą narażone na żadne szkodliwe substancje ani żadne formy leczenia podczas tego badania.
  • Mężczyźni i kobiety w wieku powyżej 18 lat bez znanej historii medycznej lub rodzinnej dziedzicznych neurodegeneracyjnych postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowej lub chorób z powtórzeniami nukleotydów (z wyłączeniem choroby Huntingtona) będą zapisani jako grupa kontrolna.
  • Małżonkowie i opiekunowie pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową i chorobami związanymi z powtórzeniami nukleotydów (z wyłączeniem choroby Huntingtona) mogą służyć jako grupa kontrolna w badaniu.

Kontrolą będą również uczestnicy zainteresowani badaniem po obejrzeniu reklamy wyświetlanej tutaj w Mayo Clinic na Florydzie lub usłyszeniu ustnie o badaniu.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, którzy nie chcą uczestniczyć, zaznaczają „nie” w liście kontaktowym lub odmawiają przez telefon. Zostanie to odnotowane w systemie Progeny, a pacjenci nie będą już kontaktowani.
  • Alergia na materiały związane z badaniem, w tym lidokainę lub jod. Dołożymy wszelkich starań, aby wykorzystać alternatywne metody pozyskiwania próbek (tj. użycie alkoholu do nacierania i pobranie próbek krwi zamiast biopsji skóry).
  • Potencjalne podmioty nie zostaną wykluczone ze względu na przynależność do mniejszości.
  • Osoby w ciąży nie zostaną włączone do badania.
  • Proponujemy włączenie 1000 pacjentów do naszego repozytorium (500 pacjentów dotkniętych chorobą oraz zdrowych i 500 pacjentów z grupy kontrolnej).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa i inne choroby powtarzających się nukleotydów
Uczestnicy z rozpoznaniem klinicznym ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i innych chorób związanych z powtórzeniami nukleotydów (z wyłączeniem choroby Huntingtona) z mutacją genetyczną lub bez niej oraz nie dotknięci nią członkowie rodziny (dziadkowie, rodzice, bracia, siostry, kuzyni, wujkowie i ciotki), którzy mogą być nosicielami lub nie mutacja genetyczna choroby.
Inny: Kolekcja próbek
Można pobrać krew, mocz, stolec, płyn mózgowo-rdzeniowy i biopsję skóry
Grupa kontrolna
Uczestnicy bez znanej historii medycznej lub rodzinnej dziedzicznych postaci neurodegeneracyjnych ataksji rdzeniowo-móżdżkowej lub chorób związanych z powtórzeniami nukleotydów (z wyjątkiem choroby Huntingtona) oraz małżonkowie lub opiekunowie pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową i chorobami z powtórzeniami nukleotydów (z wyjątkiem choroby Huntingtona) będą stanowić grupę kontrolną w badanie.
Inny: Kolekcja próbek
Można pobrać krew, mocz, stolec, płyn mózgowo-rdzeniowy i biopsję skóry

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozwój repozytorium
Ramy czasowe: 10 lat
Pobieranie próbek w celu stworzenia repozytorium genetycznych form neurodegeneracyjnych ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i chorób z powtórzeniami nukleotydów, z wyłączeniem choroby Huntingtona
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Mayo Clinic

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
17 lipca 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
24 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
24 sierpnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
27 sierpnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
24 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
20 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 16-009414

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami