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Investigando a apresentação genética e fenotípica da ataxia e das doenças de repetição de nucleotídeos

20 de março de 2026 atualizado por: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
O objetivo deste estudo é criar um repositório para ataxia cerebelar e doenças de repetição de nucleotídeos, a fim de investigar completamente as apresentações genéticas e fenotípicas de ambos.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ativo, não recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Os investigadores estão iniciando um novo programa dedicado à pesquisa e estudo de formas neurodegenerativas de ataxia espinocerebelar, bem como outras doenças de repetição de nucleotídeos, com exclusão da doença de Huntington. A análise será conduzida para fornecer melhores caracterizações clínicas, genéticas e patológicas das formas neurodegenerativas da ataxia espinocerebelar. Os investigadores gostariam de criar um repositório de amostras desses casos, bem como de casos prospectivos que são atendidos em clínicas, grupos de apoio, encaminhamentos, etc. Os investigadores realizarão avaliações clínicas utilizando escalas pertinentes à ataxia. Os investigadores projetam expandir o atual banco genealógico coletando mais espécimes e identificando mais famílias no processo. Tudo isso será realizado em colaboração com cientistas básicos, a fim de conduzir investigação laboratorial adequada que ajudará a chegar a uma cura para formas neurodegenerativas de ataxia espinocerebelar e doenças de repetição de nucleotídeos, excluindo a doença de Huntington.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
        • Mayo Clinic in Florida

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes serão identificados através da prática clínica do investigador e seus familiares, feiras de saúde, bem como grupos de apoio. Os controles serão recrutados na prática clínica (cônjuges e cuidadores), grupos de apoio e voluntários interessados.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homens e mulheres acima de 18 anos
  • Reconhecemos que alguns participantes podem ser incapazes de consentir devido a condições médicas subjacentes; um procurador qualificado pode fornecer o consentimento informado e fornecer uma assinatura na linha designada.
  • Participantes com diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelar e outras doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) com ou sem mutação genética e familiares não afetados (avós, pais, irmãos, irmãs, primos, tios e tias) que podem ou não ser portadores uma mutação genética para a doença.
  • Pacientes com forma neurodegenerativa genética de ataxia espinocerebelar e outras doenças de repetição de nucleotídeos, excluindo a doença de Huntington, que não tenham histórico familiar conhecido de ataxia espinocerebelar neurodegenerativa genética.
  • Mulheres em idade reprodutiva serão incluídas, pois não serão expostas a nenhuma substância nociva nem a nenhuma forma de tratamento enquanto estiverem neste estudo.
  • Homens e mulheres com mais de 18 anos de idade sem histórico médico ou familiar conhecido de formas neurodegenerativas hereditárias de ataxia espinocerebelar ou doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) serão inscritos como controles.
  • Cônjuges e cuidadores de pacientes com ataxia espinocerebelar e doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) podem servir como controles no estudo.

Os controles também serão participantes interessados ​​no estudo após terem visto o anúncio exibido aqui na Mayo Clinic Florida ou ouvido falar do estudo de boca em boca.

Critério de exclusão:

  • Pacientes que não queiram participar marcando não na carta de contato ou recusando por telefone. Isso será registrado no sistema Progeny e os pacientes não serão contatados novamente.
  • Alergia a materiais relacionados ao estudo, incluindo lidocaína ou iodo. Faremos todos os esforços para utilizar meios alternativos ao obter amostras (ou seja, usar álcool isopropílico e obter amostras de sangue em vez de biópsias de pele).
  • Sujeitos em potencial não serão excluídos por serem minorias.
  • As mulheres grávidas não serão incluídas no estudo.
  • Propomos incluir 1000 indivíduos em nosso repositório (500 pacientes afetados mais não afetados e 500 controles).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Ataxia espinocerebelar e outras doenças de repetição de nucleotídeos
Participantes com diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelar e outras doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) com ou sem mutação genética e familiares não afetados (avós, pais, irmãos, irmãs, primos, tios e tias) que podem ou não ser portadores uma mutação genética para a doença.
Outro: Coleta de amostras
Sangue, urina, fezes, líquido cefalorraquidiano e biópsia de pele podem ser coletados
Grupo de controle
Participantes sem histórico médico ou familiar conhecido de formas neurodegenerativas hereditárias de ataxia espinocerebelar ou doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) e cônjuges ou cuidadores de pacientes com ataxia espinocerebelar e doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) servirão como controles no estudar.
Outro: Coleta de amostras
Sangue, urina, fezes, líquido cefalorraquidiano e biópsia de pele podem ser coletados

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Desenvolvimento de repositório
Prazo: 10 anos
Coleta de amostra de amostra para criar um repositório para formas genéticas neurodegenerativas de ataxia espinocerebelar e doenças de repetição de nucleotídeos, não incluindo a doença de Huntington
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Mayo Clinic

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
17 de julho de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
24 de agosto de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
24 de agosto de 2020

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
27 de agosto de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
24 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
20 de março de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 16-009414

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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