Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neuropsychiatrie a kognice u SCA3/MJD

15. ledna 2021 aktualizováno: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsychiatrie a kognice v kontextu spinocerebelární ataxie typu 3/Machado-Josephova nemoc (SCA3/MJD)

Tento výzkum zkoumá, jak se vyvíjejí kognitivně-afektivní aspekty v průběhu SCA3/MJD. Kvůli pandemii COVID-19 byl tento protokol studie přizpůsoben pouze pro online konzultace. Hodnocení probíhající po březnu 2020 byla provedena pomocí videohovoru s pacienty, a proto u těchto pacientů nebylo provedeno žádné neurologické vyšetření. Do online protokolu byla přidána škála aktivit denního života, která nahradila škály SARA, SCAFI a CCFS.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Na konci této studie bude hodnocená populace složena ze 144 účastníků: 36 ataxických přenašečů SCA3/MJD, 72 s 50% rizikem přenosu mutace SCA3/MJD a 36 zdravých kontrol. Ataxické subjekty jsou zvány k účasti, pokud mají stanovenou molekulární diagnózu SCA3/MJD a mají skóre SARA vyšší než 2,5 bodu. Rizikové subjekty jsou složeny z potomků molekulárně diagnostikovaných subjektů SCA3/MJD, kteří mají SARA

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
144

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Telefonní číslo: +55513359-8011
  • E-mail: ljardim@hcpa.edu.br

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Brazílie
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazílie, 90035-903
        • Nábor
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Gabriela Bolzan, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s molekulární diagnózou SCA3/MJD budou rekrutováni z databáze Medical Genetics Service nemocnice de Clínicas de Porto Alegre, Brazílie, telefonicky nebo pozváním na ambulanci. K účasti budou také pozváni příbuzní prvního stupně těchto subjektů s 50% rizikem nosičství mutace. Zdravé kontroly budou pozvány od běžné populace.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Symptomatické:
  • starší 18 let;
  • molekulární diagnostika SCA3/MJD;
  • SARA>2,5.
  • Při 50% riziku:
  • starší 18 let;
  • mít rodiče s molekulární diagnózou SCA3/MJD;
  • SARA
  • Zdravé ovládání
  • starší 18 let;
  • žádný genetický vztah s nosičem SCA3/MJD.

Kritéria vyloučení:

  • Nesouhlas s podpisem informovaného souhlasu;
  • Zdravé kontrolní skupiny: mají jakoukoli anamnézu genetických poruch ve svých rodinách nebo jakoukoli psychiatrickou nebo neurologickou poruchu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Symptomatická
Molekulárně diagnostikovaná SCA3/MJD Symptomatičtí pacienti.
Diagnostický test: Kognitivní testování

Průřezové Kognitivní hodnocení s

  • Stupnice CCAS
  • Části testu tvorby stop A a B
  • Test Stroop Color-Word
Diagnostický test: Psychiatrické hodnocení
Průřezové psychiatrické hodnocení s Hamilton-Anxiety a Hamilton-Depression hodnotícími stupnicemi.
Diagnostický test: Klinické neurologické hodnocení
Průřezové neurologické hodnocení se standardizovanými klinickými stupnicemi - SARA, SCAFI a CCFS.
Diagnostický test: Hodnocení emoční atribuce
Průřezové hodnocení emoční atribuce pomocí testu Reading the Mind in the Eyes (RMET).
Diagnostický test: Aktivity každodenního života
Průřezové hodnocení aktivit každodenního života (ADL) pomocí Friedreichovy škály hodnocení Ataxie, část II.
Nesouvisející ovládací prvky
Kontroly odpovídaly příznakům podle věku a úrovně vzdělání.
Diagnostický test: Kognitivní testování

Průřezové Kognitivní hodnocení s

  • Stupnice CCAS
  • Části testu tvorby stop A a B
  • Test Stroop Color-Word
Diagnostický test: Psychiatrické hodnocení
Průřezové psychiatrické hodnocení s Hamilton-Anxiety a Hamilton-Depression hodnotícími stupnicemi.
Diagnostický test: Hodnocení emoční atribuce
Průřezové hodnocení emoční atribuce pomocí testu Reading the Mind in the Eyes (RMET).
Při 50% riziku pro skupinu SCA3/MJD
Potomci postižených jedinců se SARA
Diagnostický test: Kognitivní testování

Průřezové Kognitivní hodnocení s

  • Stupnice CCAS
  • Části testu tvorby stop A a B
  • Test Stroop Color-Word
Diagnostický test: Psychiatrické hodnocení
Průřezové psychiatrické hodnocení s Hamilton-Anxiety a Hamilton-Depression hodnotícími stupnicemi.
Diagnostický test: Klinické neurologické hodnocení
Průřezové neurologické hodnocení se standardizovanými klinickými stupnicemi - SARA, SCAFI a CCFS.
Diagnostický test: Hodnocení emoční atribuce
Průřezové hodnocení emoční atribuce pomocí testu Reading the Mind in the Eyes (RMET).
Diagnostický test: Aktivity každodenního života
Průřezové hodnocení aktivit každodenního života (ADL) pomocí Friedreichovy škály hodnocení Ataxie, část II.
Diagnostický test: Molekulární diagnostika SCA3/MJD
Dvojitě slepá molekulární diagnostika pro stanovení přítomnosti mutace.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Škála cerebelárního kognitivního afektivního syndromu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte výkon na stupnici cerebelárního kognitivního afektivního syndromu u symptomatických subjektů SCA3/MJD ve srovnání s odpovídajícími zdravými kontrolami a u presymptomatických subjektů ve srovnání s rodinnými zdravými kontrolami.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Část A a B testu tvorby stop
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Prostudujte si výkon v části A a B testu tvorby stopy u SCA3/MJD symptomatických subjektů ve srovnání se shodnými zdravými kontrolami a presymptomatických subjektů ve srovnání s rodinnými zdravými kontrolami.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Test Stroop Color-Word
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Prozkoumejte výkon Stroopova testu barev SCA3/MJD symptomatických subjektů ve srovnání s odpovídajícími zdravými kontrolami a presymptomatických subjektů ve srovnání s rodinnými zdravými kontrolami.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Snížení atribuce emocí u SCA3/MJD
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte výkon symptomatických nosičů SCA3/MJD v testu Reading the Mind in the Eyes.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Připisování emocí v různých fázích nemoci
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte výkon presymptomatických nosičů SCA3/MJD v testu Reading the Mind in the Eyes.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Hamiltonova stupnice pro hodnocení úzkosti
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte profil symptomatických a presymptomatických nosičů SCA3/MJD v Hamiltonově stupnici pro hodnocení úzkosti.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Hamiltonova stupnice hodnocení deprese
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte profil symptomatických a presymptomatických nosičů SCA3/MJD v Hamiltonově stupnici pro hodnocení deprese.
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Korelace mezi primárními výsledky a SARA.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Složené skóre cerebelární funkční závažnosti (CCFS)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Korelace mezi primárními výsledky a CCFS.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Funkční index SCA
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Korelace mezi primárními výsledky a SCAFI.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Friedreich Ataxia Rating Scale část II (FARS část II)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Korelace mezi primárními výsledky a aktivitami denního života z FARS část II.
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
13. prosince 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. února 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. srpna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
8. prosince 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
19. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. ledna 2021

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 20190606

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Sdílení dat bude probíhat prostřednictvím přímého kontaktu s hlavním řešitelem, aby byla zachována identita jednotlivých účastníků.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici po závěrečné statistické analýze a zveřejnění dat prostřednictvím přímého kontaktu s hlavním řešitelem.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Vyšetřovatelé a výzkumníci oblasti

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • Protokol studie
  • Formulář informovaného souhlasu (ICF)
  • Zpráva o klinické studii (CSR)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení