Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Нейропсихиатрия и познание при SCA3/MJD

15 января 2021 г. обновлено: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Нейропсихиатрия и познание в контексте спиноцеребеллярной атаксии 3 типа/болезни Мачадо-Джозефа (SCA3/MJD)

В этом исследовании изучается, как когнитивно-аффективные аспекты развиваются в течение SCA3/MJD. Из-за пандемии COVID-19 этот протокол исследования был адаптирован только для онлайн-консультаций. Оценки, проводимые после марта 2020 года, проводились с помощью видеосвязи с пациентами, и поэтому неврологическая оценка этих пациентов не проводилась. Шкала повседневной жизни была добавлена ​​в онлайн-протокол, чтобы заменить шкалы SARA, SCAFI и CCFS.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Рекрутинг

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

К концу этого исследования оцениваемая популяция будет состоять из 144 участников: 36 атаксичных носителей SCA3/MJD, 72 человека с 50%-ным риском носительства мутации SCA3/MJD и 36 здоровых людей из контрольной группы. Субъекты с атаксией приглашаются к участию, если у них установлен молекулярный диагноз SCA3/MJD и их оценка по SARA превышает 2,5 балла. Субъекты риска состоят из потомства субъектов с молекулярным диагнозом SCA3/MJD, у которых есть SARA.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
144

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Номер телефона: +55513359-8011
  • Электронная почта: ljardim@hcpa.edu.br

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Gabriela Bolzan, MD
  • Номер телефона: +55513359-8011
  • Электронная почта: gbgabrielabolzan@gmail.com

Места учебы

  • Бразилия
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Бразилия, 90035-903
        • Рекрутинг
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Контакт:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
          • Номер телефона: +555133598011
          • Электронная почта: ljardim@hcpa.edu.br
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Младший исследователь:
          • Gabriela Bolzan, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с молекулярным диагнозом SCA3/MJD будут набраны из базы данных Службы медицинской генетики больницы Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Бразилия, по телефону или по приглашению в амбулаторной клинике. К участию также будут приглашены родственники первой линии этих субъектов с 50%-ным риском переноса мутации. Здоровые контроли будут приглашены из населения в целом.

Описание

Критерии включения:

  • Симптоматическое:
  • старше 18 лет;
  • молекулярная диагностика SCA3/MJD;
  • САРА>2,5.
  • При 50% риске:
  • старше 18 лет;
  • иметь родителя с молекулярным диагнозом SCA3/MJD;
  • САРА
  • Здоровый контроль
  • старше 18 лет;
  • отсутствие генетической связи с носителем SCA3/MJD.

Критерий исключения:

  • Несогласие при подписании информированного согласия;
  • Здоровая контрольная группа: имеющие в анамнезе какие-либо генетические нарушения в их семьях или какие-либо психиатрические или неврологические расстройства.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Симптоматический
Молекулярно диагностированные SCA3/MJD Субъекты с симптомами.
Диагностический тест: Когнитивное тестирование

Перекрестная когнитивная оценка с

  • Шкала CCAS
  • Часть A и B теста Trail-Making
  • Цветовой тест Струпа
Диагностический тест: Психиатрическая оценка
Перекрестная психиатрическая оценка с использованием рейтинговых шкал Гамильтона-Тревоги и Гамильтона-Депрессии.
Диагностический тест: Клиническая неврологическая оценка
Поперечная неврологическая оценка по стандартизированным клиническим шкалам - SARA, SCAFI и CCFS.
Диагностический тест: Эмоциональная атрибуционная оценка
Перекрестная оценка эмоциональной атрибуции с помощью теста «Чтение мыслей глазами» (RMET).
Диагностический тест: Ежедневные занятия
Перекрестная оценка повседневной деятельности (ADL) с помощью рейтинговой шкалы атаксии Фридрейха, часть II.
Не связанные элементы управления
Контрольная группа совпадала с симптоматической по возрасту и уровню образования.
Диагностический тест: Когнитивное тестирование

Перекрестная когнитивная оценка с

  • Шкала CCAS
  • Часть A и B теста Trail-Making
  • Цветовой тест Струпа
Диагностический тест: Психиатрическая оценка
Перекрестная психиатрическая оценка с использованием рейтинговых шкал Гамильтона-Тревоги и Гамильтона-Депрессии.
Диагностический тест: Эмоциональная атрибуционная оценка
Перекрестная оценка эмоциональной атрибуции с помощью теста «Чтение мыслей глазами» (RMET).
При 50% риске для группы SCA3/MJD
Потомство больных с SARA
Диагностический тест: Когнитивное тестирование

Перекрестная когнитивная оценка с

  • Шкала CCAS
  • Часть A и B теста Trail-Making
  • Цветовой тест Струпа
Диагностический тест: Психиатрическая оценка
Перекрестная психиатрическая оценка с использованием рейтинговых шкал Гамильтона-Тревоги и Гамильтона-Депрессии.
Диагностический тест: Клиническая неврологическая оценка
Поперечная неврологическая оценка по стандартизированным клиническим шкалам - SARA, SCAFI и CCFS.
Диагностический тест: Эмоциональная атрибуционная оценка
Перекрестная оценка эмоциональной атрибуции с помощью теста «Чтение мыслей глазами» (RMET).
Диагностический тест: Ежедневные занятия
Перекрестная оценка повседневной деятельности (ADL) с помощью рейтинговой шкалы атаксии Фридрейха, часть II.
Диагностический тест: Молекулярная диагностика SCA3/MJD
Двойная слепая молекулярная диагностика для определения наличия мутации.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Шкала мозжечкового когнитивно-аффективного синдрома
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите показатели по шкале мозжечкового когнитивно-аффективного синдрома у субъектов с симптомами SCA3/MJD по сравнению с соответствующими здоровыми контрольными субъектами и у предсимптомных субъектов по сравнению со здоровыми членами семьи.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Испытание на прохождение маршрута, части A и B
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите результаты теста Trail-Making Test, части A и B, у субъектов с симптомами SCA3/MJD по сравнению с соответствующими здоровыми контрольными субъектами, а также у субъектов с предсимптомными симптомами по сравнению со здоровыми членами семьи.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Цветовой тест Струпа
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите результаты теста Stroop Color-Word Test у субъектов с симптомами SCA3/MJD по сравнению с соответствующими здоровыми контрольными субъектами и у предсимптомных субъектов по сравнению со здоровыми членами семьи.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Нарушение атрибуции эмоций при SCA3/MJD
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите показатели носителей SCA3/MJD с симптомами в тесте «Чтение мыслей глазами».
По завершении обучения, в среднем 1 год
Атрибуция эмоций на разных стадиях болезни
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите показатели носителей SCA3/MJD с предсимптомными симптомами в тесте «Чтение мыслей глазами».
По завершении обучения, в среднем 1 год
Шкала оценки тревожности Гамильтона
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите профиль симптоматических и предсимптомных носителей SCA3/MJD по Шкале оценки тревоги Гамильтона.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Шкала оценки депрессии Гамильтона
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите профиль симптоматических и предсимптомных носителей SCA3/MJD по рейтинговой шкале депрессии Гамильтона.
По завершении обучения, в среднем 1 год

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Шкала оценки и оценки атаксии (SARA)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Корреляции между первичными исходами и SARA.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Композитная мозжечковая функциональная оценка тяжести (CCFS)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Корреляции между первичными исходами и CCFS.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Функциональный индекс SCA
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Корреляции между первичными исходами и SCAFI.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Шкала оценки атаксии Фридрейха, часть II (FARS, часть II)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Корреляции между первичными результатами и повседневной деятельностью из FARS, часть II.
По завершении обучения, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
13 декабря 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 февраля 2021 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 августа 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
8 декабря 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
15 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
19 января 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
19 января 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
15 января 2021 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 января 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 20190606

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

Обмен данными будет осуществляться через прямой контакт с главным исследователем, чтобы сохранить личность отдельных участников.

Сроки обмена IPD

Данные станут доступны после окончательного статистического анализа и публикации данных посредством прямого контакта с главным исследователем.

Критерии совместного доступа к IPD

Исследователи и исследователи области

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • Протокол исследования
  • Форма информированного согласия (ICF)
  • Отчет о клиническом исследовании (CSR)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками