Neuropsykiatria ja kognitio SCA3/MJD:ssä
Neuropsykiatria ja kognitio tyypin 3 selkä-aivojen ataksia/Machado-Joseph-taudin (SCA3/MJD) yhteydessä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tila
Ehdot
Ehdot
Interventio / Hoito
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
Opiskeluyhteys
- Nimi: Laura B. Jardim, MD, PhD
- Puhelinnumero: +55513359-8011
- Sähköposti: ljardim@hcpa.edu.br
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Gabriela Bolzan, MD
- Puhelinnumero: +55513359-8011
- Sähköposti: gbgabrielabolzan@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilia, 90035-903
- Rekrytointi
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
Ottaa yhteyttä:
- Laura B. Jardim, MD, PhD
- Puhelinnumero: +555133598011
- Sähköposti: ljardim@hcpa.edu.br
-
Ottaa yhteyttä:
- Gabriela Bolzan, MD
- Puhelinnumero: +555133598011
- Sähköposti: gbgabrielabolzan@gmail.com
-
Päätutkija:
- Laura B. Jardim, MD, PhD
-
Alatutkija:
- Gabriela Bolzan, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Oireellinen:
- yli 18-vuotias;
- SCA3/MJD:n molekyylidiagnoosi;
- SARA>2.5.
- 50 % riskillä:
- yli 18-vuotias;
- vanhemmalla on molekyylidiagnoosi SCA3/MJD;
- SARA
- Terveelliset kontrollit
- yli 18-vuotias;
- ei geneettistä yhteyttä SCA3/MJD-kantajaan.
Poissulkemiskriteerit:
- Yhteisymmärrys tietoisen suostumuksen allekirjoittamisesta;
- Terveet kontrollit: heillä on perinnöllisiä sairauksia perheessään tai jokin psykiatrinen tai neurologinen häiriö.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Ryhmien/kohorttien lukumäärä
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/KohorttiRyhmä/Kohortti |
Interventio / HoitoInterventio / Hoito |
|---|---|
|
Oireellinen
Molekyylidiagnoosoidut SCA3/MJD Oireiset kohteet.
|
Poikkileikkaus Kognitiivinen arviointi
Poikkileikkaus psykiatrinen arviointi Hamilton-Ahdistuneisuus- ja Hamilton-Depressio-luokitusasteikoilla.
Poikkileikkaus neurologinen arviointi standardoiduilla kliinisillä asteikoilla - SARA, SCAFI ja CCFS.
Poikkileikkaus emotionaalisen vaikuttavuuden arviointi Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) avulla.
Päivittäisen elämän toiminnan (ADL) poikkileikkausarviointi Friedreich Ataxia Rating Scale -luokitusasteikon osan II avulla.
|
|
Ei-liittyvät säätimet
Kontrollit sopivat oireisiin iän ja koulutustason mukaan.
|
Poikkileikkaus Kognitiivinen arviointi
Poikkileikkaus psykiatrinen arviointi Hamilton-Ahdistuneisuus- ja Hamilton-Depressio-luokitusasteikoilla.
Poikkileikkaus emotionaalisen vaikuttavuuden arviointi Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) avulla.
|
|
50 %:n riski SCA3/MJD-ryhmässä
SARAa sairastavien henkilöiden jälkeläiset
|
Poikkileikkaus Kognitiivinen arviointi
Poikkileikkaus psykiatrinen arviointi Hamilton-Ahdistuneisuus- ja Hamilton-Depressio-luokitusasteikoilla.
Poikkileikkaus neurologinen arviointi standardoiduilla kliinisillä asteikoilla - SARA, SCAFI ja CCFS.
Poikkileikkaus emotionaalisen vaikuttavuuden arviointi Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) avulla.
Päivittäisen elämän toiminnan (ADL) poikkileikkausarviointi Friedreich Ataxia Rating Scale -luokitusasteikon osan II avulla.
Kaksoissokkomolekyylidiagnoosi mutaation olemassaolon määrittämiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen oireyhtymän asteikko
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki SCA3/MJD-oireisten koehenkilöiden suorituskykyä pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen oireyhtymän asteikolla verrattaessa vastaaviin terveisiin kontrolleihin ja esi-oireellisiin koehenkilöihin verrattuna terveisiin verrokkeihin.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Poluntekotesti, osa A ja B
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki SCA3/MJD-oireisten koehenkilöiden suorituskykyä jäljentekotestin osissa A ja B verrattuna vastaaviin terveisiin kontrolleihin ja esi-oireisia koehenkilöitä verrattaessa perheeseen kuuluviin terveisiin kontrolleihin.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Stroop väri-sanatesti
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki Stroop Color-Word -testin suorituskykyä SCA3/MJD-oireista kärsivillä koehenkilöillä verrattuna vastaaviin terveisiin kontrolleihin ja esisymptomaattisiin koehenkilöihin verrattuna terveisiin verrokkeihin.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Emotion Attribution heikkeneminen SCA3/MJD:ssä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki oireellisten SCA3/MJD-kantajien suorituskykyä Reading the Mind in the Eyes -testissä.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Tunteiden attribuutio taudin eri vaiheissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki esisymptomaattisten SCA3/MJD-kantajien suorituskykyä Reading the Mind in the Eyes -testissä.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Hamiltonin ahdistuneisuusluokitusasteikko
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki oireellisten ja esi-oireista kärsivien SCA3/MJD-kantajien profiilia Hamiltonin ahdistuneisuusluokitusasteikolla.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Hamiltonin masennuksen luokitusasteikko
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki SCA3/MJD:n oireenmukaisten ja esioireiden kantajien profiilia Hamilton Depression Rating Scale -asteikolla.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Ensisijaisten tulosten ja SARA:n väliset korrelaatiot.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Komposiittiaivojen funktionaalinen vakavuuspiste (CCFS)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Ensisijaisten tulosten ja CCFS:n väliset korrelaatiot.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
SCA:n toiminnallinen indeksi
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Ensisijaisten tulosten ja SCAFI:n väliset korrelaatiot.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Friedreich Ataxia Rating Scale osa II (FARS osa II)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Ensisijaisten tulosten ja päivittäisen elämän toimintojen väliset korrelaatiot FARS-osasta II.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Sponsori
Tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Ensimmäinen Lähetetty
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin päivitys julkaistu
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Selkäydinsairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Pikkuaivojen sairaudet
- Pikkuaivojen ataksia
- Ataksia
- Spinocerebellar ataksia
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Machado-Josephin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20190606
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- Tutkimuspöytäkirja
- Ilmoitettu suostumuslomake (ICF)
- Kliinisen tutkimuksen raportti (CSR)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .