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Neuropsichiatria e Cognizione in SCA3/MJD

15 gennaio 2021 aggiornato da: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsichiatria e cognizione nel contesto dell'atassia spinocerebellare di tipo 3/malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD)

Questa ricerca indaga come si evolvono gli aspetti cognitivo-affettivi durante il corso di SCA3/MJD. A causa delle pandemie COVID-19, questo protocollo di studio è stato adattato per consultazioni esclusivamente online. Le valutazioni avvenute dopo marzo 2020 sono state effettuate in videochiamata con i pazienti e quindi non è stata eseguita alcuna valutazione neurologica su questi pazienti. Al protocollo online è stata aggiunta una scala sulle attività della vita quotidiana per sostituire le scale SARA, SCAFI e CCFS.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Alla fine di questo studio, la popolazione valutata sarà composta da 144 partecipanti: 36 portatori atassici di SCA3/MJD, 72 con il 50% di rischio di essere portatori della mutazione SCA3/MJD e 36 controlli sani. I soggetti atassici sono invitati a partecipare se hanno una diagnosi molecolare accertata di SCA3/MJD e hanno un punteggio SARA superiore a 2,5 punti. I soggetti a rischio sono costituiti dalla progenie di soggetti SCA3/MJD con diagnosi molecolare che hanno una SARA

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
144

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Brasile
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasile, 90035-903
        • Reclutamento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Gabriela Bolzan, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui con diagnosi molecolare di SCA3/MJD saranno reclutati dal database del servizio di genetica medica dell'Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasile, tramite telefonate o su invito nella clinica ambulatoriale. Saranno invitati a partecipare anche i parenti di primo grado di questi soggetti al 50% di rischio di essere portatori della mutazione. I controlli sani saranno invitati dalla popolazione generale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Sintomatico:
  • maggiore di 18 anni;
  • diagnosi molecolare di SCA3/MJD;
  • SARA>2.5.
  • Al 50% di rischio:
  • maggiore di 18 anni;
  • avere un genitore con diagnosi molecolare di SCA3/MJD;
  • SARA
  • Controlli sani
  • maggiore di 18 anni;
  • nessuna relazione genetica con un portatore di SCA3/MJD.

Criteri di esclusione:

  • Mancato consenso alla sottoscrizione del consenso informato;
  • Controlli sani: con precedenti di malattie genetiche nelle loro famiglie o qualsiasi disturbo psichiatrico o neurologico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sintomatico
SCA3/MJD con diagnosi molecolare Soggetti sintomatici.
Test diagnostico: Test cognitivi

Valutazione cognitiva trasversale con

  • Scala CCAS
  • Trail-Making Test parti A e B
  • Stroop Color-Word Test
Test diagnostico: Valutazione psichiatrica
Valutazione psichiatrica trasversale con scale di valutazione Hamilton-Ansia e Hamilton-Depressione.
Test diagnostico: Valutazione Clinica Neurologica
Valutazione neurologica trasversale con scale cliniche standardizzate - SARA, SCAFI e CCFS.
Test diagnostico: Valutazione dell'attribuzione emotiva
Valutazione trasversale dell'attribuzione emotiva mediante il Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Test diagnostico: Attività quotidiane
Valutazione trasversale delle attività della vita quotidiana (ADL) mediante la scala di valutazione dell'atassia di Friedreich, parte II.
Controlli non correlati
Controlli abbinati a sintomatici per età e livello di istruzione.
Test diagnostico: Test cognitivi

Valutazione cognitiva trasversale con

  • Scala CCAS
  • Trail-Making Test parti A e B
  • Stroop Color-Word Test
Test diagnostico: Valutazione psichiatrica
Valutazione psichiatrica trasversale con scale di valutazione Hamilton-Ansia e Hamilton-Depressione.
Test diagnostico: Valutazione dell'attribuzione emotiva
Valutazione trasversale dell'attribuzione emotiva mediante il Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Al 50% di rischio per il gruppo SCA3/MJD
La progenie di individui affetti da SARA
Test diagnostico: Test cognitivi

Valutazione cognitiva trasversale con

  • Scala CCAS
  • Trail-Making Test parti A e B
  • Stroop Color-Word Test
Test diagnostico: Valutazione psichiatrica
Valutazione psichiatrica trasversale con scale di valutazione Hamilton-Ansia e Hamilton-Depressione.
Test diagnostico: Valutazione Clinica Neurologica
Valutazione neurologica trasversale con scale cliniche standardizzate - SARA, SCAFI e CCFS.
Test diagnostico: Valutazione dell'attribuzione emotiva
Valutazione trasversale dell'attribuzione emotiva mediante il Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Test diagnostico: Attività quotidiane
Valutazione trasversale delle attività della vita quotidiana (ADL) mediante la scala di valutazione dell'atassia di Friedreich, parte II.
Test diagnostico: Diagnosi molecolare SCA3/MJD
Diagnosi molecolare in doppio cieco per la determinazione della presenza della mutazione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala della sindrome affettiva cognitiva cerebellare
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Studiare le prestazioni sulla scala Cerebellar Cognitive Affective Syndrome di soggetti sintomatici SCA3/MJD rispetto a controlli sani abbinati e di soggetti pre-sintomatici rispetto a controlli sani familiari.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Trail-Making Test Parte A e B
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Studiare le prestazioni del Trail-Making Test Parte A e B di soggetti sintomatici SCA3/MJD rispetto a controlli sani abbinati e di soggetti pre-sintomatici rispetto a controlli sani familiari.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Stroop Color-Word Test
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Studiare le prestazioni al test Stroop Color-Word di soggetti sintomatici SCA3/MJD rispetto a controlli sani abbinati e di soggetti pre-sintomatici rispetto a controlli sani familiari.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Compromissione dell'attribuzione emotiva in SCA3/MJD
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Studia le prestazioni dei portatori sintomatici di SCA3/MJD nel test Reading the Mind in the Eyes.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
L'attribuzione emotiva nelle diverse fasi della malattia
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Studia le prestazioni dei portatori pre-sintomatici di SCA3/MJD nel test Reading the Mind in the Eyes.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Scala di valutazione dell'ansia di Hamilton
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Studiare il profilo dei portatori sintomatici e pre-sintomatici di SCA3/MJD nella Hamilton Anxiety Rating Scale.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Scala di valutazione della depressione di Hamilton
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Studiare il profilo dei portatori sintomatici e pre-sintomatici di SCA3/MJD nella Hamilton Depression Rating Scale.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Correlazioni tra esiti primari e SARA.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Punteggio di gravità funzionale cerebellare composito (CCFS)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Correlazioni tra esiti primari e CCFS.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Indice funzionale SCA
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Correlazioni tra esiti primari e SCAFI.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Friedreich Atassia Rating Scale parte II (FARS parte II)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Correlazioni tra esiti primari e attività della vita quotidiana dal FARS parte II.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
13 dicembre 2019

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 febbraio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 agosto 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
8 dicembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
19 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 gennaio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 gennaio 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 20190606

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

La condivisione dei dati avverrà tramite contatto diretto con il Principal Investigator al fine di preservare le identità dei singoli partecipanti.

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili dopo l'analisi statistica finale e la pubblicazione dei dati tramite il contatto diretto con il ricercatore principale.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Investigatori e ricercatori della zona

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • Protocollo di studio
  • Modulo di consenso informato (ICF)
  • Relazione sullo studio clinico (CSR)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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