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Neuropsiquiatría y Cognición en SCA3/MJD

15 de enero de 2021 actualizado por: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsiquiatría y cognición en el contexto de la ataxia espinocerebelosa tipo 3/enfermedad de Machado-Joseph (SCA3/MJD)

Esta investigación investiga cómo evolucionan los aspectos cognitivo-afectivos durante el transcurso de SCA3/MJD. Debido a las pandemias de COVID-19, este protocolo de estudio se adaptó para consultas solo en línea. Las evaluaciones posteriores a marzo de 2020 se han realizado por videollamada con los pacientes, por lo que no se realizó una evaluación neurológica a estos pacientes. Se agregó una escala de Actividades de la Vida Diaria al protocolo en línea para reemplazar las escalas SARA, SCAFI y CCFS.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Al final de este estudio, la población evaluada estará compuesta por 144 participantes: 36 portadores atáxicos de SCA3/MJD, 72 con 50% de riesgo de portar la mutación SCA3/MJD y 36 controles sanos. Los sujetos atáxicos están invitados a participar si tienen un diagnóstico molecular establecido de SCA3/MJD y tienen una puntuación SARA superior a 2,5 puntos. Los sujetos en riesgo están compuestos por la descendencia de sujetos SCA3/MJD diagnosticados molecularmente que tienen un SARA

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Anticipado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
144

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Número de teléfono: +55513359-8011
  • Correo electrónico: ljardim@hcpa.edu.br

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-903
        • Reclutamiento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contacto:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
          • Número de teléfono: +555133598011
          • Correo electrónico: ljardim@hcpa.edu.br
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Gabriela Bolzan, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los individuos con diagnóstico molecular de SCA3/MJD serán reclutados de la base de datos del Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil, por llamadas telefónicas o por invitación en la consulta externa. También se invitará a participar a los familiares de primer grado de estos sujetos con un riesgo del 50% de portar la mutación. Se invitará a controles sanos de la población en general.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sintomático:
  • mayores de 18 años;
  • diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
  • SARA>2.5.
  • Al 50% de riesgo:
  • mayores de 18 años;
  • tener un padre con diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
  • SARA
  • Controles saludables
  • mayores de 18 años;
  • sin relación genética con un portador de SCA3/MJD.

Criterio de exclusión:

  • No acuerdo en la firma del consentimiento informado;
  • Controles sanos: que tengan antecedentes de trastornos genéticos en sus familias o algún trastorno psiquiátrico o neurológico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Sintomático
SCA3/MJD diagnosticado molecularmente Sujetos sintomáticos.
Prueba de diagnóstico: Prueba Cognitiva

Evaluación cognitiva transversal con

  • Escala CCAS
  • Trail-Making Test partes A y B
  • Prueba de palabras y colores de Stroop
Prueba de diagnóstico: Evaluación psiquiátrica
Evaluación psiquiátrica transversal con escalas de calificación de Hamilton-Ansiedad y Hamilton-Depresión.
Prueba de diagnóstico: Evaluación neurológica clínica
Evaluación neurológica transversal con escalas clínicas estandarizadas - SARA, SCAFI y CCFS.
Prueba de diagnóstico: Evaluación de atribución emocional
Evaluación transversal de atribución emocional mediante el Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Prueba de diagnóstico: Actividades de la vida diaria
Evaluación transversal de las Actividades de la Vida Diaria (AVD) por medio de la Escala de Calificación de Ataxia de Friedreich Parte II.
Controles no relacionados
Controles emparejados con sintomáticos por edad y nivel educativo.
Prueba de diagnóstico: Prueba Cognitiva

Evaluación cognitiva transversal con

  • Escala CCAS
  • Trail-Making Test partes A y B
  • Prueba de palabras y colores de Stroop
Prueba de diagnóstico: Evaluación psiquiátrica
Evaluación psiquiátrica transversal con escalas de calificación de Hamilton-Ansiedad y Hamilton-Depresión.
Prueba de diagnóstico: Evaluación de atribución emocional
Evaluación transversal de atribución emocional mediante el Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Al 50 % de riesgo para el grupo SCA3/MJD
La descendencia de individuos afectados con SARA
Prueba de diagnóstico: Prueba Cognitiva

Evaluación cognitiva transversal con

  • Escala CCAS
  • Trail-Making Test partes A y B
  • Prueba de palabras y colores de Stroop
Prueba de diagnóstico: Evaluación psiquiátrica
Evaluación psiquiátrica transversal con escalas de calificación de Hamilton-Ansiedad y Hamilton-Depresión.
Prueba de diagnóstico: Evaluación neurológica clínica
Evaluación neurológica transversal con escalas clínicas estandarizadas - SARA, SCAFI y CCFS.
Prueba de diagnóstico: Evaluación de atribución emocional
Evaluación transversal de atribución emocional mediante el Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Prueba de diagnóstico: Actividades de la vida diaria
Evaluación transversal de las Actividades de la Vida Diaria (AVD) por medio de la Escala de Calificación de Ataxia de Friedreich Parte II.
Prueba de diagnóstico: Diagnóstico molecular SCA3/MJD
Diagnóstico molecular doble ciego para la determinación de la presencia de la mutación.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala del Síndrome Afectivo Cognitivo Cerebeloso
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el rendimiento en la escala del síndrome afectivo cognitivo cerebeloso de sujetos sintomáticos SCA3/MJD en comparación con controles sanos emparejados y de sujetos presintomáticos en comparación con controles familiares sanos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Prueba de creación de senderos, partes A y B
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el rendimiento en la Prueba Trail-Making Parte A y B de sujetos sintomáticos SCA3/MJD en comparación con controles sanos emparejados y de sujetos presintomáticos en comparación con controles familiares sanos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Prueba de palabras y colores de Stroop
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el rendimiento en la prueba Stroop Color-Word de sujetos sintomáticos SCA3/MJD en comparación con controles sanos emparejados y de sujetos presintomáticos en comparación con controles familiares sanos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Deterioro de la atribución de emociones en SCA3/MJD
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el desempeño de los portadores sintomáticos de SCA3/MJD en el Test de Lectura de la Mente en los Ojos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Atribución de emociones en diferentes fases de la enfermedad
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el desempeño de los portadores presintomáticos de SCA3/MJD en el Reading the Mind in the Eyes Test.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Escala de calificación de ansiedad de Hamilton
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudiar el perfil de portadores sintomáticos y presintomáticos de SCA3/MJD en la Escala de Calificación de Ansiedad de Hamilton.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Escala de calificación de depresión de Hamilton
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudiar el perfil de portadores sintomáticos y presintomáticos de SCA3/MJD en la escala de calificación de depresión de Hamilton.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Correlaciones entre los resultados primarios y SARA.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Puntuación compuesta de gravedad funcional del cerebelo (CCFS)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Correlaciones entre los resultados primarios y CCFS.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Índice funcional SCA
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Correlaciones entre los resultados primarios y SCAFI.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Escala de clasificación de ataxia de Friedreich, parte II (FARS, parte II)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Correlaciones entre los resultados primarios y las actividades de la vida diaria de FARS parte II.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
13 de diciembre de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de febrero de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de agosto de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
8 de diciembre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de enero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
19 de enero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
19 de enero de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de enero de 2021

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 20190606

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Sí

Descripción del plan IPD

El intercambio de datos se realizará a través del contacto directo con el investigador principal para preservar las identidades individuales de los participantes.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos estarán disponibles después del análisis estadístico final y la publicación de datos a través del contacto directo con el investigador principal.

Criterios de acceso compartido de IPD

Investigadores e investigadoras del área

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • Protocolo de estudio
  • Formulario de consentimiento informado (ICF)
  • Informe de estudio clínico (CSR)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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