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Neuropsychiatrie und Kognition bei SCA3/MJD

15. Januar 2021 aktualisiert von: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsychiatrie und Kognition im Kontext der Spinozerebellären Ataxie Typ 3/Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD)

Diese Forschung untersucht, wie sich kognitiv-affektive Aspekte im Verlauf von SCA3/MJD entwickeln. Aufgrund der COVID-19-Pandemie wurde dieses Studienprotokoll für reine Online-Konsultationen angepasst. Bewertungen, die nach März 2020 stattfanden, wurden per Videoanruf mit Patienten durchgeführt, und daher wurde bei diesen Patienten keine neurologische Bewertung durchgeführt. Eine Skala zu den Aktivitäten des täglichen Lebens wurde dem Online-Protokoll hinzugefügt, um die SARA-, SCAFI- und CCFS-Skalen zu ersetzen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Am Ende dieser Studie wird die ausgewertete Population aus 144 Teilnehmern bestehen: 36 ataktische SCA3/MJD-Träger, 72 mit einem Risiko von 50 %, die SCA3/MJD-Mutation zu tragen, und 36 gesunde Kontrollpersonen. Ataktische Probanden werden zur Teilnahme eingeladen, wenn sie eine etablierte molekulare Diagnose von SCA3/MJD und einen SARA-Score von mehr als 2,5 Punkten haben. Risikosubjekte bestehen aus den Nachkommen von molekular diagnostizierten SCA3/MJD-Subjekten, die eine SARA haben

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
144

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Brasilien
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilien, 90035-903
        • Rekrutierung
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Unterermittler:
          • Gabriela Bolzan, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit molekularer Diagnose von SCA3/MJD werden aus der Datenbank des medizinischen Genetikdienstes des Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasilien, per Telefonanruf oder durch Einladung in die Ambulanz rekrutiert. Verwandte ersten Grades dieser Probanden mit einem Risiko von 50 %, die Mutation zu tragen, werden ebenfalls zur Teilnahme eingeladen. Gesunde Kontrollpersonen werden aus der allgemeinen Bevölkerung eingeladen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Symptomatisch:
  • älter als 18 Jahre;
  • molekulare Diagnose von SCA3/MJD;
  • SARA>2,5.
  • Bei 50 % Risiko:
  • älter als 18 Jahre;
  • einen Elternteil mit molekularer Diagnose von SCA3/MJD haben;
  • SARA
  • Gesunde Kontrollen
  • älter als 18 Jahre;
  • keine genetische Verwandtschaft mit einem SCA3/MJD-Träger.

Ausschlusskriterien:

  • Nichteinverständnis bei der Unterzeichnung der Einverständniserklärung;
  • Gesunde Kontrollen: Vorgeschichte von genetischen Störungen in ihren Familien oder psychiatrischen oder neurologischen Störungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Symptomatisch
Molekular diagnostizierte SCA3/MJD-symptomatische Probanden.
Diagnosetest: Kognitives Testen

Kognitive Querschnittsbewertung mit

  • CCAS-Skala
  • Trail-Making-Test Teil A und B
  • Stroop Farbworttest
Diagnosetest: Psychiatrische Bewertung
Psychiatrische Querschnittsbewertung mit Hamilton-Angst- und Hamilton-Depressions-Bewertungsskalen.
Diagnosetest: Klinisch-neurologische Bewertung
Neurologische Querschnittsbewertung mit standardisierten klinischen Skalen - SARA, SCAFI und CCFS.
Diagnosetest: Emotionale Attributionsbewertung
Querschnittsevaluation emotionaler Attributionen mittels des Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnosetest: Aktivitäten des täglichen Lebens
Querschnittsbewertung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADLs) mittels Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Nicht verwandte Steuerelemente
Kontrollen abgestimmt mit symptomatisch nach Alter und Bildungsniveau.
Diagnosetest: Kognitives Testen

Kognitive Querschnittsbewertung mit

  • CCAS-Skala
  • Trail-Making-Test Teil A und B
  • Stroop Farbworttest
Diagnosetest: Psychiatrische Bewertung
Psychiatrische Querschnittsbewertung mit Hamilton-Angst- und Hamilton-Depressions-Bewertungsskalen.
Diagnosetest: Emotionale Attributionsbewertung
Querschnittsevaluation emotionaler Attributionen mittels des Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Bei 50 % Risiko für SCA3/MJD-Gruppe
Die Nachkommen von betroffenen Personen mit SARA
Diagnosetest: Kognitives Testen

Kognitive Querschnittsbewertung mit

  • CCAS-Skala
  • Trail-Making-Test Teil A und B
  • Stroop Farbworttest
Diagnosetest: Psychiatrische Bewertung
Psychiatrische Querschnittsbewertung mit Hamilton-Angst- und Hamilton-Depressions-Bewertungsskalen.
Diagnosetest: Klinisch-neurologische Bewertung
Neurologische Querschnittsbewertung mit standardisierten klinischen Skalen - SARA, SCAFI und CCFS.
Diagnosetest: Emotionale Attributionsbewertung
Querschnittsevaluation emotionaler Attributionen mittels des Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnosetest: Aktivitäten des täglichen Lebens
Querschnittsbewertung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADLs) mittels Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Diagnosetest: Molekulare Diagnose von SCA3/MJD
Molekulare Doppelblinddiagnostik zur Bestimmung des Vorhandenseins der Mutation.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Skala des kognitiven affektiven Syndroms des Kleinhirns
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Untersuchen Sie die Leistung auf der Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale von SCA3/MJD-symptomatischen Probanden im Vergleich zu passenden gesunden Kontrollen und von präsymptomatischen Probanden im Vergleich zu familiären gesunden Kontrollen.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Trail-Making-Test Teil A und B
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Untersuchen Sie die Leistung im Trail-Making-Test Teil A und B von Probanden mit SCA3/MJD-Symptomen im Vergleich zu übereinstimmenden gesunden Kontrollen und von präsymptomatischen Probanden im Vergleich zu gesunden Kontrollen aus der Familie.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Stroop Farbworttest
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Untersuchen Sie die Leistung beim Stroop-Farbworttest von Probanden mit SCA3/MJD-Symptomen im Vergleich zu übereinstimmenden gesunden Kontrollen und von präsymptomatischen Probanden im Vergleich zu gesunden Kontrollen aus der Familie.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Beeinträchtigung der Emotionsattribution bei SCA3/MJD
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Untersuchen Sie die Leistung von symptomatischen SCA3/MJD-Trägern im Reading the Mind in the Eyes Test.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Emotionsattribution in verschiedenen Krankheitsphasen
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Untersuchen Sie die Leistung von präsymptomatischen SCA3/MJD-Trägern im Reading the Mind in the Eyes Test.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Hamilton-Angstbewertungsskala
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Untersuchen Sie das Profil von symptomatischen und präsymptomatischen SCA3/MJD-Trägern in der Hamilton Anxiety Rating Scale.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Hamilton Depression Bewertungsskala
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Untersuchen Sie das Profil von symptomatischen und präsymptomatischen SCA3/MJD-Trägern in der Hamilton Depression Rating Scale.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Skala zur Beurteilung und Einstufung von Ataxie (SARA)
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Korrelationen zwischen primären Endpunkten und SARA.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Composite Cerebellar Functional Severity Score (CCFS)
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Korrelationen zwischen primären Endpunkten und CCFS.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
SCA-Funktionsindex
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Korrelationen zwischen primären Endpunkten und SCAFI.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Friedreich Ataxia Rating Scale Teil II (FARS Teil II)
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Korrelationen zwischen primären Endpunkten und Aktivitäten des täglichen Lebens aus FARS Teil II.
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
13. Dezember 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Februar 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. August 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
8. Dezember 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
15. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
19. Januar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
15. Januar 2021

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 20190606

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Beschreibung des IPD-Plans

Der Datenaustausch erfolgt über direkten Kontakt mit dem Hauptforscher, um die Identität der einzelnen Teilnehmer zu wahren.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden nach der abschließenden statistischen Analyse und der Veröffentlichung der Daten über den direkten Kontakt mit dem Hauptforscher verfügbar.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Ermittler und Forscher der Gegend

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • Studienprotokoll
  • Einwilligungserklärung (ICF)
  • Klinischer Studienbericht (CSR)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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