Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neuropsykiatri og kognition i SCA3/MJD

15. januar 2021 opdateret af: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsykiatri og kognition i sammenhæng med spinocerebellær ataksi type 3/Machado-Josephs sygdom (SCA3/MJD)

Denne forskning undersøger, hvordan kognitiv-affektive aspekter udvikler sig i løbet af SCA3/MJD. På grund af COVID-19-pandemier blev denne undersøgelsesprotokol tilpasset til online-konsultationer. Evalueringer, der finder sted efter marts 2020, er foretaget ved videoopkald med patienter, og der blev således ikke foretaget nogen neurologisk evaluering på disse patienter. En skala over Activities of Daily Living blev tilføjet til onlineprotokollen for at erstatte SARA, SCAFI og CCFS skalaer.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Ved afslutningen af ​​denne undersøgelse vil den evaluerede population være sammensat af 144 deltagere: 36 ataksiske SCA3/MJD-bærere, 72 med 50 % risiko for at bære SCA3/MJD-mutationen og 36 raske kontroller. Ataksiske forsøgspersoner inviteres til at deltage, hvis de har en etableret molekylær diagnose SCA3/MJD og har en SARA-score på mere end 2,5 point. Risikopersoner er sammensat af afkom fra molekylært diagnosticerede SCA3/MJD-personer, der har en SARA

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
144

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Brasilien
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilien, 90035-903
        • Rekruttering
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Underforsker:
          • Gabriela Bolzan, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med molekylær diagnose SCA3/MJD vil blive rekrutteret fra Medical Genetics Service-databasen på Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasilien, ved telefonopkald eller efter invitation i ambulatoriet. Førstegradsslægtninge til disse personer med 50 % risiko for at bære mutationen vil også blive inviteret til at deltage. Sunde kontroller vil blive inviteret fra den brede befolkning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Symptomatisk:
  • ældre end 18 år;
  • molekylær diagnose af SCA3/MJD;
  • SARA>2,5.
  • Ved 50 % risiko:
  • ældre end 18 år;
  • har en forælder med molekylær diagnose SCA3/MJD;
  • SARA
  • Sund kontrol
  • ældre end 18 år;
  • ingen genetisk sammenhæng med en SCA3/MJD-bærer.

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende aftale om at underskrive det informerede samtykke;
  • Sunde kontroller: har nogen historie med genetiske lidelser i deres familier eller enhver psykiatrisk eller neurologisk lidelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Symptomatisk
Molekylært diagnosticeret SCA3/MJD Symptomatiske forsøgspersoner.
Diagnostisk test: Kognitiv testning

Tværsnit Kognitiv evaluering med

  • CCAS skala
  • Trail-making test dele A og B
  • Stroop farve-ord test
Diagnostisk test: Psykiatrisk udredning
Tværsnitspsykiatrisk evaluering med Hamilton-Angst og Hamilton-Depression vurderingsskalaer.
Diagnostisk test: Klinisk neurologisk evaluering
Tværsnitsneurologisk evaluering med standardiserede kliniske skalaer - SARA, SCAFI og CCFS.
Diagnostisk test: Emotionel tilskrivningsvurdering
Tværsnitsvurdering af følelsesmæssig tilskrivning ved hjælp af Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostisk test: Dagliglivets aktiviteter
Tværsnitsevaluering af Activities of Daily Living (ADL'er) ved hjælp af Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Ikke-relaterede kontroller
Kontroller matchet med symptomatisk efter alder og uddannelsesniveau.
Diagnostisk test: Kognitiv testning

Tværsnit Kognitiv evaluering med

  • CCAS skala
  • Trail-making test dele A og B
  • Stroop farve-ord test
Diagnostisk test: Psykiatrisk udredning
Tværsnitspsykiatrisk evaluering med Hamilton-Angst og Hamilton-Depression vurderingsskalaer.
Diagnostisk test: Emotionel tilskrivningsvurdering
Tværsnitsvurdering af følelsesmæssig tilskrivning ved hjælp af Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Med 50 % risiko for SCA3/MJD-gruppen
Afkom af berørte individer med SARA
Diagnostisk test: Kognitiv testning

Tværsnit Kognitiv evaluering med

  • CCAS skala
  • Trail-making test dele A og B
  • Stroop farve-ord test
Diagnostisk test: Psykiatrisk udredning
Tværsnitspsykiatrisk evaluering med Hamilton-Angst og Hamilton-Depression vurderingsskalaer.
Diagnostisk test: Klinisk neurologisk evaluering
Tværsnitsneurologisk evaluering med standardiserede kliniske skalaer - SARA, SCAFI og CCFS.
Diagnostisk test: Emotionel tilskrivningsvurdering
Tværsnitsvurdering af følelsesmæssig tilskrivning ved hjælp af Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostisk test: Dagliglivets aktiviteter
Tværsnitsevaluering af Activities of Daily Living (ADL'er) ved hjælp af Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Diagnostisk test: SCA3/MJD molekylær diagnose
Dobbeltblind molekylær diagnose til bestemmelse af tilstedeværelsen af ​​mutationen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome skala
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Undersøg ydeevnen på Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale for SCA3/MJD symptomatiske forsøgspersoner sammenlignet med matchede raske kontroller og præsymptomatiske forsøgspersoner sammenlignet med familiære raske kontroller.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Trail-making test del A og B
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Undersøg ydeevnen på Trail-Making Test Del A og B for SCA3/MJD symptomatiske forsøgspersoner sammenlignet med matchede raske kontroller og præsymptomatiske forsøgspersoner sammenlignet med familiære raske kontroller.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Stroop farve-ord test
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Undersøg ydeevnen på Stroop Color-Word Test af SCA3/MJD symptomatiske forsøgspersoner sammenlignet med matchede raske kontroller og præsymptomatiske forsøgspersoner sammenlignet med familiære raske kontroller.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Emotion Attribution svækkelse i SCA3/MJD
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Undersøg ydeevnen af ​​symptomatiske SCA3/MJD-bærere i Reading the Mind in the Eyes-testen.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Emotion Attribution i forskellige faser af sygdommen
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Undersøg præsymptomatiske SCA3/MJD-bæreres præstation i Reading the Mind in the Eyes-testen.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Hamilton Anxiety Rating Scale
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Undersøg profilen af ​​symptomatiske og præsymptomatiske SCA3/MJD-bærere i Hamilton Anxiety Rating Scale.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Hamilton Depression Rating Scale
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Undersøg profilen af ​​symptomatiske og præsymptomatiske SCA3/MJD-bærere i Hamilton Depression Rating Scale.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Korrelationer mellem primære resultater og SARA.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Composite Cerebellar Functional Severity Score (CCFS)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Korrelationer mellem primære resultater og CCFS.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
SCA funktionelt indeks
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Korrelationer mellem primære resultater og SCAFI.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Friedreich Ataxia Rating Scale del II (FARS del II)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Korrelationer mellem primære resultater og Activities of Daily Living fra FARS del II.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
13. december 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. februar 2021

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. august 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
8. december 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
19. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
19. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. januar 2021

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 20190606

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Datadeling vil ske via direkte kontakt med hovedefterforskeren for at bevare individuelle deltageres identiteter.

IPD-delingstidsramme

Data vil blive tilgængelige efter den endelige statistiske analyse og offentliggørelse af data via direkte kontakt med den primære investigator.

IPD-delingsadgangskriterier

Efterforskere og forskere fra området

IPD-deling Understøttende informationstype

  • Studieprotokol
  • Formular til informeret samtykke (ICF)
  • Klinisk undersøgelsesrapport (CSR)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger