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Neuropsiquiatria e Cognição na SCA3/MJD

15 de janeiro de 2021 atualizado por: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsiquiatria e Cognição no Contexto da Ataxia Espinocerebelar Tipo 3/Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD)

Esta pesquisa investiga como os aspectos cognitivo-afetivos evoluem durante o curso da SCA3/MJD. Devido à pandemia de COVID-19, este protocolo de estudo foi adaptado para consultas apenas online. As avaliações que aconteceram após março de 2020 foram feitas por videochamada com os pacientes, não sendo assim realizada nenhuma avaliação neurológica nesses pacientes. Uma escala de Atividades da Vida Diária foi adicionada ao protocolo online para substituir as escalas SARA, SCAFI e CCFS.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Ao final deste estudo, a população avaliada será composta por 144 participantes: 36 portadores atáxicos de SCA3/MJD, 72 com 50% de risco de serem portadores da mutação SCA3/MJD e 36 controles saudáveis. Indivíduos atáxicos são convidados a participar se tiverem um diagnóstico molecular estabelecido de SCA3/MJD e tiverem uma pontuação SARA superior a 2,5 pontos. Indivíduos em risco são compostos por descendentes de indivíduos SCA3/MJD diagnosticados molecularmente que têm SARA

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Antecipado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
144

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Número de telefone: +55513359-8011
  • E-mail: ljardim@hcpa.edu.br

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Brasil
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-903
        • Recrutamento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Subinvestigador:
          • Gabriela Bolzan, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com diagnóstico molecular de SCA3/MJD serão recrutados do banco de dados do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil, por telefone ou por convite no ambulatório. Parentes de primeiro grau desses indivíduos com 50% de risco de serem portadores da mutação também serão convidados a participar. Controles saudáveis ​​serão convidados da população em geral.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Sintomático:
  • maiores de 18 anos;
  • diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
  • SARA>2.5.
  • Com 50% de risco:
  • maiores de 18 anos;
  • ter um dos pais com diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
  • SARA
  • Controles Saudáveis
  • maiores de 18 anos;
  • nenhuma relação genética com um portador de SCA3/MJD.

Critério de exclusão:

  • Não concordância em assinar o consentimento informado;
  • Controles Saudáveis: com qualquer histórico de distúrbios genéticos em suas famílias ou qualquer distúrbio psiquiátrico ou neurológico.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Sintomático
Sujeitos sintomáticos SCA3/MJD diagnosticados molecularmente.
Teste de diagnostico: Teste Cognitivo

Avaliação cognitiva transversal com

  • Escala CCAS
  • Teste de Trilha partes A e B
  • Stroop Color-Word Test
Teste de diagnostico: Avaliação Psiquiátrica
Avaliação psiquiátrica transversal com escalas de avaliação de Hamilton-Ansiedade e Hamilton-Depressão.
Teste de diagnostico: Avaliação Neurológica Clínica
Avaliação neurológica transversal com escalas clínicas padronizadas - SARA, SCAFI e CCFS.
Teste de diagnostico: Avaliação de Atribuição Emocional
Avaliação transversal da atribuição emocional por meio do Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Teste de diagnostico: Atividades do dia a dia
Avaliação transversal das Atividades da Vida Diária (AVDs) por meio da Friedreich Ataxia Rating Scale Parte II.
Controles não relacionados
Controles pareados com sintomáticos por idade e escolaridade.
Teste de diagnostico: Teste Cognitivo

Avaliação cognitiva transversal com

  • Escala CCAS
  • Teste de Trilha partes A e B
  • Stroop Color-Word Test
Teste de diagnostico: Avaliação Psiquiátrica
Avaliação psiquiátrica transversal com escalas de avaliação de Hamilton-Ansiedade e Hamilton-Depressão.
Teste de diagnostico: Avaliação de Atribuição Emocional
Avaliação transversal da atribuição emocional por meio do Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Com 50% de risco para o grupo SCA3/MJD
A prole de indivíduos afetados com SARA
Teste de diagnostico: Teste Cognitivo

Avaliação cognitiva transversal com

  • Escala CCAS
  • Teste de Trilha partes A e B
  • Stroop Color-Word Test
Teste de diagnostico: Avaliação Psiquiátrica
Avaliação psiquiátrica transversal com escalas de avaliação de Hamilton-Ansiedade e Hamilton-Depressão.
Teste de diagnostico: Avaliação Neurológica Clínica
Avaliação neurológica transversal com escalas clínicas padronizadas - SARA, SCAFI e CCFS.
Teste de diagnostico: Avaliação de Atribuição Emocional
Avaliação transversal da atribuição emocional por meio do Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Teste de diagnostico: Atividades do dia a dia
Avaliação transversal das Atividades da Vida Diária (AVDs) por meio da Friedreich Ataxia Rating Scale Parte II.
Teste de diagnostico: Diagnóstico molecular SCA3/MJD
Diagnóstico molecular duplo-cego para determinação da presença da mutação.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala da Síndrome Afetiva Cognitiva Cerebelar
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estudar o desempenho na Escala de Síndrome Afetiva Cognitiva Cerebelar de indivíduos sintomáticos SCA3/MJD quando comparados a controles saudáveis ​​pareados e de indivíduos pré-sintomáticos quando comparados a controles familiares saudáveis.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Teste de Trilha Parte A e B
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estude o desempenho no Teste de Trilhas Parte A e B de indivíduos sintomáticos SCA3/MJD quando comparados a controles saudáveis ​​pareados e de indivíduos pré-sintomáticos quando comparados a controles familiares saudáveis.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Stroop Color-Word Test
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estude o desempenho no Stroop Color-Word Test de indivíduos sintomáticos SCA3/MJD quando comparados a controles saudáveis ​​pareados e de indivíduos pré-sintomáticos quando comparados a controles familiares saudáveis.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Deficiência de atribuição de emoção em SCA3/MJD
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estude o desempenho de portadores sintomáticos de SCA3/MJD no teste Reading the Mind in the Eyes.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Atribuição de emoções em diferentes fases da doença
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estude o desempenho de portadores pré-sintomáticos de SCA3/MJD no teste Reading the Mind in the Eyes.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Escala de avaliação de ansiedade de Hamilton
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estudar o perfil de portadores sintomáticos e pré-sintomáticos de SCA3/MJD na Escala de Avaliação de Ansiedade de Hamilton.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Escala de Avaliação da Depressão de Hamilton
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estudar o perfil de portadores sintomáticos e pré-sintomáticos de SCA3/MJD na Escala de Avaliação de Depressão de Hamilton.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Correlações entre desfechos primários e SARA.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Pontuação de gravidade funcional cerebelar composta (CCFS)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Correlações entre resultados primários e CCFS.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Índice Funcional SCA
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Correlações entre desfechos primários e SCAFI.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Escala de Classificação de Ataxia de Friedreich parte II (FARS parte II)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Correlações entre os resultados primários e as Atividades da Vida Diária do FARS parte II.
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
13 de dezembro de 2019

Conclusão Primária (Antecipado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de fevereiro de 2021

Conclusão do estudo (Antecipado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de agosto de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
8 de dezembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
15 de janeiro de 2021

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
19 de janeiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
19 de janeiro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
15 de janeiro de 2021

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de janeiro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 20190606

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Sim

Descrição do plano IPD

O compartilhamento de dados será feito por meio de contato direto com o Pesquisador Responsável, a fim de preservar as identidades individuais dos participantes.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados estarão disponíveis após a análise estatística final e a publicação dos dados por meio de contato direto com o investigador principal.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Pesquisadores e pesquisadores da área

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • Protocolo de estudo
  • Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE)
  • Relatório de Estudo Clínico (CSR)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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