Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Neuropsychiatria i funkcje poznawcze w SCA3/MJD

15 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsychiatria i funkcje poznawcze w kontekście ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 3/choroby Machado-Josepha (SCA3/MJD)

Badanie to bada, w jaki sposób aspekty poznawczo-afektywne ewoluują w przebiegu SCA3/MJD. W związku z pandemią COVID-19 niniejszy protokół badania został dostosowany do konsultacji online. Oceny, które miały miejsce po marcu 2020 r., zostały przeprowadzone za pomocą wideorozmowy z pacjentami, dlatego u tych pacjentów nie przeprowadzono żadnej oceny neurologicznej. Do protokołu internetowego dodano skalę czynności życia codziennego, która zastąpiła skale SARA, SCAFI i CCFS.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Pod koniec tego badania oceniana populacja będzie się składać ze 144 uczestników: 36 ataktycznych nosicieli SCA3/MJD, 72 z 50% ryzykiem nosicielstwa mutacji SCA3/MJD i 36 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Osoby z ataksją są zaproszone do udziału, jeśli mają ustaloną diagnozę molekularną SCA3/MJD i mają wynik SARA większy niż 2,5 punktu. Osoby z grupy ryzyka składają się z potomstwa osób z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD, które mają SARA

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
144

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Brazylia
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazylia, 90035-903
        • Rekrutacyjny
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Gabriela Bolzan, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD będą rekrutowane z bazy danych Medical Genetics Service w Hospital de Clínicas de Porto Alegre w Brazylii, przez telefon lub na zaproszenie w ambulatorium. Do udziału zaproszeni zostaną również krewni pierwszego stopnia tych osób z 50% ryzykiem nosicielstwa mutacji. Z populacji ogólnej zostaną zaproszone zdrowe grupy kontrolne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Objawowy:
  • starsze niż 18 lat;
  • diagnostyka molekularna SCA3/MJD;
  • SAR>2,5.
  • Przy 50% ryzyku:
  • starsze niż 18 lat;
  • mieć rodzica z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD;
  • SARA
  • Zdrowe kontrole
  • starsze niż 18 lat;
  • brak pokrewieństwa genetycznego z nosicielem SCA3/MJD.

Kryteria wyłączenia:

  • Brak zgody na podpisanie świadomej zgody;
  • Zdrowa grupa kontrolna: mająca jakąkolwiek historię zaburzeń genetycznych w swoich rodzinach lub jakiekolwiek zaburzenie psychiatryczne lub neurologiczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Objawowy
Osoby z objawami SCA3/MJD zdiagnozowane molekularnie.
Test diagnostyczny: Testy poznawcze

Przekrojowa ocena poznawcza z

  • Skala CCAS
  • Test wyznaczania szlaków części A i B
  • Test kolorów Stroopa
Test diagnostyczny: Ocena psychiatryczna
Przekrojowa ocena psychiatryczna ze skalami oceny Hamiltona-Lęku i Hamiltona-Depresji.
Test diagnostyczny: Kliniczna ocena neurologiczna
Przekrojowa ocena neurologiczna za pomocą wystandaryzowanych skal klinicznych - SARA, SCAFI i CCFS.
Test diagnostyczny: Ocena atrybucji emocjonalnej
Przekrojowa ocena atrybucji emocjonalnej za pomocą Testu Czytania w myślach w oczach (RMET).
Test diagnostyczny: Czynności życia codziennego
Przekrojowa ocena czynności życia codziennego (ADL) za pomocą skali oceny ataksji Friedreicha, część II.
Niepowiązane kontrole
Kontrole dopasowane do osób z objawami według wieku i poziomu wykształcenia.
Test diagnostyczny: Testy poznawcze

Przekrojowa ocena poznawcza z

  • Skala CCAS
  • Test wyznaczania szlaków części A i B
  • Test kolorów Stroopa
Test diagnostyczny: Ocena psychiatryczna
Przekrojowa ocena psychiatryczna ze skalami oceny Hamiltona-Lęku i Hamiltona-Depresji.
Test diagnostyczny: Ocena atrybucji emocjonalnej
Przekrojowa ocena atrybucji emocjonalnej za pomocą Testu Czytania w myślach w oczach (RMET).
Przy 50% ryzyku dla grupy SCA3/MJD
Potomstwo osób dotkniętych SARA
Test diagnostyczny: Testy poznawcze

Przekrojowa ocena poznawcza z

  • Skala CCAS
  • Test wyznaczania szlaków części A i B
  • Test kolorów Stroopa
Test diagnostyczny: Ocena psychiatryczna
Przekrojowa ocena psychiatryczna ze skalami oceny Hamiltona-Lęku i Hamiltona-Depresji.
Test diagnostyczny: Kliniczna ocena neurologiczna
Przekrojowa ocena neurologiczna za pomocą wystandaryzowanych skal klinicznych - SARA, SCAFI i CCFS.
Test diagnostyczny: Ocena atrybucji emocjonalnej
Przekrojowa ocena atrybucji emocjonalnej za pomocą Testu Czytania w myślach w oczach (RMET).
Test diagnostyczny: Czynności życia codziennego
Przekrojowa ocena czynności życia codziennego (ADL) za pomocą skali oceny ataksji Friedreicha, część II.
Test diagnostyczny: Diagnostyka molekularna SCA3/MJD
Podwójnie ślepa diagnostyka molekularna w celu określenia obecności mutacji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Móżdżkowa skala zespołu poznawczo-afektywnego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj wyniki na Skali poznawczo-afektywnego zespołu móżdżkowego osób z objawami SCA3/MJD w porównaniu z dobranymi zdrowymi kontrolami i osób przedobjawowych w porównaniu ze zdrowymi rodzinami kontrolnymi.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Test tworzenia szlaków, część A i B
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj wyniki części A i B testu wyznaczania śladów osób z objawami SCA3/MJD w porównaniu z dobranymi zdrowymi kontrolami i osób przed objawami w porównaniu ze zdrowymi rodzinami kontrolnymi.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Test kolorów Stroopa
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj wyniki w teście Stroop Color-Word osób z objawami SCA3/MJD w porównaniu z dopasowanymi zdrowymi kontrolami i osób przedobjawowych w porównaniu ze zdrowymi rodzinami kontrolnymi.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Upośledzenie atrybucji emocji w SCA3/MJD
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj działanie symptomatycznych nosicieli SCA3/MJD w teście czytania w myślach z oczu.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Atrybucja emocji w różnych fazach choroby
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj działanie przedobjawowych nosicieli SCA3/MJD w teście czytania w myślach z oczu.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Skala oceny lęku Hamiltona
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj profil objawowych i przedobjawowych nosicieli SCA3/MJD w Skali Oceny Lęku Hamiltona.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Skala oceny depresji Hamiltona
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj profil objawowych i przedobjawowych nosicieli SCA3/MJD w skali oceny depresji Hamiltona.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Korelacje między głównymi wynikami a SARA.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Złożony wskaźnik nasilenia czynnościowego móżdżku (CCFS)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Korelacje między wynikami pierwotnymi a CCFS.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Indeks funkcjonalny SCA
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Korelacje między głównymi wynikami a SCAFI.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Skala oceny ataksji Friedreicha część II (FARS część II)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Korelacje między głównymi wynikami a czynnościami życia codziennego z części II FARS.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
13 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lutego 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 sierpnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
8 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
19 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
19 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 20190606

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

Udostępnianie danych będzie odbywać się poprzez bezpośredni kontakt z kierownikiem projektu w celu zachowania tożsamości poszczególnych uczestników.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne po ostatecznej analizie statystycznej i opublikowaniu danych poprzez bezpośredni kontakt z kierownikiem projektu.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Badacze i badacze obszaru

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • Protokół badania
  • Formularz świadomej zgody (ICF)
  • Raport z badania klinicznego (CSR)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami