Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nevropsykiatri og kognisjon i SCA3/MJD

15. januar 2021 oppdatert av: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Nevropsykiatri og kognisjon i sammenheng med spinocerebellar ataksi type 3/Machado-Joseph sykdom (SCA3/MJD)

Denne forskningen undersøker hvordan kognitiv-affektive aspekter utvikler seg i løpet av SCA3/MJD. På grunn av COVID-19-pandemier ble denne studieprotokollen tilpasset for konsultasjoner kun på nettet. Evalueringer som skjer etter mars 2020 er gjort ved videosamtale med pasienter, og det ble derfor ikke utført noen nevrologisk evaluering på disse pasientene. En skala for Activities of Daily Living ble lagt til den elektroniske protokollen for å erstatte SARA, SCAFI og CCFS skalaer.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Ved slutten av denne studien vil den evaluerte populasjonen være sammensatt av 144 deltakere: 36 ataksiske SCA3/MJD-bærere, 72 med 50 % risiko for å bære SCA3/MJD-mutasjonen og 36 friske kontroller. Ataksiske forsøkspersoner inviteres til å delta dersom de har en etablert molekylær diagnose av SCA3/MJD og har en SARA-score på over 2,5 poeng. Risikopersoner består av avkom av molekylært diagnostiserte SCA3/MJD-personer som har en SARA

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
144

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Brasil
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-903
        • Rekruttering
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Gabriela Bolzan, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med molekylær diagnose SCA3/MJD vil bli rekruttert fra Medical Genetics Service-databasen til Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil, ved telefonsamtaler eller etter invitasjon i poliklinikken. Førstegradsslektninger til disse personene med 50 % risiko for å bære mutasjonen vil også bli invitert til å delta. Det vil bli invitert til sunne kontroller fra befolkningen generelt.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Symptomatisk:
  • eldre enn 18 år gammel;
  • molekylær diagnose av SCA3/MJD;
  • SARA>2,5.
  • Med 50 % risiko:
  • eldre enn 18 år gammel;
  • har en forelder med molekylær diagnose SCA3/MJD;
  • SARA
  • Sunne kontroller
  • eldre enn 18 år gammel;
  • ingen genetisk sammenheng med en SCA3/MJD-bærer.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke enighet om å signere det informerte samtykket;
  • Sunne kontroller: har noen historie med genetiske lidelser i familiene deres eller en hvilken som helst psykiatrisk eller nevrologisk lidelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Symptomatisk
Molekylært diagnostisert SCA3/MJD Symptomatiske personer.
Diagnostisk test: Kognitiv testing

Tverrsnitt Kognitiv evaluering med

  • CCAS-skala
  • Trail-making test deler A og B
  • Stroop farge-ord-test
Diagnostisk test: Psykiatrisk utredning
Tverrsnittspsykiatrisk evaluering med vurderingsskalaer for Hamilton-Angst og Hamilton-Depresjon.
Diagnostisk test: Klinisk nevrologisk evaluering
Tverrsnittsnevrologisk evaluering med standardiserte kliniske skalaer - SARA, SCAFI og CCFS.
Diagnostisk test: Emosjonell attribusjonsvurdering
Tverrsnittsvurdering av emosjonell attribusjon ved hjelp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostisk test: Dagliglivets aktiviteter
Tverrsnittsevaluering av Activities of Daily Living (ADL) ved hjelp av Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Ikke-relaterte kontroller
Kontroller matchet med symptomatisk etter alder og utdanningsnivå.
Diagnostisk test: Kognitiv testing

Tverrsnitt Kognitiv evaluering med

  • CCAS-skala
  • Trail-making test deler A og B
  • Stroop farge-ord-test
Diagnostisk test: Psykiatrisk utredning
Tverrsnittspsykiatrisk evaluering med vurderingsskalaer for Hamilton-Angst og Hamilton-Depresjon.
Diagnostisk test: Emosjonell attribusjonsvurdering
Tverrsnittsvurdering av emosjonell attribusjon ved hjelp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Med 50 % risiko for SCA3/MJD-gruppen
Avkom av berørte individer med SARA
Diagnostisk test: Kognitiv testing

Tverrsnitt Kognitiv evaluering med

  • CCAS-skala
  • Trail-making test deler A og B
  • Stroop farge-ord-test
Diagnostisk test: Psykiatrisk utredning
Tverrsnittspsykiatrisk evaluering med vurderingsskalaer for Hamilton-Angst og Hamilton-Depresjon.
Diagnostisk test: Klinisk nevrologisk evaluering
Tverrsnittsnevrologisk evaluering med standardiserte kliniske skalaer - SARA, SCAFI og CCFS.
Diagnostisk test: Emosjonell attribusjonsvurdering
Tverrsnittsvurdering av emosjonell attribusjon ved hjelp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostisk test: Dagliglivets aktiviteter
Tverrsnittsevaluering av Activities of Daily Living (ADL) ved hjelp av Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Diagnostisk test: SCA3/MJD molekylær diagnose
Dobbeltblind molekylær diagnose for bestemmelse av tilstedeværelsen av mutasjonen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen på Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale for SCA3/MJD symptomatiske personer sammenlignet med matchede friske kontroller og for presymptomatiske personer sammenlignet med familiære friske kontroller.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Trail-making test del A og B
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen på Trail-Making Test Del A og B av SCA3/MJD symptomatiske personer sammenlignet med matchede friske kontroller og av presymptomatiske personer sammenlignet med familiære friske kontroller.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Stroop farge-ord-test
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen på Stroop Color-Word-testen til SCA3/MJD-symptomatiske personer sammenlignet med matchede friske kontroller og av presymptomatiske personer sammenlignet med familiære friske kontroller.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Emosjonsattribusjonssvekkelse i SCA3/MJD
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen til symptomatiske SCA3/MJD-bærere i Reading the Mind in the Eyes-testen.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Emotion Attribution i ulike faser av sykdommen
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen til presymptomatiske SCA3/MJD-bærere i Reading the Mind in the Eyes-testen.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Hamilton Anxiety Rating Scale
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer profilen til symptomatiske og presymptomatiske SCA3/MJD-bærere i Hamilton Anxiety Rating Scale.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Hamilton Depression Rating Scale
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer profilen til symptomatiske og presymptomatiske SCA3/MJD-bærere i Hamilton Depression Rating Scale.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Korrelasjoner mellom primære utfall og SARA.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Composite Cerebellar Functional Severity Score (CCFS)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Korrelasjoner mellom primære utfall og CCFS.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
SCA funksjonell indeks
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Korrelasjoner mellom primære utfall og SCAFI.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Friedreich Ataxia Rating Scale del II (FARS del II)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Korrelasjoner mellom primære utfall og Activities of Daily Living fra FARS del II.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
13. desember 2019

Primær fullføring (Forventet)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. februar 2021

Studiet fullført (Forventet)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. august 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
8. desember 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
15. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
19. januar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
19. januar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
15. januar 2021

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 20190606

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Datadeling vil skje via direkte kontakt med hovedetterforskeren for å bevare individuelle deltakeres identiteter.

IPD-delingstidsramme

Data vil bli tilgjengelig etter endelig statistisk analyse og datapublisering via direkte kontakt med hovedetterforsker.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Etterforskere og forskere av området

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • Studieprotokoll
  • Informert samtykkeskjema (ICF)
  • Klinisk studierapport (CSR)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger