Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neuropsychiatrie en cognitie bij SCA3/MJD

15 januari 2021 bijgewerkt door: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsychiatrie en cognitie in de context van spinocerebellaire ataxie type 3/ziekte van Machado-Joseph (SCA3/MJD)

Dit onderzoek onderzoekt hoe cognitief-affectieve aspecten evolueren in de loop van SCA3/MJD. Vanwege COVID-19-pandemieën is dit studieprotocol aangepast voor consultaties die alleen online plaatsvinden. Evaluaties die na maart 2020 plaatsvinden, zijn gedaan via videogesprekken met patiënten en er is dus geen neurologische evaluatie uitgevoerd bij deze patiënten. Er is een schaal voor dagelijkse levensverrichtingen aan het online protocol toegevoegd ter vervanging van de SARA-, SCAFI- en CCFS-schalen.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Gedetailleerde beschrijving

Aan het einde van deze studie zal de geëvalueerde populatie bestaan ​​uit 144 deelnemers: 36 ataxische SCA3/MJD-dragers, 72 met een risico van 50% om de SCA3/MJD-mutatie te dragen en 36 gezonde controles. Atactische proefpersonen worden uitgenodigd om deel te nemen als ze een vastgestelde moleculaire diagnose van SCA3/MJD hebben en een SARA-score van meer dan 2,5 punten hebben. Risicopatiënten zijn de nakomelingen van moleculair gediagnosticeerde SCA3/MJD-patiënten met een SARA

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
144

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Brazilië
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazilië, 90035-903
        • Werving
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Gabriela Bolzan, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met een moleculaire diagnose van SCA3/MJD zullen worden geworven uit de Medical Genetics Service-database van Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazilië, via telefoongesprekken of op uitnodiging in de polikliniek. Eerstegraads familieleden van deze proefpersonen met 50% risico om de mutatie te dragen, zullen ook worden uitgenodigd om deel te nemen. Gezonde controles zullen worden uitgenodigd uit de algemene bevolking.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Symptomatisch:
  • ouder dan 18 jaar;
  • moleculaire diagnose van SCA3/MJD;
  • SARA>2.5.
  • Bij 50% risico:
  • ouder dan 18 jaar;
  • een ouder hebben met moleculaire diagnose van SCA3/MJD;
  • SARA
  • Gezonde controles
  • ouder dan 18 jaar;
  • geen genetische verwantschap met een SCA3/MJD drager.

Uitsluitingscriteria:

  • Niet akkoord met het ondertekenen van de geïnformeerde toestemming;
  • Gezonde controles: met een voorgeschiedenis van genetische aandoeningen in hun familie of een psychiatrische of neurologische aandoening.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
Symptomatisch
Moleculair gediagnosticeerde SCA3/MJD Symptomatische proefpersonen.
Diagnostische toets: Cognitieve testen

Cross-sectionele cognitieve evaluatie met

  • CCAS-schaal
  • Trail-Making Test deel A en B
  • Stroop Kleur-Woord Test
Diagnostische toets: Psychiatrische evaluatie
Cross-sectionele psychiatrische evaluatie met Hamilton-Angst en Hamilton-Depressie beoordelingsschalen.
Diagnostische toets: Klinische Neurologische Evaluatie
Cross-sectionele neurologische evaluatie met gestandaardiseerde klinische schalen - SARA, SCAFI en CCFS.
Diagnostische toets: Evaluatie van emotionele attributie
Cross-sectionele evaluatie van emotionele attributie door middel van de Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostische toets: Activiteiten van het dagelijks leven
Cross-sectionele evaluatie van dagelijkse levensverrichtingen (ADL's) door middel van Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Niet-gerelateerde controles
Controles gematcht met symptomatisch naar leeftijd en opleidingsniveau.
Diagnostische toets: Cognitieve testen

Cross-sectionele cognitieve evaluatie met

  • CCAS-schaal
  • Trail-Making Test deel A en B
  • Stroop Kleur-Woord Test
Diagnostische toets: Psychiatrische evaluatie
Cross-sectionele psychiatrische evaluatie met Hamilton-Angst en Hamilton-Depressie beoordelingsschalen.
Diagnostische toets: Evaluatie van emotionele attributie
Cross-sectionele evaluatie van emotionele attributie door middel van de Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Met 50% risico voor SCA3/MJD-groep
De nakomelingen van getroffen personen met SARA
Diagnostische toets: Cognitieve testen

Cross-sectionele cognitieve evaluatie met

  • CCAS-schaal
  • Trail-Making Test deel A en B
  • Stroop Kleur-Woord Test
Diagnostische toets: Psychiatrische evaluatie
Cross-sectionele psychiatrische evaluatie met Hamilton-Angst en Hamilton-Depressie beoordelingsschalen.
Diagnostische toets: Klinische Neurologische Evaluatie
Cross-sectionele neurologische evaluatie met gestandaardiseerde klinische schalen - SARA, SCAFI en CCFS.
Diagnostische toets: Evaluatie van emotionele attributie
Cross-sectionele evaluatie van emotionele attributie door middel van de Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostische toets: Activiteiten van het dagelijks leven
Cross-sectionele evaluatie van dagelijkse levensverrichtingen (ADL's) door middel van Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Diagnostische toets: SCA3/MJD moleculaire diagnose
Dubbelblinde moleculaire diagnose voor bepaling van de aanwezigheid van de mutatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cerebellaire cognitieve affectieve syndroomschaal
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestaties op de Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale van SCA3/MJD-symptomatische proefpersonen in vergelijking met gematchte gezonde controles en van presymptomatische proefpersonen in vergelijking met familiale gezonde controles.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Trail-Making Test deel A en B
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestatie op de Trail-Making Test Deel A en B van SCA3/MJD-symptomatische proefpersonen in vergelijking met gematchte gezonde controles en van presymptomatische proefpersonen in vergelijking met familiale gezonde controles.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Stroop Kleur-Woord Test
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestaties op de Stroop Color-Word Test van SCA3/MJD-symptomatische proefpersonen in vergelijking met gematchte gezonde controles en van presymptomatische proefpersonen in vergelijking met familiale gezonde controles.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Emotieattributiestoornis bij SCA3/MJD
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestaties van symptomatische SCA3/MJD-dragers in de Reading the Mind in the Eyes-test.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Emotieattributie in verschillende fasen van de ziekte
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestaties van presymptomatische SCA3/MJD-dragers in de Reading the Mind in the Eyes-test.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Hamilton angstbeoordelingsschaal
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer het profiel van symptomatische en presymptomatische SCA3/MJD-dragers in de Hamilton Anxiety Rating Scale.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Hamilton depressie beoordelingsschaal
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer het profiel van symptomatische en presymptomatische SCA3/MJD-dragers in de Hamilton Depression Rating Scale.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Correlaties tussen primaire uitkomsten en SARA.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Samengestelde cerebellaire functionele ernstscore (CCFS)
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Correlaties tussen primaire uitkomsten en CCFS.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
SCA functionele index
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Correlaties tussen primaire uitkomsten en SCAFI.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Friedreich Ataxia Rating Scale deel II (FARS deel II)
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Correlaties tussen primaire uitkomsten en dagelijkse levensverrichtingen uit FARS deel II.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
13 december 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 februari 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 augustus 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
8 december 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
15 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
19 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
19 januari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
15 januari 2021

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 januari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 20190606

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Ja

Beschrijving IPD-plan

Het delen van gegevens vindt plaats via direct contact met de hoofdonderzoeker om de identiteit van de individuele deelnemers te behouden.

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens komen beschikbaar na definitieve statistische analyse en publicatie van gegevens via direct contact met de hoofdonderzoeker.

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers en onderzoekers van het gebied

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • Leerprotocool
  • Formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF)
  • Klinisch onderzoeksrapport (CSR)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen