Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie modifikované Atkinsovy diety u Kabuki syndromu

28. dubna 2025 aktualizováno: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilotní klinická studie modifikované Atkinsovy diety pro Kabuki syndrom

Zvířecí modely Kabukiho syndromu ukázaly zvrat kognitivního fenotypu s ketogenní dietou. Modifikovaná Atkinsova dieta je bezpečnější a snáze tolerovatelná než plná ketogenní dieta a stále má inhibici histondeacetylázy, o které se předpokládá, že je zodpovědná za kognitivní zlepšení. Tato studie si klade za cíl vyšetřit malý počet dospělých s Kabuki syndromem před a po 12 týdnech na upravené Atkinsově dietě, aby se zjistilo, zda došlo ke zlepšení kognitivních funkcí a zda lze dietu tolerovat.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Odsouhlasení účastníci se zúčastní úvodní dvoudenní studijní návštěvy. Tito účastníci projdou kognitivním a neurobehaviorálním testováním a také jim budou nakresleny základní laboratoře a setkají se s odborníkem na výživu Johns Hopkins vyškoleným v upravené Atkinsově dietě pro vzdělávání. Laboratoře jsou standardní péče o zahájení diety, aby se vyloučily kontraindikace diety. Účastníci a/nebo jejich pečovatelé si budou vést denní dietní deník a budou požádáni, aby si do svého smartphonu stáhli bezplatnou aplikaci Carb Manager. Budou posílat protokoly a data týdně. Účastníci dostanou proužky ketonů z moči a budou požádáni, aby je používali a zaznamenávali do svého dietního deníku dvakrát týdně. Účastníkům budou lokálně každé 3 týdny odebírány vzorky krve a moči a poslány zpět studijnímu týmu k měření beta-hydroxybutyrátu, metabolických studií a metylace. Účastníci se vrátí do Baltimoru na konci 12 týdnů na jednodenní návštěvu, kde zopakují protokol kognitivního hodnocení, neurobehaviorální měření a zopakují počáteční a následné laboratorní testy.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
10

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Raná fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení: Přijmeme celkem 15 účastníků s klinicky definitivním a geneticky potvrzeným Kabuki syndromem typu 1 ve věku 18 let a starším. . bude také vyžadováno.

  • Klinická diagnóza KS bude stanovena na základě nedávno publikovaných kritérií konsenzuální diagnózy
  • Genetické potvrzení patogenní mutace v KMT2D

Kritéria vyloučení:

  • přítomnost jiného známého genetického syndromu
  • zdravotní problém, kvůli kterému by upravená Atkinsova dieta byla škodlivá
  • nemožnost cestovat do Baltimoru na 2 návštěvy oddělené 12 týdny

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Dietní skupina MAD
15 dospělých účastníků s potvrzenými patogenními mutacemi KMT2D. Základní laboratoře a vzdělávání o upravené Atkinsově dietě. Poté 12 týdnů na upravenou Atkinsovu dietu. Týdenní dipy moči na ketony a dietní záznamy. Odběr krve každé 3 týdny.
Doplněk stravy: Modifikovaná Atkinsova dieta
12 týdnů upravené Atkinsovy diety

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Paměť sekvence obrázků NIH Toolbox
Časové okno: 12 týdnů
Zavedené opatření k určení visuoprostorové paměti. Škálovaná skóre založená na věku mají průměr 100 a standardní odchylka 15 a vyšší skóre indikují správnější odpovědi. Posoudí změnu tohoto skóre od výchozího stavu do stavu po dietě.
12 týdnů
Hopkinsův test verbálního učení
Časové okno: 12 týdnů
Zavedená míra k určení verbální paměti. Skóre se pohybuje od 0 do 36 a vyšší skóre znamená správnější odpovědi. Posoudí změnu skóre od výchozího stavu do stavu po dietě.
12 týdnů
Bentonský úsudek liniové orientace
Časové okno: 12 týdnů
Stanovené opatření k určení visuospatiálního vnímání. Existuje 30 položek a každá položka má hodnotu 1 bod. Posoudí změnu skóre ze základní linie na post-diet. Vyšší skóre ukazuje lepší výkon (rozsah 0-30).
12 týdnů
Stručný test visuospatiální paměti
Časové okno: 12 týdnů
Stanovená opatření k určení visuospatiální paměti. Okamžitá skóre se pohybuje od 0 do 36 a vyšší skóre naznačuje správnější odpovědi. Zpožděné skóre se pohybuje od 0 do 12 a vyšší skóre naznačuje správnější odpovědi. Posoudí změnu skóre ze základní linie na post-diet.
12 týdnů
Vývojový test vizuálního motoru
Časové okno: 12 týdnů
Stanovená opatření k určení visuomotorické integrace. Protože to byli všichni dospělí, byla použita syrová skóre. Rozsah je 1-27. Vyšší skóre označují správnější odpovědi. Posoudí změnu v tomto skóre z výchozí hodnoty na post-diet.
12 týdnů
Vývojový test vizuálního vnímání
Časové okno: 12 týdnů
Stanovené opatření k určení vizuálního vnímání. Protože to byli všichni dospělí, byla použita syrová skóre. Rozsah je 1-27. Vyšší skóre označují správnější odpovědi. Posoudí změnu v tomto skóre z výchozí hodnoty na post-diet.
12 týdnů
Wechsler Intelligence Scale for Children -V Block Design
Časové okno: 12 týdnů
Stanovené opatření k určení visuospatiálního zpracování. Protože to byli všichni dospělí, byla použita syrová skóre. Rozsah je 0-66. Vyšší skóre označují správnější odpovědi. Posoudí změnu v tomto skóre z výchozí hodnoty na post-diet. Posoudí změnu v tomto skóre z výchozí hodnoty na post-diet.
12 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza methylace DNA
Časové okno: Každé 3 týdny po dobu 12 týdnů
Změřte methylační podpis celého genomu v krvi účastníků. Pro získání měření methylace genomu bude bisulfite ošetřená DNA ze vzorků krve pacienta zpracována na Infinium HumanMethylation450 BeadChip v centru Johns Hopkins SNP v souladu s doporučením výrobce. Beadchip Infinium HumanMethylace450 měří hladiny methylace DNA na 485 512 lokusů napříč genomem. Data pole budou poté analyzována, aby se podíl methylace na daném místě CPG od 0 do 1. Tyto budou logitem transformovány tak, aby vytvořily hodnoty M. Je známo, že Kabuki Syndrom má jedinečný profil methylace podpisu (určený M-hodnotami napříč lokusy), který lze detekovat v krvi. Tato methylace DNA genomu bude provedena každé 3 týdny, aby se určilo, zda se tento podpis změní s terapií dietní.
Každé 3 týdny po dobu 12 týdnů
Hodnocení chování pečovatelů: plyn-id
Časové okno: 12 týdnů
Hodnotící stupnice pro úzkost se skládá z 27 položek se skóre v rozmezí 0-70 s vyšším skóre naznačujícím větší úzkost. Provedeno na začátku a post-diet.
12 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. dubna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
26. ledna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
12. března 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. listopadu 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
13. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. dubna 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 00250195

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení