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Estudo da Dieta Atkins Modificada na Síndrome de Kabuki

28 de abril de 2025 atualizado por: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Ensaio clínico piloto da dieta Atkins modificada para a síndrome de Kabuki

Modelos animais da síndrome de Kabuki mostraram uma reversão do fenótipo cognitivo com dieta cetogênica. A dieta Atkins modificada é mais segura e mais facilmente tolerada do que a dieta cetogênica completa e ainda possui a inibição da histona desacetilase que se acredita ser responsável pela melhora cognitiva. Este estudo tem como objetivo examinar um pequeno número de adultos com síndrome de Kabuki antes e depois de 12 semanas em uma dieta modificada de Atkins para determinar se há alguma melhora cognitiva e se a dieta pode ser tolerada.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Os participantes consentidos participarão de uma visita de estudo inicial de 2 dias. Esses participantes passarão por testes cognitivos e neurocomportamentais e também terão laboratórios de linha de base desenhados e se encontrarão com um nutricionista da Johns Hopkins treinado em dieta Atkins modificada para educação. Os exames laboratoriais são o padrão de cuidados para o início da dieta para descartar contra-indicações à dieta. Os participantes e/ou seus cuidadores manterão um registro diário da dieta e serão solicitados a baixar o aplicativo gratuito Carb Manager em seus smartphones. Eles enviarão os logs e dados de volta semanalmente. Os participantes receberão tiras de cetona na urina e serão solicitados a usar e registrar em seu registro de dieta duas vezes por semana. Os participantes terão amostras de sangue e urina coletadas localmente a cada 3 semanas e enviadas de volta à equipe de estudo para medir Beta-hidroxibutirato, estudos metabólicos e metilação. Os participantes retornarão a Baltimore no final de 12 semanas para uma visita de um dia para repetir o protocolo de avaliação cognitiva, medidas neurocomportamentais e repetir os testes laboratoriais iniciais e de acompanhamento.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
10

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase inicial 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão: Recrutaremos 15 participantes no total com síndrome de Kabuki tipo 1 clinicamente definida e geneticamente confirmada com idade igual ou superior a 18 anos. . também será necessário.

  • O diagnóstico clínico de KS será feito com base em critérios diagnósticos de consenso publicados recentemente
  • Confirmação genética de uma mutação patogênica em KMT2D

Critério de exclusão:

  • presença de outra síndrome genética conhecida
  • um problema de saúde que tornaria prejudicial uma dieta Atkins modificada
  • incapacidade de viajar para Baltimore por 2 visitas separadas por 12 semanas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Grupo de dieta MAD
15 participantes adultos com mutações patogênicas KMT2D confirmadas. Laboratórios básicos e educação sobre a Dieta Atkins Modificada. Em seguida, 12 semanas em uma dieta Atkins modificada. Quedas de urina semanais para cetonas e registros de dieta. Coleta de sangue a cada 3 semanas.
Suplemento dietético: Dieta Atkins modificada
12 semanas de dieta Atkins modificada

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Memória de sequência de imagens da caixa de ferramentas do NIH
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a memória visuoespacial. As pontuações escalonadas com base na idade têm uma média de 100 e um desvio padrão de 15 e pontuações mais altas indicam respostas mais corretas. Avaliará a mudança nesta pontuação desde a linha de base até a pós-dieta.
12 semanas
Teste de Aprendizagem Verbal Hopkins
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a memória verbal. As pontuações variam de 0 a 36 e uma pontuação mais alta indica respostas mais corretas. Avaliará a mudança na pontuação desde a linha de base até a pós-dieta.
12 semanas
Julgamento de Benton da Orientação de Linha
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a percepção visuoespacial. Existem 30 itens e cada item vale 1 ponto. Avaliará a mudança na pontuação da linha de base para o pós-dieta. Uma pontuação mais alta indica um melhor desempenho (intervalo de 0 a 30).
12 semanas
Breve teste de memória visuoespacial
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a memória visuoespacial. As pontuações imediatas variam de 0 a 36 e uma pontuação mais alta indica respostas mais corretas. As pontuações atrasadas variam de 0 a 12 e uma pontuação mais alta indica respostas mais corretas. Avaliará a mudança na pontuação da linha de base para o pós-dieta.
12 semanas
Teste de desenvolvimento de beery de integração visual motor
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a integração visuomotora. Como todos eram adultos, foram utilizados escores brutos. O intervalo é 1-27. Pontuações mais altas indicam respostas mais corretas. Avaliará as mudanças nessa pontuação da linha de base para o pós-dieta.
12 semanas
Teste de desenvolvimento de beery de percepção visual
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a percepção visual. Como todos eram adultos, foram utilizados escores brutos. O intervalo é 1-27. Pontuações mais altas indicam respostas mais corretas. Avaliará as mudanças nessa pontuação da linha de base para o pós-dieta.
12 semanas
Escala de Inteligência Wechsler para Crianças -v Design de blocos
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar o processamento visuoespacial. Como todos eram adultos, foram utilizados escores brutos. O intervalo é 0-66. Pontuações mais altas indicam respostas mais corretas. Avaliará as mudanças nessa pontuação da linha de base para o pós-dieta. Avaliará as mudanças nessa pontuação da linha de base para o pós-dieta.
12 semanas

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Análise de metilação do DNA
Prazo: A cada 3 semanas por 12 semanas
Meça a assinatura de metilação em todo o genoma no sangue dos participantes. Para obter medições de metilação em escala de genoma, o DNA tratado com bissulfito a partir de amostras de sangue dos pacientes será processado no Infinium HumanMetilation450 Beadchip no Centro SNP Johns Hopkins, de acordo com a recomendação do fabricante. O Infinium HumanMetilation450 BeadChip mede os níveis de metilação do DNA a 485.512 loci em todo o genoma. Os dados da matriz serão analisados ​​para obter a proporção de metilação em um determinado local de CPG de 0 a 1. Estes serão o logit transformados para criar valores M. Sabe-se que a síndrome de Kabuki possui um perfil exclusivo de metilação de assinatura (determinado por valores M nos loci) que podem ser detectados no sangue. Essa metilação de DNA ampla do genoma será feita a cada 3 semanas para determinar se essa assinatura muda com a terapia alimentar.
A cada 3 semanas por 12 semanas
Escalas de classificação de comportamento do cuidador: Gas-ID
Prazo: 12 semanas
A escala de classificação para ansiedade consiste em 27 itens com pontuações que variam de 0 a 70 com pontuações mais altas indicando mais ansiedade. Realizado na linha de base e pós-dieta.
12 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de abril de 2021

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
26 de janeiro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
12 de março de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
24 de novembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
21 de janeiro de 2021

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
25 de janeiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
13 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
28 de abril de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de abril de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 00250195

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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