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Étude du régime Atkins modifié dans le syndrome de Kabuki

28 avril 2025 mis à jour par: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Essai clinique pilote du régime Atkins modifié pour le syndrome de Kabuki

Les modèles animaux du syndrome de Kabuki ont montré une inversion du phénotype cognitif avec le régime cétogène. Le régime Atkins modifié est plus sûr et plus facilement toléré que le régime cétogène complet et a toujours l'inhibition de l'histone désacétylase qui serait responsable de l'amélioration cognitive. Cette étude vise à examiner un petit nombre d'adultes atteints du syndrome de Kabuki avant et après 12 semaines de régime Atkins modifié afin de déterminer s'il y a une amélioration cognitive et si le régime peut être toléré.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Description détaillée

Les participants consentants participeront à une visite d'étude initiale de 2 jours. Ces participants subiront des tests cognitifs et neurocomportementaux et auront également des laboratoires de référence dessinés et rencontreront un nutritionniste de Johns Hopkins formé au régime Atkins modifié pour l'éducation. Les laboratoires sont la norme de soins pour l'initiation au régime afin d'exclure les contre-indications au régime. Les participants et/ou leurs soignants tiendront un journal quotidien de leur alimentation et seront invités à télécharger l'application gratuite Carb Manager sur leur smartphone. Ils enverront les journaux et les données chaque semaine. Les participants recevront des bandelettes de cétone urinaire et seront invités à les utiliser et à les consigner dans leur journal de régime deux fois par semaine. Les participants auront des échantillons de sang et d'urine prélevés localement toutes les 3 semaines et renvoyés à l'équipe d'étude pour mesurer le bêta-hydroxybutyrate, les études métaboliques et la méthylation. Les participants retourneront à Baltimore au bout de 12 semaines pour une visite d'une journée afin de répéter le protocole d'évaluation cognitive, les mesures neurocomportementales et de répéter les tests de laboratoire initiaux et de suivi.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Interventionnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
10

Phase

Phase

L'étape d'un essai clinique étudiant un médicament ou un produit biologique, basée sur les définitions élaborées par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La phase est basée sur l'objectif de l'étude, le nombre de participants et d'autres caractéristiques. Il y a cinq phases : phase précoce 1 (anciennement répertoriée comme phase 0), phase 1, phase 2, phase 3 et phase 4. Non applicable est utilisé pour décrire les essais sans phases définies par la FDA, y compris les essais de dispositifs ou d'interventions comportementales.
  • Première phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion : Nous recruterons 15 participants au total atteints du syndrome de Kabuki de type 1 cliniquement défini et génétiquement confirmé, âgés de 18 ans et plus. . seront également nécessaires.

  • Le diagnostic clinique du SK sera établi sur la base de critères de diagnostic consensuels récemment publiés
  • Confirmation génétique d'une mutation pathogène dans KMT2D

Critère d'exclusion:

  • présence d'un autre syndrome génétique connu
  • un problème de santé qui rendrait nocif un régime Atkins modifié
  • incapacité de se rendre à Baltimore pour 2 visites séparées de 12 semaines

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras

Groupe de participants / Bras

Un groupe ou un sous-groupe de participants à un essai clinique qui reçoit une intervention/un traitement spécifique, ou aucune intervention, selon le protocole de l'essai.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Expérimental: Groupe régime MAD
15 participants adultes avec des mutations pathogènes KMT2D confirmées. Laboratoires de base et formation sur le régime Atkins modifié. Puis 12 semaines sur un régime Atkins modifié. Trempettes d'urine hebdomadaires pour les cétones et les journaux de régime. Prise de sang toutes les 3 semaines.
Complément alimentaire: Régime Atkins modifié
12 semaines de régime Atkins modifié

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mémoire de séquence d'images de la boîte à outils NIH
Délai: 12 semaines
Mesure établie pour déterminer la mémoire visuospatiale. Les scores échelonnés basés sur l'âge ont une moyenne de 100 et un écart type de 15 et des scores plus élevés indiquent des réponses plus correctes. Évaluera l'évolution de ce score de la ligne de base à l'après-régime.
12 semaines
Test d'apprentissage verbal de Hopkins
Délai: 12 semaines
Mesure établie pour déterminer la mémoire verbale. Les scores vont de 0 à 36 et un score plus élevé indique des réponses plus correctes. Évaluera l'évolution du score de la ligne de base à l'après-régime.
12 semaines
Jugement de Benton sur l'orientation de la ligne
Délai: 12 semaines
Mesure établie pour déterminer la perception visuospatiale. Il y a 30 articles et chaque article vaut 1 point. Évaluera le changement de score de la ligne de base au post-dérive. Un score plus élevé indique une meilleure performance (plage 0-30).
12 semaines
Brief test de mémoire visuospatiale
Délai: 12 semaines
Mesure établie pour déterminer la mémoire visuospatiale. Les scores immédiats varient de 0 à 36 et un score plus élevé indique des réponses plus correctes. Les scores retardés varient de 0 à 12 et un score plus élevé indique des réponses plus correctes. Évaluera le changement de score de la ligne de base au post-dérive.
12 semaines
Test de développement de la bière de l'intégration du moteur visuel
Délai: 12 semaines
Mesure établie pour déterminer l'intégration visuomotrice. Comme il s'agissait de tous les adultes, des scores bruts ont été utilisés. La plage est de 1-27. Des scores plus élevés indiquent des réponses plus correctes. Évaluera le changement dans ce score de la ligne de base au post-dérive.
12 semaines
Test de développement de la perception visuelle de Beery
Délai: 12 semaines
Mesure établie pour déterminer la perception visuelle. Comme il s'agissait de tous les adultes, des scores bruts ont été utilisés. La plage est de 1-27. Des scores plus élevés indiquent des réponses plus correctes. Évaluera le changement dans ce score de la ligne de base au post-dérive.
12 semaines
Échelle d'intelligence Wechsler pour les enfants -v Design de blocage
Délai: 12 semaines
Mesure établie pour déterminer le traitement visuospatial. Comme il s'agissait de tous les adultes, des scores bruts ont été utilisés. La plage est de 0 à 66. Des scores plus élevés indiquent des réponses plus correctes. Évaluera le changement dans ce score de la ligne de base au post-dérive. Évaluera le changement dans ce score de la ligne de base au post-dérive.
12 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Analyse de la méthylation de l'ADN
Délai: Toutes les 3 semaines pendant 12 semaines
Mesurer la signature de méthylation à l'échelle du génome dans le sang des participants. Pour obtenir des mesures de méthylation à l'échelle du génome, l'ADN traité au bisulfite des échantillons de sang des patients sera traité sur le perle de perle de Humanmethylation Humanmethylation450 de l'infinium au centre SNP Johns Hopkins conformément à la recommandation du fabricant. L'infinium Humanmethylation450 Beadchip mesure les niveaux de méthylation de l'ADN à 485 512 loci à travers le génome. Les données de tableau seront ensuite analysées pour obtenir la proportion de méthylation sur un site CPG donné de 0 à 1. Ceux-ci seront transformés en logit pour créer des valeurs M. Le syndrome de Kabuki est connu pour avoir un profil de méthylation de signature unique (déterminé par les valeurs M à travers les loci) qui peuvent être détectées dans le sang. Cette méthylation de l'ADN large du génome sera effectuée toutes les 3 semaines pour déterminer si cette signature change avec la thérapie alimentaire.
Toutes les 3 semaines pendant 12 semaines
Échelles de notation du comportement des soignants: Gas-ID
Délai: 12 semaines
L'échelle de notation pour l'anxiété se compose de 27 éléments avec des scores allant de 0 à 70 avec des scores plus élevés indiquant plus d'anxiété. Effectué au départ et après le rythme.
12 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
1 avril 2021

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
26 janvier 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
12 mars 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
24 novembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
21 janvier 2021

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
25 janvier 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
13 mai 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
28 avril 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 avril 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 00250195

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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