Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie zmodyfikowanej diety Atkinsa w zespole Kabuki

28 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilotażowe badanie kliniczne zmodyfikowanej diety Atkinsa na zespół Kabuki

Modele zwierzęce zespołu Kabuki wykazały odwrócenie fenotypu poznawczego z dietą ketogeniczną. Zmodyfikowana dieta Atkinsa jest bezpieczniejsza i łatwiej tolerowana niż pełna dieta ketogeniczna i nadal wykazuje hamowanie deacetylazy histonowej, które uważa się za odpowiedzialne za poprawę funkcji poznawczych. To badanie ma na celu zbadanie niewielkiej liczby osób dorosłych z zespołem Kabuki przed i po 12 tygodniach stosowania zmodyfikowanej diety Atkinsa w celu ustalenia, czy nastąpiła jakakolwiek poprawa funkcji poznawczych i czy dieta może być tolerowana.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Uczestnicy, którzy wyrażą zgodę, wezmą udział w początkowej 2-dniowej wizycie studyjnej. Uczestnicy ci przejdą testy poznawcze i neurobehawioralne, a także zostaną sporządzone podstawowe laboratoria i spotkają się z dietetykiem Johns Hopkins przeszkolonym w zakresie zmodyfikowanej diety Atkinsa w celach edukacyjnych. Laboratoria są standardem postępowania przy rozpoczynaniu diety w celu wykluczenia przeciwwskazań do diety. Uczestnicy i/lub ich opiekunowie będą prowadzić dzienny dziennik diety i zostaną poproszeni o pobranie bezpłatnej aplikacji Carb Manager na swój smartfon. Co tydzień będą przesyłać dzienniki i dane. Uczestnicy otrzymają paski ketonowe w moczu i zostaną poproszeni o używanie i zapisywanie ich w dzienniku diety dwa razy w tygodniu. Uczestnicy będą pobierać próbki krwi i moczu co 3 tygodnie i odsyłane z powrotem do zespołu badawczego w celu zmierzenia beta-hydroksymaślanu, badań metabolicznych i metylacji. Uczestnicy wrócą do Baltimore pod koniec 12 tygodni na jednodniową wizytę, aby powtórzyć protokół oceny poznawczej, środki neurobehawioralne oraz powtórzyć wstępne i kontrolne testy laboratoryjne.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
10

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Wczesna faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia: Zrekrutujemy łącznie 15 uczestników z klinicznie określonym i potwierdzonym genetycznie zespołem Kabuki typu 1 w wieku 18 lat i starszych. . będzie również wymagane.

  • Rozpoznanie kliniczne KS zostanie postawione na podstawie niedawno opublikowanych uzgodnionych kryteriów diagnostycznych
  • Genetyczne potwierdzenie patogennej mutacji w KMT2D

Kryteria wyłączenia:

  • obecność innego znanego zespołu genetycznego
  • problem zdrowotny, który uczyni zmodyfikowaną dietę Atkinsa szkodliwą
  • niemożność wyjazdu do Baltimore na 2 wizyty w odstępie 12 tygodni

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Grupa dietetyczna MAD
15 dorosłych uczestników z potwierdzonymi mutacjami patogennymi KMT2D. Podstawowe laboratoria i edukacja na temat zmodyfikowanej diety Atkinsa. Następnie 12 tygodni na zmodyfikowanej diecie Atkinsa. Cotygodniowe spadki moczu dla ketonów i dzienniki diety. Pobieranie krwi co 3 tygodnie.
Suplement diety: Zmodyfikowana dieta Atkinsa
12 tygodni zmodyfikowanej diety Atkinsa

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pamięć sekwencji obrazów NIH Toolbox
Ramy czasowe: 12 tygodni
Założona miara do określenia pamięci wzrokowo-przestrzennej. Skalowane wyniki oparte na wieku mają średnią 100, a odchylenie standardowe 15 i wyższe wyniki wskazują na więcej poprawnych odpowiedzi. Oceni zmianę tego wyniku od wartości początkowej do okresu po diecie.
12 tygodni
Test uczenia się werbalnego Hopkinsa
Ramy czasowe: 12 tygodni
Założona miara do określenia pamięci werbalnej. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 36, a wyższy wynik wskazuje na więcej poprawnych odpowiedzi. Oceni zmianę wyniku od wartości wyjściowej do po diecie.
12 tygodni
Benton osąd orientacji linii
Ramy czasowe: 12 tygodni
Ustalona miara w celu określenia percepcji wizualno -przestrzennej. Istnieje 30 pozycji, a każdy przedmiot jest wart 1 punkt. Oceni zmianę wyniku z wartości wyjściowej na post-diet. Wyższy wynik wskazuje na lepszą wydajność (zakres 0-30).
12 tygodni
Krótki test pamięci wizualnej
Ramy czasowe: 12 tygodni
Ustalona miara w celu określenia pamięci wizualnej. Natychmiastowe wyniki wahają się od 0 do 36, a wyższy wynik wskazuje na bardziej prawidłowe odpowiedzi. Opóźnione wyniki wahają się od 0 do 12, a wyższy wynik wskazuje na bardziej prawidłowe odpowiedzi. Oceni zmianę wyniku z wartości wyjściowej na post-diet.
12 tygodni
Test rozwojowy w zakresie integracji ruchu wizualnego
Ramy czasowe: 12 tygodni
Ustalona miara w celu określenia integracji wizuomotorycznej. Ponieważ byli to wszyscy dorośli, zastosowano surowe wyniki. Zakres wynosi 1-27. Wyższe wyniki wskazują na bardziej poprawne odpowiedzi. Oceni zmianę tego wyniku z wartości wyjściowej na post-diet.
12 tygodni
Test rozwojowy Beery of Visual Perception
Ramy czasowe: 12 tygodni
Ustalona miara w celu określenia percepcji wizualnej. Ponieważ byli to wszyscy dorośli, zastosowano surowe wyniki. Zakres wynosi 1-27. Wyższe wyniki wskazują na bardziej poprawne odpowiedzi. Oceni zmianę tego wyniku z wartości wyjściowej na post-diet.
12 tygodni
Skala inteligencji Wechsler dla dzieci -
Ramy czasowe: 12 tygodni
Ustalona miara w celu określenia przetwarzania wizualno -przestrzennego. Ponieważ byli to wszyscy dorośli, zastosowano surowe wyniki. Zakres wynosi 0-66. Wyższe wyniki wskazują na bardziej poprawne odpowiedzi. Oceni zmianę tego wyniku z wartości wyjściowej na post-diet. Oceni zmianę tego wyniku z wartości wyjściowej na post-diet.
12 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza metylacji DNA
Ramy czasowe: Co 3 tygodnie przez 12 tygodni
Zmierz sygnaturę metylacji całego genomu we krwi uczestników. Aby uzyskać pomiary metylacji w skali genomu, DNA leczone Bisulfit z próbek krwi pacjenta zostanie przetworzone na Beadchip Infinium Humanmetylaation450 w centrum SNP SNP Johns Hopkins zgodnie z zaleceniem producenta. Infinum humanmetylacja 450 Beadchip mierzy poziomy metylacji DNA przy 485 512 loci w całym genomie. Dane macierzy zostaną następnie przeanalizowane w celu uzyskania odsetka metylacji w danym miejscu CPG od 0 do 1. Zostaną one przekształcone logit, aby utworzyć wartości M. Wiadomo, że zespół Kabuki ma unikalny sygnaturowy profil metylacji (określony przez wartości M w loci), który można wykryć we krwi. Ta metylacja DNA o szerokiej genomie będzie wykonywana co 3 tygodnie, aby ustalić, czy ten podpis zmienia się w terapii dietetycznej.
Co 3 tygodnie przez 12 tygodni
Skale oceny zachowania opiekuna: gaz gazowy
Ramy czasowe: 12 tygodni
Skala oceny dla lęku składa się z 27 pozycji z wynikami od 0-70 z wyższymi wynikami wskazującymi na większy lęk. Wykonywane na początku i post-diet.
12 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 kwietnia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
26 stycznia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
12 marca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
24 listopada 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
25 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
13 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 kwietnia 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 00250195

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami