Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af modificeret Atkins-diæt i Kabuki-syndrom

28. april 2025 opdateret af: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilot klinisk forsøg med modificeret Atkins-diæt for Kabuki-syndrom

Dyremodeller af Kabuki syndrom har vist en vending af den kognitive fænotype med ketogen diæt. Modificeret Atkins-diæt er sikrere og lettere tolereret end fuld ketogen diæt og har stadig histon-deacetylase-hæmningen, som menes at være ansvarlig for den kognitive forbedring. Denne undersøgelse har til formål at undersøge et lille antal voksne med Kabuki-syndrom før og efter 12 uger på en modificeret Atkins-diæt for at afgøre, om der er nogen kognitiv forbedring, og om kosten kan tolereres.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Samtykkede deltagere vil deltage i et indledende 2-dages studiebesøg. Disse deltagere vil gennemgå kognitive og neuroadfærdsmæssige tests og vil også få tegnet baseline-laboratorier og vil mødes med en Johns Hopkins-ernæringsekspert, der er uddannet i modificeret Atkins-diæt til uddannelse. Laboratorierne er standard i forbindelse med diætstart for at udelukke kontraindikationer til diæten. Deltagere og/eller deres pårørende vil føre en daglig kostlog og vil blive bedt om at downloade den gratis Carb Manager-applikation til deres smartphone. De sender loggene og data tilbage ugentligt. Deltagerne vil få urinketonstrimler og bedt om at bruge og registrere i deres kostlog to gange om ugen. Deltagerne vil få taget blod- og urinprøver lokalt hver 3. uge og sendt tilbage til studieteamet for at måle beta-hydroxybutyrat, metaboliske undersøgelser og methylering. Deltagerne vil vende tilbage til Baltimore i slutningen af ​​12 uger for et endagsbesøg for at gentage den kognitive vurderingsprotokol, neuroadfærdsmæssige foranstaltninger og gentage de indledende og opfølgende laboratorietests.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
10

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Tidlig fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier: Vi vil rekruttere i alt 15 deltagere med klinisk bestemt og genetisk bekræftet Kabuki syndrom type 1 i alderen 18 år og ældre. . vil også være påkrævet.

  • Klinisk diagnose af KS vil blive stillet på baggrund af nyligt offentliggjorte konsensusdiagnosekriterier
  • Genetisk bekræftelse af en patogen mutation i KMT2D

Ekskluderingskriterier:

  • tilstedeværelse af et andet kendt genetisk syndrom
  • et sundhedsproblem, der ville gøre en modificeret Atkins-diæt skadelig
  • manglende evne til at rejse til Baltimore for 2 besøg adskilt af 12 uger

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: MAD diætgruppe
15 voksne deltagere med bekræftede KMT2D patogene mutationer. Baseline-laboratorier og undervisning om Modificeret Atkins-diæt. Derefter 12 uger på en Modificeret Atkins-diæt. Ugentlig urindip for ketoner og diætlogfiler. Blodtagning hver 3. uge.
Kosttilskud: Modificeret Atkins diæt
12 ugers modificeret Atkins-diæt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
NIH Toolbox Picture Sequence Memory
Tidsramme: 12 uger
Etableret mål til at bestemme visuospatial hukommelse. Skalerede score baseret på alder har et gennemsnit på 100 og en standardafvigelse på 15 og højere score indikerer mere korrekte svar. Vil vurdere ændringer i denne score fra baseline til post-diæt.
12 uger
Hopkins Verbal Learning Test
Tidsramme: 12 uger
Etableret mål til at bestemme verbal hukommelse. Score varierer fra 0 til 36, og en højere score indikerer mere korrekte svar. Vil vurdere ændring i score fra baseline til post-diæt.
12 uger
Benton -dom af linieorientering
Tidsramme: 12 uger
Etableret mål for at bestemme visuospatial opfattelse. Der er 30 varer, og hvert element er værd 1 point. Vurderer ændringer i score fra baseline til post-diæt. En højere score indikerer en bedre ydelse (interval 0-30).
12 uger
Kort visuospatial hukommelsestest
Tidsramme: 12 uger
Etableret mål for at bestemme visuospatial hukommelse. Øjeblikkelig score varierer fra 0 til 36, og en højere score indikerer mere korrekte svar. Forsinkede scoringer varierer fra 0 til 12, og en højere score indikerer mere korrekte svar. Vurderer ændringer i score fra baseline til post-diæt.
12 uger
Beery Developmental Test of Visual Motor Integration
Tidsramme: 12 uger
Etableret mål for at bestemme visuomotorisk integration. Da disse var alle voksne, blev der anvendt rå scoringer. Område er 1-27. Højere score indikerer mere korrekte svar. Vurderer ændringer i denne score fra baseline til post-diæt.
12 uger
Beery Developmental Test of Visual Perception
Tidsramme: 12 uger
Etableret mål for at bestemme visuel opfattelse. Da disse var alle voksne, blev der anvendt rå scoringer. Område er 1-27. Højere score indikerer mere korrekte svar. Vurderer ændringer i denne score fra baseline til post-diæt.
12 uger
Wechsler Intelligence Scale for Children -V Block Design
Tidsramme: 12 uger
Etableret mål for at bestemme visuospatial behandling. Da disse var alle voksne, blev der anvendt rå scoringer. Rækkevidde er 0-66. Højere score indikerer mere korrekte svar. Vurderer ændringer i denne score fra baseline til post-diæt. Vurderer ændringer i denne score fra baseline til post-diæt.
12 uger

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
DNA -methyleringsanalyse
Tidsramme: Hver 3. uge i 12 uger
Mål genom-bred methyleringssignatur hos deltagernes blod. For at opnå genom-skala methyleringsmålinger behandles bisulfit-behandlet DNA fra patientblodprøver på Infinium Humanmethyleration450 BeadChip ved Johns Hopkins SNP-center i overensstemmelse med producentens anbefaling. Infinium -humanmethylering450 BeadChip måler DNA -methyleringsniveauer ved 485.512 loci på tværs af genomet. Array -dataene analyseres derefter for at få andelen af ​​methylering på et givet CPG -sted fra 0 til 1. Disse vil blive logit transformeret for at skabe m-værdier. Kabuki-syndrom er kendt for at have en unik signaturmethyleringsprofil (bestemt af M-værdier på tværs af loci), der kan påvises i blod. Denne genom -bred DNA -methylering udføres hver 3. uge for at afgøre, om denne signatur ændrer sig med diætterapi.
Hver 3. uge i 12 uger
Bedømmelsesvurderingsvurderingsskalaer: Gas-ID
Tidsramme: 12 uger
Bedømmelsesskala for angst består af 27 poster med scoringer, der spænder fra 0-70 med højere score, hvilket indikerer mere angst. Udført ved baseline og post-diæt.
12 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. april 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
26. januar 2024

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
12. marts 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
24. november 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
13. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. april 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 00250195

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger