Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av modifisert Atkins-diett i Kabuki-syndrom

28. april 2025 oppdatert av: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilot klinisk utprøving av modifisert Atkins-diett for Kabuki-syndrom

Dyremodeller av Kabuki syndrom har vist en reversering av den kognitive fenotypen med ketogen diett. Modifisert Atkins-diett er tryggere og lettere tolerert enn full ketogen diett og har fortsatt histon-deacetylase-hemmingen som antas å være ansvarlig for den kognitive forbedringen. Denne studien tar sikte på å undersøke et lite antall voksne med Kabuki syndrom før og etter 12 uker på en modifisert Atkins-diett for å finne ut om det er noen kognitiv forbedring og om dietten kan tolereres.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Samtykke deltakere vil delta i et første 2-dagers studiebesøk. Disse deltakerne vil gjennomgå kognitiv og nevroatferdstesting og vil også ha baseline-laboratorier og vil møte en Johns Hopkins-ernæringsfysiolog som er trent i modifisert Atkins-diett for utdanning. Laboratoriene er standard omsorg for diettstart for å utelukke kontraindikasjoner til dietten. Deltakere og/eller deres omsorgspersoner vil føre en daglig diettlogg og vil bli bedt om å laste ned den gratis Carb Manager-applikasjonen til smarttelefonen. De vil sende loggene og dataene tilbake ukentlig. Deltakerne vil bli gitt urinketonstrimler og bedt om å bruke og registrere i diettloggen to ganger i uken. Deltakerne vil få tatt blod- og urinprøver lokalt hver 3. uke og sendt tilbake til studieteamet for å måle Beta-hydroksybutyrat, metabolske studier og metylering. Deltakerne vil returnere til Baltimore på slutten av 12 uker for et endagsbesøk for å gjenta den kognitive vurderingsprotokollen, nevroatferdsmessige tiltak og gjenta de innledende og følge opp laboratorietester.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
10

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Tidlig fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inkluderingskriterier: Vi vil rekruttere totalt 15 deltakere med klinisk bestemt og genetisk bekreftet Kabuki syndrom type 1 alder 18 år og eldre. . vil også være nødvendig.

  • Klinisk diagnose av KS vil bli stilt basert på nylig publiserte konsensusdiagnosekriterier
  • Genetisk bekreftelse av en patogen mutasjon i KMT2D

Ekskluderingskriterier:

  • tilstedeværelse av et annet kjent genetisk syndrom
  • et helseproblem som ville gjøre et modifisert Atkins-kosthold skadelig
  • manglende evne til å reise til Baltimore for 2 besøk atskilt med 12 uker

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: MAD diettgruppe
15 voksne deltakere med bekreftede KMT2D patogene mutasjoner. Baseline-laboratorier og utdanning om modifisert Atkins-diett. Deretter 12 uker på en modifisert Atkins-diett. Ukentlige urindykker for ketoner og diettlogger. Blodprøve hver 3. uke.
Kosttilskudd: Modifisert Atkins-diett
12 uker med modifisert Atkins-diett

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
NIH Toolbox Picture Sequence Memory
Tidsramme: 12 uker
Etablert mål for å bestemme visuospatial hukommelse. Skalerte skårer basert på alder har et gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 15 og høyere skårer indikerer mer korrekte svar. Vil vurdere endring i denne poengsummen fra baseline til post-diett.
12 uker
Hopkins verbal læringstest
Tidsramme: 12 uker
Etablert mål for å bestemme verbal hukommelse. Poeng varierer fra 0 til 36 og en høyere poengsum indikerer mer korrekte svar. Vil vurdere endring i poengsum fra baseline til post-diett.
12 uker
Benton dom av linjeorientering
Tidsramme: 12 uker
Etablert tiltak for å bestemme visuospatial oppfatning. Det er 30 varer, og hvert element er verdt 1 poeng. Vil vurdere endring i poengsum fra baseline til post-diet. En høyere poengsum indikerer en bedre ytelse (område 0-30).
12 uker
Kort visuospatial minnetest
Tidsramme: 12 uker
Etablert tiltak for å bestemme visuospatial minne. Umiddelbare score varierer fra 0 til 36 og en høyere poengsum indikerer mer korrekte svar. Forsinkede score varierer fra 0 til 12 og en høyere poengsum indikerer mer korrekte svar. Vil vurdere endring i poengsum fra baseline til post-diet.
12 uker
Beery Developmental Test of Visual Motor Integration
Tidsramme: 12 uker
Etablert tiltak for å bestemme visuomotorisk integrasjon. Siden dette alle var voksne, ble rå score brukt. Rekkevidden er 1-27. Høyere score indikerer mer korrekte svar. Vil vurdere endring i denne poengsummen fra baseline til post-diet.
12 uker
Beery Developmental Test of Visual Perception
Tidsramme: 12 uker
Etablert tiltak for å bestemme visuell persepsjon. Siden dette alle var voksne, ble rå score brukt. Rekkevidden er 1-27. Høyere score indikerer mer korrekte svar. Vil vurdere endring i denne poengsummen fra baseline til post-diet.
12 uker
Wechsler Intelligence Scale for Children -V Block Design
Tidsramme: 12 uker
Etablert tiltak for å bestemme visuospatial prosessering. Siden dette alle var voksne, ble rå score brukt. Rekkevidden er 0-66. Høyere score indikerer mer korrekte svar. Vil vurdere endring i denne poengsummen fra baseline til post-diet. Vil vurdere endring i denne poengsummen fra baseline til post-diet.
12 uker

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
DNA -metyleringsanalyse
Tidsramme: Hver tredje uke i 12 uker
Mål genomomfattende metyleringssignatur i blod hos deltakere. For å oppnå genomskala metyleringsmålinger, vil bisulfittbehandlet DNA fra pasientblodprøver bli behandlet på Infinium-humanmetylering450 Beadchip ved Johns Hopkins SNP Center i samsvar med produsentens anbefaling. Infinium -humanmetylering450 BeadChip måler DNA -metyleringsnivåer ved 485 512 loci over genomet. Array -dataene blir deretter analysert for å få andelen metylering på et gitt CpG -sted fra 0 til 1. Disse vil bli logit transformert for å lage m-verdier. Kabuki syndrom er kjent for å ha en unik signaturmetyleringsprofil (bestemt av M-verdier på tvers av loci) som kan oppdages i blod. Dette genomets brede DNA -metylering vil bli gjort hver tredje uke for å avgjøre om denne signaturen endres med kostholdsterapi.
Hver tredje uke i 12 uker
Omsorgspersonens atferdsvurderingsskala: Gass-ID
Tidsramme: 12 uker
Rangeringsskala for angst består av 27 elementer med score fra 0-70 med høyere score som indikerer mer angst. Utført ved baseline og post-diet.
12 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. april 2021

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
26. januar 2024

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
12. mars 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
24. november 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
21. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
25. januar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
13. mai 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
28. april 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. april 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 00250195

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger