Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus modifioidusta Atkinsin ruokavaliosta Kabuki-oireyhtymässä

maanantai 28. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilottikliininen kokeilu modifioidusta Atkinsin ruokavaliosta Kabuki-oireyhtymään

Kabuki-oireyhtymän eläinmallit ovat osoittaneet kognitiivisen fenotyypin käänteisen ketogeenisen ruokavalion avulla. Modifioitu Atkins-ruokavalio on turvallisempi ja helpommin siedettävä kuin täysi ketogeeninen ruokavalio, ja sen histonideasetylaasin eston uskotaan olevan vastuussa kognitiivisista paranemisesta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia pientä määrää aikuisia, joilla on Kabuki-oireyhtymä ennen ja jälkeen 12 viikkoa muokatun Atkins-ruokavalion jälkeen, jotta voidaan määrittää, onko kognitiivisia parannuksia ja voidaanko ruokavalio sietää.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Suostumuksen saaneet osallistujat osallistuvat ensimmäiselle 2 päivän opintovierailulle. Näille osallistujille tehdään kognitiivisia ja neurobehavioristisia testejä, ja heille tehdään myös peruslaboratoriot, ja he tapaavat Johns Hopkinsin ravitsemusterapeutin, joka on koulutettu muokattuun Atkinsin ruokavalioon koulutusta varten. Laboratoriot ovat ruokavalion aloittamisen standardihoitoa, jotta ruokavalion vasta-aiheet voidaan sulkea pois. Osallistujat ja/tai heidän huoltajansa pitävät päivittäistä ruokavaliolokia ja heitä pyydetään lataamaan ilmainen Carb Manager -sovellus älypuhelimeesi. He lähettävät lokit ja tiedot takaisin viikoittain. Osallistujille annetaan virtsan ketoniliuskoja ja heitä pyydetään käyttämään ja kirjaamaan ruokavaliolokiinsa kahdesti viikossa. Osallistujilta kerätään veri- ja virtsanäytteet paikallisesti kolmen viikon välein ja lähetetään takaisin tutkimusryhmälle beeta-hydroksibutyraatin, aineenvaihduntatutkimusten ja metylaation mittaamiseksi. Osallistujat palaavat Baltimoreen 12 viikon päätyttyä yhden päivän vierailulle toistaakseen kognitiivisen arviointiprotokollan, neurobehavioristiset toimenpiteet ja toistaakseen alku- ja seurantalaboratoriotestit.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
10

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Varhainen vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit: Rekrytoimme yhteensä 15 osallistujaa, joilla on kliinisesti selvä ja geneettisesti vahvistettu Kabuki-oireyhtymä tyyppi 1, ikä 18 vuotta ja vanhempi. . tarvitaan myös.

  • KS:n kliininen diagnoosi tehdään äskettäin julkaistujen konsensusdiagnoosikriteerien perusteella
  • KMT2D:n patogeenisen mutaation geneettinen vahvistus

Poissulkemiskriteerit:

  • toisen tunnetun geneettisen oireyhtymän esiintyminen
  • terveysongelma, joka tekisi muunnetusta Atkinsin ruokavaliosta haitallista
  • kyvyttömyys matkustaa Baltimoreen kahdelle vierailulle 12 viikon välein

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: MAD-ruokavalioryhmä
15 aikuista osallistujaa, joilla oli vahvistetut KMT2D-patogeeniset mutaatiot. Peruslaboratoriot ja koulutus modifioidusta Atkinsin ruokavaliosta. Sitten 12 viikkoa modifioidulla Atkinsin ruokavaliolla. Viikoittainen virtsadippi ketonien ja ruokavaliolokien varalta. Verinäytteet 3 viikon välein.
Ravintolisä: Muokattu Atkinsin ruokavalio
12 viikkoa muokattua Atkins-ruokavaliota

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
NIH Toolbox Picture Sequence Memory
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut mitta visuospatiaalisen muistin määrittämiseksi. Iän perusteella skaalattujen pisteiden keskiarvo on 100 ja 15 ja sitä korkeammat pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalion jälkeiseen aikaan.
12 viikkoa
Hopkinsin sanallisen oppimisen testi
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide sanallisen muistin määrittämiseksi. Pisteet vaihtelevat 0–36 ja korkeampi pistemäärä tarkoittaa oikeampia vastauksia. Arvioi pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalion jälkeiseen aikaan.
12 viikkoa
Bentonin tuomio linjasuuntautumisesta
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide visospatiaalisen havainnon määrittämiseksi. Kohteita on 30 ja jokainen esine on arvoinen yhden pisteen arvoinen. Arvioi pisteet lähtötasosta ruokavalioon. Korkeampi pistemäärä osoittaa paremman suorituskyvyn (alue 0-30).
12 viikkoa
Lyhyt visospatiaalinen muistitesti
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide visospatiaalisen muistin määrittämiseksi. Välittömät pisteet vaihtelevat välillä 0 - 36 ja korkeampi pistemäärä osoittaa oikeampia vastauksia. Viivästyneiden pistemäärien välillä 0 - 12 ja korkeampi pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi pisteet lähtötasosta ruokavalioon.
12 viikkoa
Visuaalisen moottorin integraation oluen kehityskoe
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide viisomotorisen integraation määrittämiseksi. Koska nämä olivat kaikki aikuisia, käytettiin raakapisteitä. Alue on 1-27. Korkeammat pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalioon.
12 viikkoa
Beery -kehityskoe visuaalisesta havainnosta
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut mitta visuaalisen havainnon määrittämiseksi. Koska nämä olivat kaikki aikuisia, käytettiin raakapisteitä. Alue on 1-27. Korkeammat pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalioon.
12 viikkoa
Wechsler -älykkyysasteikko lapsille -V -lohkon suunnittelu
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide visospatiaalisen prosessoinnin määrittämiseksi. Koska nämä olivat kaikki aikuisia, käytettiin raakapisteitä. Alue on 0-66. Korkeammat pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalioon. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalioon.
12 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
DNA -metylaatioanalyysi
Aikaikkuna: Joka kolmas viikko 12 viikon ajan
Mittaa genomin laajuinen metylaation allekirjoitus osallistujien veressä. Genomimittakaavan metylaatiomittausten saamiseksi potilaan verinäytteistä peräisin olevista bisulfiittikäsitellystä DNA: sta prosessoidaan Infinium Humanmetylaatio450 Beadchip Johns Hopkins SNP -keskuksessa valmistajan suosituksen mukaisesti. Infinium -ihmismetylaatio450 Beadchip mittaa DNA -metylaatiotasoja 485 512 lokuksessa genomin yli. Taulukkotiedot analysoidaan sitten metylaation osuuden saamiseksi tietyllä CPG -alueella välillä 0 - 1. Ne logit muutetaan M-arvojen luomiseksi. Kabuki-oireyhtymässä tiedetään olevan ainutlaatuinen allekirjoitusmetylaatioprofiili (määritetty M-arvoilla lokusten välillä), jotka voidaan havaita veressä. Tämä genomin leveä DNA -metylaatio tehdään joka kolmas viikko sen määrittämiseksi, muuttuuko tämä allekirjoitus ruokavaliohoitoon.
Joka kolmas viikko 12 viikon ajan
Hoitajien käyttäytymisluokitusasteikot: kaasu-id
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Ahdistuksen luokitusasteikko koostuu 27 tuotteesta, joiden pisteet vaihtelevat välillä 0–70, ja korkeammat pisteet osoittavat enemmän ahdistusta. Suoritettu lähtötilanteessa ja ruokavaliossa.
12 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 1. huhtikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 26. tammikuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Keskiviikko 12. maaliskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 24. marraskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 21. tammikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 25. tammikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 13. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 28. huhtikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 00250195

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia