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Studio della dieta Atkins modificata nella sindrome di Kabuki

28 aprile 2025 aggiornato da: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Sperimentazione clinica pilota della dieta Atkins modificata per la sindrome di Kabuki

I modelli animali della sindrome di Kabuki hanno mostrato un'inversione del fenotipo cognitivo con la dieta chetogenica. La dieta Atkins modificata è più sicura e più facilmente tollerata rispetto alla dieta chetogenica completa e ha ancora l'inibizione dell'istone deacetilasi ritenuta responsabile del miglioramento cognitivo. Questo studio si propone di esaminare un piccolo numero di adulti con sindrome di Kabuki prima e dopo 12 settimane di dieta Atkins modificata per determinare se c'è qualche miglioramento cognitivo e se la dieta può essere tollerata.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

I partecipanti autorizzati parteciperanno a una visita di studio iniziale di 2 giorni. Questi partecipanti saranno sottoposti a test cognitivi e neurocomportamentali e avranno anche disegnati laboratori di riferimento e incontreranno un nutrizionista Johns Hopkins addestrato nella dieta Atkins modificata per l'istruzione. I laboratori sono standard di cura per l'inizio della dieta per escludere controindicazioni alla dieta. I partecipanti e/o i loro caregiver manterranno un registro della dieta quotidiana e verrà chiesto di scaricare l'applicazione gratuita Carb Manager sul proprio smartphone. Invieranno i registri e i dati settimanalmente. Ai partecipanti verranno fornite strisce di chetoni nelle urine e verrà chiesto di utilizzare e registrare nel registro della dieta due volte alla settimana. I partecipanti riceveranno campioni di sangue e urina raccolti localmente ogni 3 settimane e rispediti al team di studio per misurare il beta-idrossibutirrato, gli studi metabolici e la metilazione. I partecipanti torneranno a Baltimora alla fine delle 12 settimane per una visita di un giorno per ripetere il protocollo di valutazione cognitiva, le misure neurocomportamentali e ripetere i test di laboratorio iniziali e di follow-up.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
10

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Prima fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione: Recluteremo 15 partecipanti totali con sindrome di Kabuki di tipo 1 clinicamente definita e confermata geneticamente di età pari o superiore a 18 anni. . sarà anche richiesto.

  • La diagnosi clinica di KS sarà effettuata sulla base di criteri diagnostici di consenso recentemente pubblicati
  • Conferma genetica di una mutazione patogena in KMT2D

Criteri di esclusione:

  • presenza di un'altra sindrome genetica nota
  • un problema di salute che renderebbe dannosa una dieta Atkins modificata
  • impossibilità di recarsi a Baltimora per 2 visite separate da 12 settimane

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Gruppo dietetico MAD
15 partecipanti adulti con mutazioni patogene KMT2D confermate. Laboratori di riferimento e formazione sulla dieta Atkins modificata. Quindi 12 settimane con una dieta Atkins modificata. Tuffi di urina settimanali per chetoni e registri dietetici. Prelievo di sangue ogni 3 settimane.
Integratore alimentare: Dieta Atkins modificata
12 settimane di dieta Atkins modificata

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Memoria sequenza immagini NIH Toolbox
Lasso di tempo: 12 settimane
Misura stabilita per determinare la memoria visuospaziale. I punteggi scalati in base all'età hanno una media di 100 e una deviazione standard di 15 e punteggi più alti indicano risposte più corrette. Valuterà il cambiamento in questo punteggio dal basale al post-dieta.
12 settimane
Test di apprendimento verbale Hopkins
Lasso di tempo: 12 settimane
Misura stabilita per determinare la memoria verbale. I punteggi vanno da 0 a 36 e un punteggio più alto indica risposte più corrette. Valuterà il cambiamento nel punteggio dal basale al post-dieta.
12 settimane
Benton Judgment of Line Orientation
Lasso di tempo: 12 settimane
Misura stabilita per determinare la percezione visuospaziale. Ci sono 30 articoli e ogni articolo vale 1 punto. Valuterà il cambiamento del punteggio dal basale a post-dieta. Un punteggio più alto indica una prestazione migliore (intervallo 0-30).
12 settimane
Breve test di memoria visuospaziale
Lasso di tempo: 12 settimane
Misura stabilita per determinare la memoria visuospaziale. I punteggi immediati vanno da 0 a 36 e un punteggio più alto indica risposte più corrette. I punteggi ritardati vanno da 0 a 12 e un punteggio più alto indica risposte più corrette. Valuterà il cambiamento del punteggio dal basale a post-dieta.
12 settimane
Test di sviluppo di Beery sull'integrazione del motore visivo
Lasso di tempo: 12 settimane
Misura stabilita per determinare l'integrazione viscomotoria. Poiché questi erano tutti adulti, venivano usati punteggi grezzi. L'intervallo è 1-27. I punteggi più alti indicano risposte più corrette. Valuterà il cambiamento in questo punteggio dal basale a post-dieta.
12 settimane
Test di sviluppo della percezione visiva di Beery
Lasso di tempo: 12 settimane
Misura stabilita per determinare la percezione visiva. Poiché questi erano tutti adulti, venivano usati punteggi grezzi. L'intervallo è 1-27. I punteggi più alti indicano risposte più corrette. Valuterà il cambiamento in questo punteggio dal basale a post-dieta.
12 settimane
Wechsler Intelligence Scale for Children -V Block Design
Lasso di tempo: 12 settimane
Misura stabilita per determinare l'elaborazione visuospaziale. Poiché questi erano tutti adulti, venivano usati punteggi grezzi. L'intervallo è 0-66. I punteggi più alti indicano risposte più corrette. Valuterà il cambiamento in questo punteggio dal basale a post-dieta. Valuterà il cambiamento in questo punteggio dal basale a post-dieta.
12 settimane

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi della metilazione del DNA
Lasso di tempo: Ogni 3 settimane per 12 settimane
Misurare la firma della metilazione a livello del genoma nel sangue dei partecipanti. Per ottenere misurazioni della metilazione su scala genomica, il DNA trattato con bisolfito da campioni di sangue paziente verrà elaborato sul tallone di Infinium HumanMethylation450 presso il Centro SNP di Johns Hopkins in conformità con la raccomandazione del produttore. Il perno di metilazione umana Infinium450 misura i livelli di metilazione del DNA a 485.512 loci in tutto il genoma. I dati dell'array verranno quindi analizzati per ottenere la proporzione di metilazione in un determinato sito CPG da 0 a 1. Questi verranno trasformati in logit per creare valori M. È noto che la sindrome di Kabuki ha un profilo di metilazione della firma unico (determinato da valori M tra i loci) che possono essere rilevati nel sangue. Questa metilazione del DNA ampia del genoma verrà eseguita ogni 3 settimane per determinare se questa firma cambia con la terapia dietetica.
Ogni 3 settimane per 12 settimane
Scale di valutazione del comportamento caregiver: ID a gas
Lasso di tempo: 12 settimane
La scala di valutazione per l'ansia è costituita da 27 articoli con punteggi che vanno da 0 a 70 con punteggi più alti che indicano più ansia. Eseguito al basale e post-dieta.
12 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
26 gennaio 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
12 marzo 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 novembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
25 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
13 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 aprile 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 00250195

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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